DOOR症候群とは

DOOR症候群は、重度ですがまれな遺伝性疾患です。 この症候群は、4つの主要な症状にちなんで名付けられました。 これらは、難聴、爪ジストロフィー、骨ジストロフィー、および精神遅滞です。 DOOR症候群は、遺伝することができる劣性形質であり、ほとんどの場合、出生後まもなく子供で検出されます。

難聴はDOOR症候群の主要な症状です。 この症候群によって引き起こされる難聴は「感覚神経」と呼ばれ、これは患者の聴覚神経と内耳が正しく形成されないことを意味します。 感音難聴は、補聴器を使用して修正できる場合があります。 聴覚神経がひどく変形している場合、DOOR患者では難聴が永続することがあります。

DOORのもう1つの明白な症状は、爪ジストロフィーです。 これは、手足の爪に変形を引き起こす状態です。 爪ジストロフィーの影響を受けた爪は、黄色がかった外観に変色することがあります。 さらに、DOORに苦しむ人々の指とつま先の爪は、しばしば非常に脆く、簡単に損傷します。 DOORによる重度の爪ジストロフィーの場合、指またはつま先の爪が完全に失われる可能性があります。

骨異栄養症は、DOOR症候群の3番目の主要な症状です。 この状態により、骨が不適切に発達します。 指などの小さな骨は、しばしば形が崩れ、適切に機能しません。 これに苦しんでいる一部の患者は、親指とつま先の領域に余分な機能しない骨を持っています。 骨異栄養症は非常に衰弱し、患者の歩く能力、立つ能力、基本的な生活能力を低下させる可能性があります。

DOOR症候群を特徴付ける最後の症状は精神遅滞です。 これは、軽度で管理しやすい、または重度で完全に無力化することができます。 精神遅滞は認知能力を制限し、患者が日常生活の中で機能することを非常に困難にします。 通常、この条件は、言語の発達、記憶、および問題解決スキルを制限します。

2011年現在、DOOR症候群の原因と治療についてはほとんど知られていません。この症候群は遺伝的に常染色体劣性形質として分類されています。 DOORが個人に存在するためには、変異遺伝子の2つのコピーが必要です。 親は、障害そのものに苦しむことなく、DOOR症候群を引き起こす遺伝子を運ぶことができます。

一般的に、DOOR患者のケアには、個々の身体症状の管理が含まれます。 これには、補聴器や車椅子などの生活の質を改善するツールを使用する必要があります。 DOORによって引き起こされる精神障害やその他の症状の理解と受容の進歩により、これらの障害にもかかわらず、患者は教育と社会的露出を受けることができます。