Hvad er cystinose?
Cystinose er en autosomal arvelig sygdom, der er sjælden og i øjeblikket uhelbredelig. Det påvirker mest mennesker af fransk oprindelse, og er mest almindeligt i Frankrig og Quebec. For at sygdommen skal overføres til andre, skal begge forældre bære et recessivt gen for den, og når de gør det, har de en en til fire-chance for at videregive en defekt version af cystinose-, neuropatisk eller CTNS-genet til børn .
Tilstanden, når den er til stede, forårsager ophobning af aminosyren cystin, og dette kan især påvirke øjne og nyrer, men påvirker også andre områder af kroppen. Der er tre typer cystinose, som til dels kan bestemme sværhedsgraden og resultatet. Infantile og sene begyndelsesformer af sygdommen er mest alvorlige, mens godartet cystinose muligvis ikke forårsager blindhed eller nyresvigt.
Infantil og sent påbegyndt cystinose har lignende symptomer og adskiller sig normalt kun med hensyn til, hvornår de forekommer. Infantile versioner kan forekomme så tidligt som 9 måneder, og sent begyndelse har en tendens til at forekomme efter toårsalderen med en gennemsnitlig aldersforekomst i teenagere. Almindelige symptomer for begge typer inkluderer:
- Dehydrering
- Feber fra dehydrering
- Ekstra tørst og ekstra vandladning
- Undladelse af at trives
- Problemer med at spise
- Kvalme / opkastning
- Nyresvigt
- Rickets
Godartet cystinose er normalt ikke forbundet med de fleste af disse symptomer og kan kun bemærkes, hvis der ses cystinkrystaller i øjnene, eller hvis der påvises høje cystinniveauer i urinen. I modsætning til de infantile og sent begyndte former skader disse høje niveauer ikke nyrerne og forårsager ikke blindhed, så denne form er meget overlevelig uden meget indblanding.
I de mere alvorlige former for cystinose er det, der er særlig bekymrende, skade på øjnene, hvilket resulterer i en eventuel blindhed og skade på nyrerne. De høje niveauer af cystin forringer nyrernes evne til at filtrere korrekt, og det betyder, at næringsstoffer og mineraler spildes i stedet for at blive brugt af kroppen. I sidste ende resulterer dette også i nyresvigt, og de fleste mennesker med denne tilstand vil til sidst kræve dialyse og nyretransplantation. Da CTNS-genet er blevet opdaget, er der håb om i sidste ende at skabe genterapi, der kan adressere sygdommen.
Selvom denne sygdom er uhelbredelig, er der måder at stoppe eller bremse dens fremskridt. En medicin kaldet cysteamin sænker cystinniveauet i kroppen. Der er også dråber, der kan placeres i øjnene, hvilket kan hjælpe med at reducere udviklingen af cystinkrystaller der. Cysteamin er ikke tænkt som en kur, men bestemt er en måde at øge længden af tid inden nyresvigt og andre organskader opstår. Tidlig behandling forbedrer definitivt resultatet og antages på nuværende tidspunkt at være den bedste måde at forsinke sygdommens fremskridt.