O que é a síndrome da porta?

A síndrome da porta é uma desordem genética grave, mas rara. A síndrome é nomeada após seus quatro principais sintomas. São surdez, onicodistrofia, osteodistrofia e retardo mental. A síndrome da PORTA é uma característica recessiva que pode ser herdada, e é mais frequentemente detectada em crianças logo após o nascimento.

A surdez é um sintoma importante da síndrome da porta. A perda auditiva causada por essa síndrome é chamada "neurossensorial", o que significa que o nervo auditivo e o ouvido interno de um paciente não são formados corretamente. Às vezes, a perda auditiva neurossensorial é corrigível usando aparelhos auditivos. A surdez pode ser permanente em pacientes com DOOR se o nervo auditivo estiver gravemente deformado.

Outro sintoma revelador do DOOR é a onicodistrofia. Esta é uma condição que causa deformidades nas unhas das mãos e pés. As unhas afetadas pela onicodistrofia podem ficar descoloridas com uma aparência amarelada. Além disso, as unhas dos dedos das mãos e dos pés das pessoas que sofrem de DOOR são frequentemente muito quebradiças e facilmente danificadas. Casos graves de onicodistrofia causados ​​por DOOR podem resultar em perda completa das unhas dos dedos das mãos ou dos pés.

A osteodistrofia é o terceiro sintoma principal da síndrome da PORTA. Essa condição faz com que os ossos se desenvolvam incorretamente. Ossos pequenos, como os dedos, geralmente são deformados e não funcionam adequadamente. Alguns pacientes que sofrem disso têm ossos extras que não funcionam nas áreas dos dedos das mãos e dos pés. A osteodistrofia é extremamente debilitante e pode afetar a capacidade do paciente de andar, ficar de pé e desempenhar habilidades básicas da vida.

O sintoma final que caracteriza a síndrome da porta é o retardo mental. Isso pode ser leve e gerenciável ou grave e completamente incapacitante. O retardo mental limita a capacidade cognitiva e dificulta o funcionamento do paciente durante a vida cotidiana. Normalmente, essa condição limita o desenvolvimento da linguagem, a memória e as habilidades de resolução de problemas.

Muito pouco se sabe sobre as causas e o tratamento da síndrome de DOOR a partir de 2011. A síndrome é geneticamente classificada como uma característica autossômica recessiva. São necessárias duas cópias de um gene mutado para que o DOOR esteja presente em um indivíduo. Um pai ou mãe pode portar o gene que causa a síndrome da PORTA sem sofrer o distúrbio.

Geralmente, o atendimento a pacientes com DOOR envolve o gerenciamento dos sintomas físicos individuais. Isso pode implicar o uso de ferramentas para melhorar a qualidade de vida, como aparelhos auditivos e cadeiras de rodas. Os avanços na compreensão e aceitação de transtornos mentais e outros sintomas causados ​​pelo DOOR geralmente permitem que os pacientes recebam educação e exposição social, apesar dessas deficiências.