Che cos'è la sindrome DOOR?
La sindrome DOOR è una malattia genetica grave ma rara. La sindrome prende il nome dai suoi quattro sintomi principali. Questi sono sordità, onicodistrofia, osteodistrofia e ritardo mentale. La sindrome DOOR è una caratteristica recessiva che può essere ereditata e molto spesso viene rilevata nei bambini poco dopo la nascita.
La sordità è un sintomo principale della sindrome di DOOR. La perdita dell'udito causata da questa sindrome è chiamata "neurosensoriale", il che significa che il nervo uditivo e l'orecchio interno di un paziente non si formano correttamente. La perdita dell'udito neurosensoriale è talvolta correggibile con gli apparecchi acustici. La sordità può essere permanente nei pazienti con DOOR se il nervo uditivo è gravemente deformato.
Un altro sintomo rivelatore di DOOR è l'onicodistrofia. Questa è una condizione che causa deformità alle unghie di mani e piedi. Le unghie affette da onicodistrofia possono scolorirsi con un aspetto giallastro. Inoltre, le unghie delle dita delle persone che soffrono di DOOR sono spesso molto fragili e facilmente danneggiate. I casi gravi di onicodistrofia causati da DOOR possono provocare una perdita completa delle unghie delle dita o dei piedi.
L'osteodistrofia è il terzo sintomo principale della sindrome DOOR. Questa condizione provoca lo sviluppo improprio delle ossa. Le ossa piccole, come le dita, sono spesso deformate e non funzionano correttamente. Alcuni pazienti che soffrono di questo hanno ossa extra non funzionanti nelle aree del pollice e della punta. L'osteodistrofia è estremamente debilitante e può influire sulla capacità del paziente di camminare, stare in piedi ed eseguire le abilità di base della vita.
L'ultimo sintomo che caratterizza la sindrome DOOR è il ritardo mentale. Questo può essere lieve e gestibile, oppure grave e completamente inabilitante. Il ritardo mentale limita le capacità cognitive e rende molto difficile il funzionamento dei pazienti durante la vita quotidiana. In genere, questa condizione limita lo sviluppo del linguaggio, la memoria e le capacità di risoluzione dei problemi.
Si sa molto poco sulle cause e sul trattamento della sindrome DOOR dal 2011. La sindrome è classificata geneticamente come un carattere autosomico recessivo. Sono necessarie due copie di un gene mutato affinché DOOR sia presente in un individuo. Un genitore può trasportare il gene che causa la sindrome DOOR senza soffrire del disturbo stesso.
In generale, l'assistenza ai pazienti con DOOR comporta la gestione dei singoli sintomi fisici. Ciò può comportare l'uso di strumenti per migliorare la qualità della vita come apparecchi acustici e sedie a rotelle. I progressi nella comprensione e accettazione dei disturbi mentali e di altri sintomi causati dalla DOOR spesso consentono ai pazienti di ricevere istruzione e esposizione sociale nonostante queste disabilità.