Was ist das DOOR-Syndrom?
Das DOOR-Syndrom ist eine schwere, aber seltene genetische Störung. Das Syndrom ist nach seinen vier Hauptsymptomen benannt. Dies sind Taubheit, Onychodystrophie, Osteodystrophie und geistige Behinderung. Das DOOR-Syndrom ist ein rezessives Merkmal, das vererbt werden kann und am häufigsten bei Kindern kurz nach der Geburt festgestellt wird.
Schwerhörigkeit ist ein Hauptsymptom des DOOR-Syndroms. Der durch dieses Syndrom verursachte Hörverlust wird als "sensorineural" bezeichnet, was bedeutet, dass der Hörnerv und das Innenohr eines Patienten nicht richtig ausgebildet sind. Sensorineuraler Hörverlust kann manchmal mithilfe von Hörgeräten korrigiert werden. Taubheit kann bei DOOR-Patienten dauerhaft sein, wenn der Hörnerv stark deformiert ist.
Ein weiteres verräterisches Symptom von DOOR ist die Onychodystrophie. Dies ist ein Zustand, der zu Deformitäten der Nägel an Händen und Füßen führt. Von Onychodystrophie betroffene Nägel können sich gelblich verfärben. Darüber hinaus sind Finger- und Zehennägel von Personen, die an DOOR leiden, oft sehr spröde und können leicht beschädigt werden. Schwere Fälle von durch DOOR verursachter Onychodystrophie können zu einem vollständigen Verlust von Finger- oder Zehennägeln führen.
Osteodystrophie ist das dritte Hauptsymptom des DOOR-Syndroms. Dieser Zustand führt dazu, dass sich die Knochen nicht richtig entwickeln. Kleine Knochen, wie z. B. die Finger, sind oft unförmig und funktionieren nicht richtig. Einige Patienten, die darunter leiden, haben zusätzliche nicht funktionierende Knochen in den Bereichen Daumen und Zehen. Osteodystrophie ist extrem schwächend und kann die Fähigkeit eines Patienten beeinträchtigen, zu gehen, zu stehen und grundlegende Fähigkeiten des Lebens auszuführen.
Das letzte Symptom, das das DOOR-Syndrom kennzeichnet, ist geistige Behinderung. Dies kann entweder mild und beherrschbar sein oder schwerwiegend und völlig unfähig. Geistige Behinderung schränkt die kognitiven Fähigkeiten ein und erschwert es den Patienten, im Alltag zu funktionieren. In der Regel schränkt dieser Zustand die Sprachentwicklung, das Gedächtnis und die Fähigkeiten zur Problemlösung ein.
Über die Ursachen und die Behandlung des DOOR-Syndroms ist seit 2011 nur sehr wenig bekannt. Das Syndrom wird genetisch als autosomal rezessives Merkmal eingestuft. Zwei Kopien eines mutierten Gens sind erforderlich, damit DOOR in einem Individuum vorhanden ist. Ein Elternteil kann das DOOR-Syndrom verursachende Gen tragen, ohne selbst an der Störung zu leiden.
Im Allgemeinen umfasst die Betreuung von DOOR-Patienten die Behandlung der einzelnen körperlichen Symptome. Dies kann zur Folge haben, dass Werkzeuge wie Hörgeräte und Rollstühle zur Verbesserung der Lebensqualität eingesetzt werden. Fortschritte beim Verständnis und der Akzeptanz von psychischen Störungen und anderen durch DOOR verursachten Symptomen ermöglichen es den Patienten häufig, trotz dieser Behinderungen eine Aufklärung und soziale Exposition zu erhalten.