Was ist das Türsyndrom?

Türsyndrom ist eine schwere, aber seltene genetische Störung. Das Syndrom ist nach seinen vier Hauptsymptomen benannt. Dies sind Taubheit, Onychodystrophie, Osteodystrophie und geistige Behinderung. Das Türsyndrom ist ein rezessives Merkmal, das vererbt werden kann, und wird meistens kurz nach der Geburt bei Kindern nachgewiesen. Der durch dieses Syndrom verursachte Hörverlust wird als "sensorineural" bezeichnet, was bedeutet, dass der Hörnerv und das innere Ohr eines Patienten nicht korrekt gebildet werden. Sensorineuraler Hörverlust kann manchmal mit Hörgeräten korrigiert werden. Taubheit kann bei Türpatienten dauerhaft sein, wenn der Hörnerv stark deformiert ist. Dies ist eine Erkrankung, die die Nägel an Händen und Füßen zu Deformitäten führt. Von Onychodystrophie betroffene Nägel können mit einem gelblichen Aussehen verfärbt werden. Zusätzlich sind Finger- und Zehennägel von Menschen, die an Tür leiden, oft sehr spröde und leicht daMagiert. Schwere Fälle von Onychodystrophie, die durch Tür verursacht werden, kann zu einem vollständigen Verlust von Finger- oder Zehennägeln führen. Diese Erkrankung führt dazu, dass sich Knochen nicht ordnungsgemäß entwickeln. Kleine Knochen wie die Finger sind oft falsch und funktionieren nicht richtig. Einige Patienten, die daran leiden, haben zusätzliche nicht funktionierende Knochen im Daumen- und Zehenbereich. Osteodystrophie ist extrem schwächend und kann die Fähigkeit eines Patienten beeinflussen, zu gehen, zu stehen und grundlegende Lebenskompetenzen auszuführen.

Das endgültige Symptom, das das Türsyndrom charakterisiert, ist geistige Behinderung. Dies kann entweder mild und überschaubar oder schwerwiegend sein und vollständig unfähig. Die mentale Behinderung begrenzt die kognitiven Fähigkeiten und erschwert es den Patienten sehr schwierig, im Alltag zu funktionieren. In der Regel begrenzt dieser Zustand die Fähigkeiten zur Entwicklung, dem Gedächtnis und der Problemlösung.

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sehrÜber die Ursachen und die Behandlung des Türsyndroms im Jahr 2011 ist wenig bekannt. Das Syndrom wird genetisch als autosomales rezessives Merkmal klassifiziert. Es sind zwei Kopien eines mutierten Gens erforderlich, damit die Tür in einer Person vorhanden ist. Ein Elternteil kann das Gen tragen, das das Türsyndrom verursacht, ohne an der Störung selbst zu leiden.

Im Allgemeinen beinhaltet die Pflege von Türpatienten die Behandlung der individuellen körperlichen Symptome. Dies kann die Verwendung von Werkzeugen zur Verbesserung der Lebensqualität wie Hörgeräten und Rollstühlen beinhalten. Fortschritte beim Verständnis und der Akzeptanz von psychischen Störungen und anderen durch Türen verursachten Symptomen ermöglichen es den Patienten häufig, trotz dieser Behinderungen Bildung und soziale Exposition zu erhalten.