O que é cistinose?

A cistinose é uma doença hereditária autossômica que é rara e atualmente incurável. Ela afeta mais pessoas de origem francesa e é mais comum na França e Quebec. Para que a doença seja transmitida a outras pessoas, ambos os pais devem portar um gene recessivo e, quando o fazem, têm uma chance em quatro de transmitir uma versão defeituosa do gene da cistinose, neuropática ou CTNS para as crianças. .

A condição, quando presente, causa acúmulo do aminoácido cistina, e isso pode afetar principalmente os olhos e os rins, mas também afeta outras áreas do corpo. Existem três tipos de cistinose, que em parte podem determinar a gravidade e o resultado. As formas infantil e de início tardio da doença são mais graves, enquanto que a cistinose benigna pode não causar cegueira ou insuficiência renal.

A cistinose infantil e de início tardio apresenta sintomas semelhantes e diferem geralmente apenas em termos de quando ocorrem. As versões infantis podem ocorrer aos 9 meses e o início tardio tende a ocorrer após os dois anos de idade, com uma idade média de ocorrência nos adolescentes. Sintomas comuns para ambos os tipos incluem:

• Desidratação
• Febre da desidratação
• Sede extra e micção extra
• Falha em prosperar
• Dificuldade em comer
• Náusea / vômito
• Falência renal
• Raquitismo

A cistinose benigna geralmente não está associada à maioria desses sintomas e só pode ser notada se os cristais de cistina forem vistos nos olhos ou se forem detectados altos níveis de cistina na urina. No entanto, diferentemente das formas infantil e de início tardio, esses altos níveis não danificam os rins e não causam cegueira; portanto, essa forma é altamente passível de sobrevivência sem muita intervenção.

Nas formas mais graves de cistinose, o que é particularmente preocupante é o dano aos olhos, resultando em eventual cegueira e danos nos rins. Os altos níveis de cistina prejudicam a capacidade dos rins de se filtrarem adequadamente e isso significa que nutrientes e minerais são desperdiçados em vez de serem usados ​​pelo organismo. Por fim, isso também resulta em insuficiência renal, e a maioria das pessoas com essa condição acaba necessitando de diálise e transplante de rim. Desde que o gene CTNS foi descoberto, há esperança de eventualmente criar terapia genética que possa abordar a doença.

Embora essa doença seja incurável, existem maneiras de interromper ou retardar seu progresso. Um medicamento chamado cisteamina reduz os níveis de cistina no corpo. Também existem gotas que podem ser colocadas nos olhos, o que pode ajudar a reduzir o desenvolvimento de cristais de cistina por lá. A cisteamina não é considerada uma cura, mas certamente é uma maneira de aumentar bastante o período de tempo antes da insuficiência renal e de outros danos nos órgãos. O tratamento precoce definitivamente melhora o resultado e é atualmente considerado o melhor caminho para retardar o progresso da doença.