Che cos'è la cistinosi?

La cistinosi è una malattia ereditaria autosomica che è rara e attualmente incurabile. Colpisce di più le persone di origine francese ed è più comune in Francia e Quebec. Affinché la malattia sia trasmessa ad altri, entrambi i genitori devono portare con sé un gene recessivo e, quando lo fanno, hanno una possibilità su quattro di trasmettere ai bambini una versione difettosa del gene cistinosi, neuropatica o CTNS .

La condizione, quando presente, provoca l'accumulo dell'amminoacido cistina, e questo può influenzare soprattutto gli occhi e i reni, ma colpisce anche altre aree del corpo. Esistono tre tipi di cistinosi, che possono in parte determinare gravità ed esito. Le forme di malattia infantile e ad esordio tardivo sono le più gravi, mentre la cistinosi benigna non può causare cecità o insufficienza renale.

La cistinosi infantile e ad esordio tardivo presentano sintomi simili e di solito differiscono solo in termini di quando si verificano. Le versioni infantili possono verificarsi già a 9 mesi e l'esordio tardivo tende a verificarsi dopo i due anni, con un'età media di insorgenza negli adolescenti. I sintomi comuni per entrambi i tipi includono:

• Disidratazione
• Febbri da disidratazione
• Sete extra e minzione extra
• Mancata prosperità
• Difficoltà a mangiare
• Nausea
• Insufficienza renale
• Rachitismo

La cistinosi benigna di solito non è associata alla maggior parte di questi sintomi e può essere notata solo se i cristalli di cistina sono visti negli occhi o se vengono rilevati livelli elevati di cistina nelle urine. Tuttavia, a differenza delle forme infantili e ad esordio tardivo, questi livelli elevati non danneggiano i reni e non causano cecità, quindi questa forma è altamente sopravvivibile senza molti interventi.

Nelle forme più gravi di cistinosi, ciò che è di particolare preoccupazione è il danno agli occhi, con conseguente eventuale cecità e danni ai reni. Gli alti livelli di cistina compromettono la capacità dei reni di filtrare correttamente e ciò significa che sostanze nutritive e minerali vengono sprecati invece di essere utilizzati dall'organismo. In definitiva, ciò comporta anche insufficienza renale e la maggior parte delle persone con questa condizione alla fine richiederà dialisi e trapianto di rene. Da quando è stato scoperto il gene CTNS, c'è la speranza di creare eventualmente una terapia genica che possa affrontare la malattia.

Sebbene questa malattia sia incurabile, ci sono modi per arrestare o rallentare i suoi progressi. Un farmaco chiamato cisteamina abbassa i livelli di cistina nel corpo. Ci sono anche gocce che possono essere posizionate negli occhi, che possono aiutare a ridurre lo sviluppo di cristalli di cistina lì. La cisteamina non è pensata come una cura, ma certamente è un modo per aumentare notevolmente il periodo di tempo prima che si verifichino insufficienza renale e altri danni agli organi. Il trattamento precoce migliora decisamente il risultato ed è attualmente ritenuto il modo migliore per ritardare il progresso della malattia.