O que é cistinose?

A cistinose

é uma doença herdada autossômica que é rara e atualmente incurável. Isso afeta as pessoas de origem francesa e é mais comum na França e em Quebec. Para que a doença seja passada a outras pessoas, ambos os pais devem levar um gene recessivo para ela e, quando o fazem, eles têm uma chance em quatro de transmitir uma versão defeituosa da cistinose, gene neuropática ou CTNS para crianças.

A condição, quando presente, causa o acúmulo da cistina de aminoácidos, e isso pode afetar especialmente os olhos e os rins, mas também afeta outras áreas do corpo. Existem três tipos de cistinose, que podem em parte determinar a gravidade e o resultado. As formas infantis e tardias da doença são mais graves, enquanto a cistinose benigna pode não causar cegueira ou insuficiência renal. Versões infantis podem ocorrer já em 9 meses e tardeT tende a ocorrer após os dois anos de idade, com uma idade média de ocorrência nos adolescentes. Os sintomas comuns para ambos os tipos incluem:

• Desidratação
• febres da desidratação
• sede extra e micção extra
• Falha em prosperar
• Dificuldade em comer
• Nausea/vômito
• Insuficiência renal
• Rickets

A cistinose benigna geralmente não está associada à maioria desses sintomas e só pode ser observada se os cristais de cistina forem vistos nos olhos ou se os altos níveis de cistina forem detectados na urina. No entanto, diferentemente das formas infantis e de início tardio, esses níveis altos não danificam os rins e não causam cegueira, então esse formulário é altamente sobrevivido sem muita intervenção.

Nas formas mais graves de cistinose, o que é particularmente preocupante são os danos aos olhos, resultando em eventual cegueira e danos aos rins. Os altos níveis de cistina prejudicam a capacidade dos rins to Filtro corretamente e isso significa que os nutrientes e minerais são desperdiçados em vez de serem usados ​​pelo corpo. Por fim, isso também resulta em insuficiência renal, e a maioria das pessoas com essa condição acabará por exigir diálise e transplante de rim. Desde que o gene CTNS foi descoberto, há esperança de criar terapia genética que possa abordar a doença.

Embora essa doença seja incurável, existem maneiras de interromper ou retardar seu progresso. Um medicamento chamado cisteamina reduz os níveis de cistina no corpo. Também existem gotas que podem ser colocadas nos olhos, o que pode ajudar a reduzir o desenvolvimento de cristais de cistina lá. A cisteamina não é considerada uma cura, mas certamente é uma maneira de aumentar bastante o tempo antes da insuficiência renal e outros danos aos órgãos. O tratamento precoce melhora definitivamente o resultado e é considerado a melhor maneira de adiar o progresso da doença.