Vad är dörrsyndrom?

Dörrsyndrom är en allvarlig men sällsynt genetisk störning.Syndromet är uppkallad efter dess fyra stora symtom.Dessa är dövhet, onychodystrofi, osteodystrofi och mental retardering.Dörrsyndrom är ett recessivt drag som kan ärvas, och oftast upptäcks hos barn strax efter födseln.

Dövhet är ett stort symptom på dörrsyndrom.Hörselnedsättningen orsakad av detta syndrom kallas sensorineural, vilket innebär att hörselnerven och inre örat hos en patient inte bildas korrekt.Sensorineural hörselnedsättning är ibland korrigerbar med hjälp av hörapparater.Dövhet kan vara permanent hos dörrpatienter om hörselnerven är allvarligt deformerad.

Ett annat tydligt symptom på dörren är onychodystrofi.Detta är ett tillstånd som orsakar deformiteter på naglarna på händerna och fötterna.Naglar som påverkas av onychodystrofi kan missfärgas med ett gulaktigt utseende.Dessutom är finger- och tånaglar av människor som lider av dörr ofta mycket spröda och lätt skadade.Allvarliga fall av onychodystrofi orsakade av dörr kan resultera i en fullständig förlust av finger- eller tåspikar.

Osteodystrofi är det tredje huvudsakliga symptomet på dörrsyndrom.Detta tillstånd får benen att utvecklas felaktigt.Små ben, som fingrarna, är ofta missformade och fungerar inte korrekt.Vissa patienter som lider av detta har extra icke-fungerande ben i tummen och tåområdena.Osteodystrofi är extremt försvagande och kan påverka en patienters förmåga att gå, stå och utföra grundläggande livsförmågor.

Det slutliga symptom som kännetecknar dörrsyndrom är mental retardering.Detta kan vara antingen mild och hanterbar, eller allvarlig och helt oförmögen.Mental retardering begränsar kognitiv förmåga och gör det mycket svårt för patienter att fungera under vardagen.Vanligtvis begränsar detta tillstånd språkutveckling, minne och problemlösningsfärdigheter.

Mycket lite är känt om orsakerna och behandlingen av dörrsyndrom från och med 2011. Syndromet klassificeras genetiskt som en autosomal recessiv egenskap.Två kopior av en muterad gen krävs för att dörren ska vara närvarande i en individ.En förälder kan bära genen som orsakar dörrsyndrom utan att lida av störningen själva.

Generellt innebär vård av dörrpatienter att hantera de individuella fysiska symtomen.Detta kan innebära att du använder verktyg för att förbättra livskvaliteten, till exempel hörapparater och rullstolar.Framsteg i förståelse och acceptans av psykiska störningar och andra symtom orsakade av dörr gör det ofta möjligt för patienter att få utbildning och social exponering trots dessa funktionsnedsättningar.