O que é a síndrome de porta?
A síndrome da porta é um distúrbio genético grave, mas raro. A síndrome tem o nome de seus quatro principais sintomas. São surdez, onicodistrofia, osteodistrofia e retardo mental. A síndrome de porta é uma característica recessiva que é capaz de ser herdada e, na maioria das vezes, é detectada em crianças logo após o nascimento.
A surdez é um sintoma importante da síndrome de porta. A perda auditiva causada por essa síndrome é chamada de "sensorialural", o que significa que o nervo auditivo e o ouvido interno de um paciente não são formados corretamente. Às vezes, a perda auditiva neurossensorial é correta usando aparelhos auditivos. A surdez pode ser permanente em pacientes com portas se o nervo auditivo for severamente deformado.
Outro sintoma revelador da porta é a onicodistrofia. Esta é uma condição que causa deformidades nas unhas nas mãos e nos pés. As unhas afetadas pela onicodistrofia podem ser descoloridas com uma aparência amarelada. Além disso, unhas de dedo e dedo do pé de pessoas que sofrem de porta são muitas vezes muito quebradiças e facilmenteMaged. Casos graves de onicodistrofia causados pela porta podem resultar em uma perda completa de unhas de dedos ou dedos. Essa condição faz com que os ossos se desenvolvam incorretamente. Pequenos ossos, como os dedos, geralmente são deformados e não funcionam corretamente. Alguns pacientes que sofrem com isso têm ossos extras que não funcionam nas áreas de polegar e dedo do pé. A osteodistrofia é extremamente debilitante e pode afetar a capacidade de um paciente de caminhar, ficar de pé e executar habilidades básicas para a vida.
O sintoma final que caracteriza a síndrome de porta é o retardo mental. Isso pode ser leve e gerenciável, ou severo e completamente incapacitante. O retardo mental limita a capacidade cognitiva e torna muito difícil para os pacientes funcionarem durante a vida cotidiana. Normalmente, essa condição limita o desenvolvimento da linguagem, a memória e as habilidades de resolução de problemas.
muitoPouco se sabe sobre as causas e o tratamento da síndrome de portas a partir de 2011. A síndrome é geneticamente classificada como uma característica autossômica recessiva. São necessárias duas cópias de um gene mutado para que a porta esteja presente em um indivíduo. Um pai pode levar o gene que causa a síndrome de porta sem sofrer do distúrbio.
Geralmente, o cuidado com os pacientes com portas envolve gerenciar os sintomas físicos individuais. Isso pode implicar usando ferramentas para melhorar a qualidade de vida, como aparelhos auditivos e cadeiras de rodas. Avanços no entendimento e aceitação de transtornos mentais e outros sintomas causados pela porta geralmente permitem que os pacientes recebam educação e exposição social, apesar dessas deficiências.