Qu'est-ce que la cystinose?

La cystinose est une maladie héréditaire autosomique rare, et actuellement incurable. Il touche principalement les personnes d’origine française et est plus répandu en France et au Québec. Pour que la maladie soit transmise à d'autres personnes, les deux parents doivent être porteurs du gène récessif; ce faisant, ils ont une chance sur quatre de transmettre aux enfants une version défectueuse du gène de la cystinose, du gène neuropathique ou du gène CTNS. .

La maladie, lorsqu'elle est présente, provoque une accumulation de l'acide aminé cystine, ce qui peut affecter les yeux et les reins en particulier, mais également d'autres zones du corps. Il existe trois types de cystinose, qui peuvent en partie déterminer la gravité et l’évolution. Les formes infantiles et tardives de la maladie sont les plus graves, alors que la cystinose bénigne peut ne pas causer de cécité ni d’insuffisance rénale.

La cystinose infantile et la cystinose d'apparition tardive présentent des symptômes similaires et ne diffèrent généralement que par le moment où elles se produisent. Les versions infantiles peuvent survenir dès l'âge de 9 mois et l'apparition tardive a tendance à se manifester après l'âge de deux ans, l'âge moyen de la survenue étant observé chez les adolescents. Les symptômes communs aux deux types incluent:

• Déshydratation
• Fièvres de déshydratation
• Soif supplémentaire et miction supplémentaire
• Retard de croissance
• Difficulté à manger
• Nausées Vomissements
• Insuffisance rénale
• Rachitisme

La cystinose bénigne n'est généralement pas associée à la plupart de ces symptômes et ne peut être notée que si des cristaux de cystine sont observés dans les yeux ou si des taux élevés de cystine sont détectés dans les urines. Cependant, contrairement aux formes infantiles et d'apparition tardive, ces niveaux élevés n'endommagent pas les reins et ne causent pas de cécité. Cette forme est donc très survivant sans une intervention importante.

Dans les formes les plus sévères de la cystinose, ce qui est particulièrement préoccupant, ce sont les lésions oculaires, pouvant entraîner une cécité et des lésions aux reins. Les taux élevés de cystine altèrent la capacité des reins à filtrer correctement, ce qui signifie que les nutriments et les minéraux sont gaspillés au lieu d’être utilisés par le corps. En fin de compte, cela entraîne également une insuffisance rénale, et la plupart des personnes atteintes de cette maladie nécessiteront éventuellement une dialyse et une greffe de rein. Depuis que le gène CTNS a été découvert, il existe un espoir de créer éventuellement une thérapie génique susceptible de traiter la maladie.

Bien que cette maladie soit incurable, il existe des moyens d’arrêter ou de ralentir ses progrès. Un médicament appelé cystéamine réduit les niveaux de cystine dans le corps. Il y a aussi des gouttes qui peuvent être placées dans les yeux, ce qui peut aider à réduire le développement de cristaux de cystine. La cystéamine n'est pas considérée comme un traitement curatif, mais est certainement un moyen d'augmenter considérablement la durée avant l'insuffisance rénale et d'autres lésions organiques. Un traitement précoce améliore définitivement les résultats et est actuellement considéré comme le meilleur moyen de retarder l'évolution de la maladie.