Cos'è la cistinosi?

La cistinosi è una malattia ereditaria autosomica che è rara e attualmente incurabile. La maggior parte colpisce le persone di origine francese ed è più comune in Francia e Quebec. Affinché la malattia venga passata agli altri, entrambi i genitori devono portare un gene recessivo per questo, e quando lo fanno, hanno una possibilità su quattro di trasmettere una versione difettosa della cistinosi, del gene neuropatico o CTNS ai bambini.

La condizione, quando presente, provoca l'accumulo della cistina di aminoacidi e questo può influenzare in particolare gli occhi e i reni, ma influisce anche altre aree del corpo. Esistono tre tipi di cistinosi, che possono in parte determinare la gravità e il risultato. Le forme infantili e di insorgenza tardiva della malattia sono più gravi, mentre la cistinosi benigna potrebbe non causare cecità o insufficienza renale.

cistinosi infantile e ad esordio tardivo ha sintomi simili e differiscono di solito solo in termini di quando si verificano. Le versioni infantili possono verificarsi già da 9 mesi e in ritardoT tende a verificarsi dopo i due anni, con un'età media di occorrenza negli adolescenti. I sintomi comuni per entrambi i tipi includono:

• Disidratazione
• Febbri dalla disidratazione
• Sete extra e minzione extra
• Incapacità di prosperare
• Difficoltà a mangiare
• Nausea/vomito
• Insufficienza renale
• RICKET

La cistinosi benigna di solito non è associata alla maggior parte di questi sintomi e può essere notata solo se i cristalli di cistina sono osservati agli occhi o se sono rilevati alti livelli di cistina nelle urine. Tuttavia, a differenza delle forme infantili e ad esordio tardivo, questi livelli elevati non danneggiano i reni e non causano cecità, quindi questa forma è altamente sopravvissuta senza un grande intervento.

Nelle forme più gravi di cistinosi, ciò che è di particolare preoccupazione è il danno agli occhi, con conseguente eventuale cecità e danno ai reni. Gli alti livelli di cistina compromettono l'abilità dei reni to Filtro correttamente e questo significa che i nutrienti e i minerali vengono sprecati invece di essere utilizzati dal corpo. Alla fine, ciò si traduce anche in insufficienza renale e la maggior parte delle persone con questa condizione richiederà alla fine dialisi e trapianto di rene. Da quando è stato scoperto il gene CTNS, c'è speranza di creare alla fine la terapia genica che potrebbe affrontare la malattia.

Sebbene questa malattia sia incurabile, ci sono modi per fermarti o rallentare i suoi progressi. Un farmaco chiamato cisteamina abbassa i livelli di cistina nel corpo. Ci sono anche gocce che possono essere collocate negli occhi, che possono aiutare a ridurre lo sviluppo dei cristalli di cistina lì. La cisteamina non è ritenuta una cura, ma certamente è un modo per aumentare notevolmente la durata di tempo prima dell'insufficienza renale e si verificano altri danni agli organi. Il trattamento precoce migliora decisamente il risultato e al momento si ritiene sia il modo migliore per ritardare il progresso della malattia.