ドア症候群とは何ですか？

ドア症候群は、重度ではあるがまれな遺伝性障害です。この症候群は、4つの主要な症状にちなんで命名されています。これらは、難聴、腫瘍性栄養学、骨変形、および精神遅滞です。ドア症候群は継承できる劣性の特性であり、ほとんどの場合、出生直後に子供で検出されます。この症候群によって引き起こされる難聴は「感覚的」と呼ばれます。これは、患者の聴覚神経と内耳が正しく形成されないことを意味します。感覚的な難聴は、補聴器を使用して修正可能な場合があります。聴覚神経が著しく変形している場合、聴覚性はドア患者で永続的になる可能性があります。これは、手と足の爪の変形を引き起こす状態です。 Onychodystrophyの影響を受ける爪は、黄色がかった外観で変色する可能性があります。さらに、ドアに苦しんでいる人の指とつま先の爪はしばしば非常に脆く、簡単に魔法。ドアによって引き起こされるオニコディストロフィの重度の症例は、指またはつま先の爪の完全な損失をもたらす可能性があります。この状態により、骨が不適切に発生します。指などの小さな骨は、しばしば形を整えており、適切に機能しません。これに苦しんでいる患者の中には、親指とつま先の領域に余分な機能しない骨があります。骨性体系は非常に衰弱しており、基本的なライフスキルを歩き、立ち、実行する患者の能力に影響を与える可能性があります。

ドア症候群を特徴付ける最終的な症状は、精神遅滞です。これは、軽度で管理可能、または重度で完全に無能力のいずれかです。精神遅滞は認知能力を制限し、患者が日常生活中に機能することを非常に困難にします。通常、この条件は言語開発、記憶、および問題解決スキルを制限します。

非常に2011年の時点でのドア症候群の原因と治療についてはほとんど知られていない。症候群は遺伝的に常染色体劣性特性として分類されている。個人にドアが存在するためには、変異した遺伝子の2つのコピーが必要です。親は、障害自体に苦しむことなくドア症候群を引き起こす遺伝子を運ぶことができます。

一般的に、ドア患者のケアには、個々の身体症状の管理が含まれます。 これには、ツールを使用して、補聴器や車椅子などの生活の質を向上させることができます。精神障害の理解と受け入れの進歩やドアによって引き起こされるその他の症状により、患者はこれらの障害にもかかわらず教育と社会的露出を受けることができます。