Wat is het DOOR-syndroom?

DOOR-syndroom is een ernstige maar zeldzame genetische aandoening. Het syndroom is vernoemd naar de vier belangrijkste symptomen. Dit zijn doofheid, onychodystrofie, osteodystrofie en mentale retardatie. DOOR-syndroom is een recessieve eigenschap die kan worden geërfd en wordt meestal kort na de geboorte bij kinderen ontdekt.

Doofheid is een belangrijk symptoom van het DOOR-syndroom. Het gehoorverlies veroorzaakt door dit syndroom wordt "sensorineuraal" genoemd, wat betekent dat de gehoorzenuw en het binnenoor van een patiënt niet correct zijn gevormd. Sensorineuraal gehoorverlies kan soms worden gecorrigeerd met behulp van gehoorapparaten. Doofheid kan permanent zijn bij DOOR-patiënten als de gehoorzenuw ernstig vervormd is.

Een ander veelbetekenend symptoom van DOOR is onychodystrofie. Dit is een aandoening die vervormingen van de nagels op de handen en voeten veroorzaakt. Nagels die zijn getroffen door onychodystrofie kunnen verkleuren met een gelig uiterlijk. Bovendien zijn vinger- en teennagels van mensen die lijden aan DEUR vaak erg broos en gemakkelijk beschadigd. Ernstige gevallen van onychodystrofie veroorzaakt door DOOR kunnen leiden tot volledig verlies van vinger- of teennagels.

Osteodystrofie is het derde belangrijke symptoom van het DOOR-syndroom. Deze aandoening zorgt ervoor dat botten zich niet goed ontwikkelen. Kleine botten, zoals de vingers, zijn vaak misvormd en werken niet goed. Sommige patiënten die hieraan lijden, hebben extra niet-functionerende botten in de duim- en teengebieden. Osteodystrofie is zeer slopend en kan het vermogen van een patiënt om te lopen, staan ​​en elementaire levensvaardigheden te beïnvloeden beïnvloeden.

Het laatste symptoom dat het DOOR-syndroom kenmerkt, is mentale retardatie. Dit kan mild en beheersbaar zijn, of ernstig en volledig arbeidsongeschikt. Geestelijke retardatie beperkt het cognitieve vermogen en maakt het zeer moeilijk voor patiënten om in het dagelijks leven te functioneren. Meestal beperkt deze voorwaarde taalontwikkeling, geheugen en probleemoplossende vaardigheden.

Er is zeer weinig bekend over de oorzaken en behandeling van het DOOR-syndroom vanaf 2011. Het syndroom is genetisch geclassificeerd als een autosomaal recessief kenmerk. Twee kopieën van een gemuteerd gen zijn vereist om DOOR in een individu te laten verschijnen. Een ouder kan het gen dat het DOOR-syndroom veroorzaakt, dragen zonder zelf aan de aandoening te lijden.

Over het algemeen omvat de zorg voor DOOR-patiënten het beheer van de individuele fysieke symptomen. Dit kan het gebruik van hulpmiddelen inhouden om de kwaliteit van leven te verbeteren, zoals gehoorapparaten en rolstoelen. Dankzij vooruitgang in het begrip en de acceptatie van psychische stoornissen en andere symptomen veroorzaakt door DOOR, kunnen patiënten ondanks deze beperkingen vaak onderwijs en sociale blootstelling krijgen.