¿Qué es el síndrome de la puerta?
El síndrome de la puerta es un trastorno genético severo pero raro. El síndrome lleva el nombre de sus cuatro síntomas principales. Estos son sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y retraso mental. El Síndrome de la PUERTA es un rasgo recesivo que se puede heredar y que con mayor frecuencia se detecta en niños poco después del nacimiento.
La sordera es un síntoma importante del síndrome de DOOR. La pérdida auditiva causada por este síndrome se denomina "neurosensorial", lo que significa que el nervio auditivo y el oído interno de un paciente no están formados correctamente. La pérdida auditiva neurosensorial a veces se puede corregir con audífonos. La sordera puede ser permanente en pacientes con PUERTA si el nervio auditivo está severamente deformado.
Otro síntoma revelador de DOOR es la onicodistrofia. Esta es una condición que causa deformidades en las uñas de las manos y los pies. Las uñas afectadas por onicomodistrofia pueden decolorarse con una apariencia amarillenta. Además, las uñas de los dedos de manos y pies de personas que sufren de PUERTA a menudo son muy frágiles y se dañan fácilmente. Los casos graves de onicodistrofia causados por DOOR pueden provocar la pérdida completa de las uñas de los dedos de las manos o pies.
La osteodistrofia es el tercer síntoma principal del síndrome de DOOR. Esta condición hace que los huesos se desarrollen incorrectamente. Los huesos pequeños, como los dedos, a menudo están deformados y no funcionan correctamente. Algunos pacientes que sufren de esto tienen huesos extra que no funcionan en las áreas de los dedos pulgar y dedo del pie. La osteodistrofia es extremadamente debilitante y puede afectar la capacidad del paciente para caminar, pararse y realizar habilidades básicas de la vida.
El síntoma final que caracteriza al síndrome DOOR es el retraso mental. Esto puede ser leve y manejable, o severo y completamente incapacitante. El retraso mental limita la capacidad cognitiva y hace que sea muy difícil para los pacientes funcionar durante la vida cotidiana. Por lo general, esta condición limita el desarrollo del lenguaje, la memoria y las habilidades para resolver problemas.
Se sabe muy poco sobre las causas y el tratamiento del síndrome de DOOR a partir de 2011. El síndrome se clasifica genéticamente como un rasgo autosómico recesivo. Se requieren dos copias de un gen mutado para que DOOR esté presente en un individuo. Un padre puede portar el gen que causa el síndrome DOOR sin sufrir el trastorno en sí.
En general, el cuidado de los pacientes con DOOR implica el manejo de los síntomas físicos individuales. Esto puede implicar el uso de herramientas para mejorar la calidad de vida, como audífonos y sillas de ruedas. Los avances en la comprensión y aceptación de los trastornos mentales y otros síntomas causados por DOOR a menudo permiten que los pacientes reciban educación y exposición social a pesar de estas discapacidades.