Vad är DÖR-syndrom?
DOOR-syndrom är en allvarlig men sällsynt genetisk störning. Syndromet är uppkallad efter dess fyra huvudsymtom. Dessa är dövhet, onychodystrofi, osteodystrofi och mental retardering. Dörrsyndrom är en recessiv egenskap som kan ärva, och oftast upptäcks hos barn strax efter födseln.
Dövhet är ett huvudsymptom på DOOR-syndrom. Den hörselnedsättning som orsakas av detta syndrom kallas "sensorineural", vilket innebär att hörselnerven och det inre örat hos en patient inte bildas korrekt. Sensorinural hörselnedsättning kan ibland korrigeras med hjälp av hörapparater. Dövhet kan vara permanent hos DOOR-patienter om hörselnerven är kraftigt deformerad.
Ett annat tydligt symptom på DOOR är onychodystrofi. Detta är ett tillstånd som orsakar deformiteter i naglarna på händer och fötter. Spikar som påverkas av onykodystrofi kan missfärgas med ett gulaktigt utseende. Dessutom är finger- och tånaglar hos personer som lider av DOOR ofta mycket spröda och lätt skadade. Allvarliga fall av onychodystrofi orsakade av DOOR kan resultera i en fullständig förlust av finger- eller tånaglar.
Osteodystrofi är det tredje huvudsakliga symptomen på DOOR-syndrom. Detta tillstånd får ben att utvecklas felaktigt. Små ben, såsom fingrarna, är ofta missformade och fungerar inte korrekt. Vissa patienter som lider av detta har extra icke-fungerande ben i tummen och tåområdena. Osteodystrofi är extremt försvagande och kan påverka patientens förmåga att gå, stå och utföra grundläggande livsförmågor.
Det sista symptomet som kännetecknar DOOR-syndrom är mental retardering. Detta kan vara antingen milt och hanterbart eller svårt och fullständigt oförmögen. Psykisk retardation begränsar den kognitiva förmågan och gör det mycket svårt för patienterna att fungera under vardagen. Vanligtvis begränsar detta tillstånd språkutveckling, minne och problemlösningsfärdigheter.
Mycket lite är känt om orsakerna och behandlingen av DOOR-syndrom från och med 2011. Syndromet klassificeras genetiskt som ett autosomalt recessivt drag. Två kopior av en muterad gen krävs för att DOOR ska finnas i en individ. En förälder kan bära genen som orsakar DOOR-syndrom utan att lida av själva störningen.
Vanligtvis innebär vård för DOOR-patienter att hantera de individuella fysiska symtomen. Detta kan innebära att man använder verktyg för att förbättra livskvaliteten, t.ex. hörapparater och rullstolar. Framsteg när det gäller förståelse och acceptans av psykiska störningar och andra symtom orsakade av DOOR gör att patienter ofta får utbildning och social exponering trots dessa funktionsnedsättningar.