Co to jest zespół DOOR?
Zespół DOOR jest ciężkim, ale rzadkim zaburzeniem genetycznym. Zespół nosi nazwę czterech głównych objawów. Są to głuchota, onychodystrofia, osteodystrofia i upośledzenie umysłowe. Zespół DOOR jest recesywną cechą, którą można odziedziczyć i najczęściej wykrywa się ją u dzieci wkrótce po urodzeniu.
Głuchota jest głównym objawem zespołu DOOR. Ubytek słuchu spowodowany tym zespołem nazywa się „zmysłowo-nerwowy”, co oznacza, że nerw słuchowy i ucho wewnętrzne pacjenta nie są prawidłowo uformowane. Niedosłuch zmysłowo-nerwowy można czasem skorygować za pomocą aparatów słuchowych. Głuchota może być trwała u pacjentów z DOOR, jeśli nerw słuchowy jest poważnie zdeformowany.
Kolejnym charakterystycznym objawem DOOR jest onychodystrofia. Jest to stan, który powoduje deformacje paznokci na dłoniach i stopach. Paznokcie dotknięte onychodystrofią mogą odbarwić się z żółtawym wyglądem. Dodatkowo paznokcie u rąk i stóp osób cierpiących na DRZWI są często bardzo łamliwe i łatwo ulegają uszkodzeniu. Ciężkie przypadki onychodystrofii wywołanej przez DOOR mogą spowodować całkowitą utratę paznokci palców rąk lub stóp.
Osteodystrofia jest trzecim głównym objawem zespołu DOOR. Ten stan powoduje nieprawidłowy rozwój kości. Małe kości, takie jak palce, są często zniekształcone i nie działają prawidłowo. Niektórzy pacjenci cierpiący na to mają dodatkowe niedziałające kości w kciukach i palcach stóp. Osteodystrofia jest niezwykle osłabiająca i może wpływać na zdolność pacjenta do chodzenia, stania i wykonywania podstawowych umiejętności życiowych.
Ostatnim objawem charakteryzującym zespół DOOR jest upośledzenie umysłowe. Może to być łagodne i możliwe do opanowania lub ciężkie i całkowicie obezwładniające. Upośledzenie umysłowe ogranicza zdolności poznawcze i bardzo utrudnia pacjentom funkcjonowanie w życiu codziennym. Zazwyczaj warunek ten ogranicza rozwój języka, pamięć i umiejętności rozwiązywania problemów.
Bardzo niewiele wiadomo na temat przyczyn i leczenia zespołu DOOR od 2011 r. Zespół ten jest genetycznie sklasyfikowany jako autosomalna cecha recesywna. Wymagane są dwie kopie zmutowanego genu, aby DOOR był obecny u osobnika. Rodzic może nosić gen powodujący zespół DOOR bez cierpienia na samo zaburzenie.
Zasadniczo opieka nad pacjentami DOOR polega na zarządzaniu indywidualnymi objawami fizycznymi. Może to wymagać użycia narzędzi poprawiających jakość życia, takich jak aparaty słuchowe i wózki inwalidzkie. Postępy w zrozumieniu i akceptacji zaburzeń psychicznych i innych objawów spowodowanych przez DOOR często pozwalają pacjentom uzyskać edukację i kontakt społeczny pomimo tych niepełnosprawności.