Wat is cystinose?

Cystinose is een autosomaal erfelijke ziekte die zeldzaam en momenteel ongeneeslijk is. Het treft vooral mensen van Franse afkomst en komt het meest voor in Frankrijk en Quebec. Om de ziekte aan anderen door te geven, moeten beide ouders daarvoor een recessief gen hebben, en als ze dat doen, hebben ze een kans van één op vier om een ​​defecte versie van het cystinosis-, neuropathische of CTNS-gen door te geven aan kinderen .

De aandoening veroorzaakt, indien aanwezig, ophoping van het aminozuur cystine, en dit kan vooral de ogen en de nieren beïnvloeden, maar ook andere delen van het lichaam. Er zijn drie soorten cystinose, die voor een deel de ernst en de uitkomst kunnen bepalen. Infantiele en late vormen van de ziekte zijn het ernstigst, terwijl goedaardige cystinose geen blindheid of nierfalen kan veroorzaken.

Infantiele en late aanvang cystinose hebben vergelijkbare symptomen en verschillen meestal alleen in termen van wanneer ze zich voordoen. Infantiele versies kunnen al in 9 maanden voorkomen en laat optreden treedt meestal op na de leeftijd van twee, met een gemiddelde leeftijd van voorkomen in de tienerjaren. Veel voorkomende symptomen voor beide typen zijn:

• uitdroging
• Koorts door uitdroging
• Extra dorst en extra plassen
• Niet gedijen
• Moeilijkheden met eten
• Misselijkheid / braken
• Nierfalen
• Rachitis

Goedaardige cystinose wordt meestal niet geassocieerd met de meeste van deze symptomen en kan alleen worden opgemerkt als cystinekristallen in de ogen worden gezien of als hoge cystinegehalten worden gedetecteerd in de urine. In tegenstelling tot de infantiele en laat beginnende vormen, beschadigen deze hoge niveaus de nieren echter niet en veroorzaken ze geen blindheid, dus deze vorm is zeer goed te overleven zonder veel interventie.

Bij de meer ernstige vormen van cystinose is met name zorgwekkend dat de ogen worden beschadigd, wat kan leiden tot blindheid en nieren. De hoge niveaus van cystine verminderen het vermogen van de nieren om goed te filteren en dit betekent dat voedingsstoffen en mineralen worden verspild in plaats van door het lichaam te worden gebruikt. Uiteindelijk resulteert dit ook in nierfalen, en de meeste mensen met deze aandoening zullen uiteindelijk dialyse en niertransplantatie nodig hebben. Omdat het CTNS-gen is ontdekt, is er hoop op het uiteindelijk creëren van gentherapie die de ziekte zou kunnen aanpakken.

Hoewel deze ziekte ongeneeslijk is, zijn er manieren om de voortgang ervan te stoppen of te vertragen. Een medicijn genaamd cysteamine verlaagt de cystinewaarden in het lichaam. Er zijn ook druppels die in de ogen kunnen worden geplaatst, die kunnen helpen de ontwikkeling van cystinekristallen daar te verminderen. Cysteamine wordt niet als een remedie beschouwd, maar is zeker een manier om de tijdsduur voordat nierfalen en andere orgaanschade optreedt aanzienlijk te verlengen. Vroege behandeling verbetert zeker de uitkomst en wordt momenteel beschouwd als de beste manier om de voortgang van de ziekte te vertragen.