Hvad er DOOR-syndrom?
DOOR-syndrom er en alvorlig, men sjælden genetisk lidelse. Syndromet er opkaldt efter dets fire største symptomer. Disse er døvhed, onychodystrofi, osteodystrofi og mental retardering. DOOR-syndrom er en recessiv egenskab, der er i stand til at gå i arv, og som oftest opdages hos børn kort efter fødslen.
Døvhed er et vigtigt symptom på DOOR-syndrom. Det hørselstab, der er forårsaget af dette syndrom, kaldes "sensorineural", hvilket betyder, at den auditive nerve og det indre øre hos en patient ikke er dannet korrekt. Sensorinalt høretab kan undertiden korrigeres ved hjælp af høreapparater. Døvhed kan være permanent hos DOOR-patienter, hvis den auditive nerve er alvorligt deformeret.
Et andet tydeligt symptom på DOOR er onychodystrofi. Dette er en tilstand, der forårsager misdannelser i neglene på hænder og fødder. Negle, der er påvirket af onychodystrofi, kan misfarges med et gulaktigt udseende. Derudover er finger- og tånegle hos mennesker, der lider af DOR, ofte meget sprøde og let beskadiges. Alvorlige tilfælde af onychodystrofi forårsaget af DOOR kan resultere i et fuldstændigt tab af finger- eller tånegle.
Osteodystrofi er det tredje største symptom på DOOR-syndrom. Denne tilstand får knogler til at udvikle sig forkert. Små knogler, såsom fingrene, er ofte forformet og fungerer ikke korrekt. Nogle patienter, der lider af dette, har ekstra ikke-fungerende knogler i tommel- og tåsområderne. Osteodystrofi er ekstremt svækkende og kan påvirke en patients evne til at gå, stå og udføre basale livsevner.
Det sidste symptom, der kendetegner DOOR-syndrom, er mental retardering. Dette kan enten være mildt og håndterbart eller alvorligt og fuldstændigt inhabil. Psykisk handicap begrænser den kognitive evne og gør det meget vanskeligt for patienterne at fungere i hverdagen. Denne betingelse begrænser typisk sprogudvikling, hukommelse og problemløsningsevner.
Der kendes meget lidt om årsagerne til og behandlingen af DOOR-syndrom fra 2011. Syndromet er genetisk klassificeret som en autosomal recessiv egenskab. To kopier af et muteret gen er påkrævet for at DOOR skal være til stede i et individ. En forælder kan bære det gen, der forårsager DOOR-syndrom, uden at lide af selve sygdommen.
Generelt involverer pleje af DOOR-patienter styring af de individuelle fysiske symptomer. Dette kan medføre brug af værktøjer til at forbedre livskvaliteten, såsom høreapparater og kørestole. Fremskridt med hensyn til forståelse og accept af mentale lidelser og andre symptomer forårsaget af DOOR giver ofte patienter mulighed for at få uddannelse og social eksponering på trods af disse handicap.