¿Qué es el síndrome de la puerta?
El síndrome de la puerta
es un trastorno genético grave pero raro. El síndrome lleva el nombre de sus cuatro síntomas principales. Estos son sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y retraso mental. El síndrome de la puerta es un rasgo recesivo que se puede heredar, y la mayoría de las veces se detecta en niños poco después del nacimiento.
La sordera es un síntoma importante del síndrome de la puerta. La pérdida auditiva causada por este síndrome se llama "sensorial", lo que significa que el nervio auditivo y el oído interno de un paciente no se forman correctamente. La pérdida auditiva sensorial a veces es correctable utilizando audífonos. La sordera puede ser permanente en los pacientes con puerta si el nervio auditivo está severamente deformado.
Otro síntoma revelador de la puerta es Onychodistrofia. Esta es una condición que causa deformidades en las uñas en las manos y los pies. Las uñas afectadas por OnyChodistrofia pueden decolorarse con una apariencia amarillenta. Además, las uñas de las personas que sufren de puerta con los dedos y los dedos son a menudo muy frágiles y fácilmenteMagado. Los casos graves de onicodistrofia causada por la puerta pueden provocar una pérdida completa de uñas de dedo o dedo del pie.
osteodistrofia es el tercer síntoma principal del síndrome de la puerta. Esta condición hace que los huesos se desarrollen de manera incorrecta. Los huesos pequeños, como los dedos, a menudo son deformes y no funcionan correctamente. Algunos pacientes que sufren de esto tienen huesos adicionales que no funcionan en las áreas de pulgar y dedo del pie. La osteodistrofia es extremadamente debilitante y puede afectar la capacidad de un paciente para caminar, pararse y realizar habilidades básicas para la vida.
El síntoma final que caracteriza el síndrome de la puerta es el retraso mental. Esto puede ser leve y manejable, o severo y completamente incapacitante. El retraso mental limita la capacidad cognitiva y dificulta que los pacientes funcionen durante la vida cotidiana. Por lo general, esta condición limita el desarrollo del lenguaje, la memoria y las habilidades de resolución de problemas.
muyPoco se sabe sobre las causas y el tratamiento del síndrome de la puerta a partir de 2011. El síndrome se clasifica genéticamente como un rasgo autosómico recesivo. Se requieren dos copias de un gen mutado para que la puerta esté presente en un individuo. Un padre puede llevar el gen que causa el síndrome de la puerta sin sufrir el desorden en sí.
En general, el cuidado de los pacientes con puerta implica manejar los síntomas físicos individuales. Esto puede implicar el uso de herramientas para mejorar la calidad de vida, como los audífonos y las sillas de ruedas. Los avances en la comprensión y aceptación de los trastornos mentales y otros síntomas causados por la puerta a menudo permiten a los pacientes recibir educación y exposición social a pesar de estas discapacidades.