DOOR 증후군이란 무엇입니까?

문 증후군은 심각하지만 드문 유전 질환입니다. 이 증후군은 네 가지 주요 증상의 이름을 따서 명명되었습니다. 이들은 청각 장애, 발정 이영양증, 골다공증 및 정신 지체입니다. 문 증후군은 유전 될 수있는 열성 특성이며, 출생 직후 어린이에게서 가장 흔히 발견됩니다.

난청은 DOOR 증후군의 주요 증상입니다. 이 증후군으로 인한 청력 상실을 "감각"이라고하며, 이는 청각 신경과 환자의 내이가 올바르게 형성되지 않음을 의미합니다. 청각 손실은 때때로 보청기를 사용하여 교정 할 수 있습니다. 청각 신경이 심하게 변형되면 DOOR 환자에서 난청이 영구적 일 수 있습니다.

DOOR의 또 다른 이야기 증상은 발정 이영양증입니다. 손발의 손톱이 변형되는 상태입니다. 손발톱 이영양증의 영향을받는 손톱은 노란빛으로 변색 될 수 있습니다. 또한 DOOR로 고통받는 사람들의 손가락과 발톱 손톱은 종종 매우 부서지기 쉽고 쉽게 손상됩니다. DOOR로 인한 심 발성 이영양증의 심각한 경우 손가락이나 발톱이 완전히 상실 될 수 있습니다.

골 이영양증은 DOOR 증후군의 세 번째 주요 증상입니다. 이 상태는 뼈가 잘못 발달하게합니다. 손가락과 같은 작은 뼈는 종종 모양이 잘못되어 제대로 작동하지 않습니다. 이 문제로 고통받는 일부 환자는 엄지와 발가락 부위에 여분의 비 기능 뼈가 있습니다. 골 이영양증은 매우 쇠약하며 환자의 기본적인 생활 기술을 걷고, 서고, 수행하는 능력에 영향을 줄 수 있습니다.

DOOR 증후군을 특징 짓는 마지막 증상은 정신 지체입니다. 이는 경미하고 관리 가능하거나 심각하고 완전히 무능력 할 수 있습니다. 정신 지체는인지 능력을 제한하며 환자가 일상 생활에서 기능하기가 매우 어렵습니다. 일반적으로이 조건은 언어 개발, 메모리 및 문제 해결 기술을 제한합니다.

2011 년 현재 DOOR 증후군의 원인과 치료에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다.이 증후군은 상 염색체 열성 형질으로 유 전적으로 분류됩니다. DOOR이 개체에 존재하기 위해서는 돌연변이 된 유전자의 2 개 사본이 필요하다. 부모는 장애 자체를 앓지 않고 DOOR 증후군을 유발하는 유전자를 운반 할 수 있습니다.

일반적으로 DOOR 환자를 돌 보려면 개별적인 신체 증상을 관리해야합니다. 이를 위해 보청기 및 휠체어와 같은 삶의 질을 향상시키는 도구를 사용할 수 있습니다. DOOR로 인한 정신 장애 및 기타 증상에 대한 이해와 수용의 발전은 종종 이러한 장애에도 불구하고 환자가 교육 및 사회적 노출을받을 수있게합니다.