Co je to syndrom dveří?

Syndrom dveří je závažná, ale vzácná genetická porucha. Syndrom je pojmenován po jeho čtyřech hlavních příznacích. Jedná se o hluchotu, onychodystrofie, osteodystrofie a mentální retardace. Syndrom dveří je recesivní vlastnost, kterou je možné zdědit, a nejčastěji se detekuje u dětí krátce po narození.

hluchota je hlavním příznakem syndromu dveří. Ztráta sluchu způsobená tímto syndromem se nazývá „senzorineurální“, což znamená, že sluchové nerv a vnitřní ucho pacienta se netvoří správně. Senzorineurální ztráta sluchu je někdy opravitelná pomocí sluchadel. Chlupavost může být trvalá u pacientů s dveřmi, pokud je sluchový nerv vážně deformován. Jedná se o stav, který způsobuje deformity na nehty na rukou a nohou. Hřebíky postižené onychodystrofií mohou být vybledlé nažloutlým vzhledem. Navíc prsty a prsty nehtů lidí trpících dveřmi jsou často velmi křehké a snadno daMaged. Těžké případy onychodystrofie způsobené dveřmi mohou vést k úplné ztrátě nehtů prstů nebo špičky. Tato podmínka způsobuje, že se kosti rozvíjí nesprávně. Malé kosti, jako jsou prsty, jsou často chybné a nefungují správně. Někteří pacienti trpící tím mají další nefunkční kosti v oblastech palce a špičky. Osteodystrofie je nesmírně vysilující a může ovlivnit schopnost pacienta chodit, stát a provádět základní životní dovednosti.

Konečným příznakem, který charakterizuje syndrom dveří, je mentální retardace. To může být buď mírné a zvládnutelné, nebo závažné a zcela neschopné. Mentální retardace omezuje kognitivní schopnosti a je pro pacienty velmi obtížné fungovat během každodenního života. Obvykle tato podmínka omezuje dovednosti vývoje jazyka, paměti a řešení problémů.

velmiO příčinách a léčbě syndromu dveří je od roku 2011 známo jen málo. Syndrom je geneticky klasifikován jako autozomálně recesivní vlastnost. Aby byly dveře přítomny u jednotlivce, jsou nutné dvě kopie mutovaného genu. Rodič může nést gen způsobující syndrom dveří, aniž by trpěl samotnou poruchou.

Obecně platí, že péče o dveře zahrnuje řízení jednotlivých fyzických příznaků. To může zahrnovat použití nástrojů ke zlepšení kvality života, jako jsou sluchové pomůcky a invalidní vozíky. Pokroky v porozumění a přijímání duševních poruch a dalších příznaků způsobených dveřmi často umožňují pacientům dostávat vzdělání a sociální expozici navzdory těmto postižením.