Co je syndrom DOOR?
DOOR syndrom je závažné, ale vzácné genetické onemocnění. Syndrom je pojmenován podle čtyř hlavních příznaků. Jsou to hluchota, onychodystrofie, osteodystrofie a mentální retardace. DOOR syndrom je recesivní vlastnost, kterou je možné zdědit a nejčastěji je detekována u dětí krátce po narození.
Hluchota je hlavním příznakem syndromu DOOR. Ztráta sluchu způsobená tímto syndromem se nazývá „senzorineurální“, což znamená, že sluchový nerv a vnitřní ucho pacienta nejsou správně tvarovány. Senzorurální ztráta sluchu je někdy opravitelná pomocí sluchadel. Hluchota může být trvalá u DOOR pacientů, pokud je sluchový nerv vážně deformován.
Dalším prozrazujícím příznakem DOORu je onychodystrofie. Toto je stav, který způsobuje deformace nehtů na rukou a nohou. Nehty ovlivněné onychodystrofií se mohou zabarvit nažloutlým vzhledem. Navíc jsou nehty prstů a prstů u lidí trpících DOOR často velmi křehké a snadno se poškodí. Závažné případy onychodystrofie způsobené DOORem mohou mít za následek úplnou ztrátu nehtů na prstech nebo na nohou.
Osteodystrofie je třetím hlavním příznakem syndromu DOOR. Tento stav způsobuje, že se kosti vyvíjejí nesprávně. Malé kosti, jako jsou prsty, se často deformují a nefungují správně. Někteří pacienti trpící tímto onemocněním mají další nefunkční kosti v oblasti palce a špičky. Osteodystrofie je velmi oslabující a může ovlivnit schopnost pacienta chodit, stát a vykonávat základní životní dovednosti.
Posledním příznakem, který charakterizuje syndrom DOOR, je mentální retardace. To může být buď mírné a zvládnutelné, nebo těžké a zcela neschopné. Mentální retardace omezuje kognitivní schopnosti a ztěžuje fungování pacientů v každodenním životě. Tato podmínka obvykle omezuje vývoj jazyka, paměť a dovednosti při řešení problémů.
O příčinách a léčbě syndromu DOOR od roku 2011 je známo jen velmi málo. Syndrom je geneticky klasifikován jako autozomálně recesivní rys. Aby mohl být DOOR přítomen u jednotlivce, jsou vyžadovány dvě kopie mutovaného genu. Rodič může nést gen způsobující DOOR syndrom, aniž by sám trpěl poruchou.
Péče o pacienty DOOR obecně zahrnuje zvládnutí jednotlivých fyzických symptomů. To může vyžadovat použití nástrojů ke zlepšení kvality života, jako jsou naslouchadla a invalidní vozíky. Pokroky v porozumění a přijímání duševních poruch a dalších příznaků způsobených DOORem často umožňují pacientům navzdory těmto zdravotním postižením získat vzdělání a sociální expozici.