Qu'est-ce que le syndrome DOOR?
Le syndrome de DOOR est une maladie génétique grave mais rare. Le syndrome est nommé d'après ses quatre principaux symptômes. Ce sont la surdité, l'onychodystrophie, l'ostéodystrophie et le retard mental. Le syndrome de la porte est un trait récessif qui peut être hérité, et est le plus souvent détecté chez les enfants peu de temps après la naissance.
La surdité est un symptôme majeur du syndrome de DOOR. La perte auditive causée par ce syndrome est appelée "neurosensorielle", ce qui signifie que le nerf auditif et l'oreille interne d'un patient ne sont pas formés correctement. La perte auditive neurosensorielle peut parfois être corrigée à l'aide d'appareils auditifs. La surdité peut être permanente chez les patients porteurs de DOOR si le nerf auditif est gravement déformé.
L’onychodystrophie est un autre symptôme révélateur de DOOR. Ceci est une condition qui provoque des déformations des ongles sur les mains et les pieds. Les ongles atteints d'onychodystrophie peuvent être décolorés avec un aspect jaunâtre. De plus, les ongles des doigts et des orteils des personnes souffrant de DOOR sont souvent très fragiles et facilement endommagés. Les cas graves d'onychodystrophie causés par DOOR peuvent entraîner une perte complète des ongles des doigts ou des orteils.
L'ostéodystrophie est le troisième symptôme majeur du syndrome de DOOR. Cette condition provoque le développement incorrect des os. Les petits os, tels que les doigts, sont souvent déformés et ne fonctionnent pas correctement. Certains patients atteints présentent des os supplémentaires non fonctionnels au niveau du pouce et des orteils. L'ostéodystrophie est extrêmement débilitante et peut affecter la capacité du patient à marcher, à se tenir debout et à acquérir des compétences de base dans la vie.
Le dernier symptôme qui caractérise le syndrome de DOOR est un retard mental. Cela peut être soit léger et gérable, soit grave et complètement invalidant. Le retard mental limite la capacité cognitive et rend très difficile pour les patients de fonctionner au quotidien. Généralement, cette condition limite le développement du langage, la mémoire et les compétences en résolution de problèmes.
On sait très peu de choses sur les causes et le traitement du syndrome de DOOR à partir de 2011. Ce syndrome est génétiquement classé comme un trait autosomique récessif. Deux copies d'un gène muté sont nécessaires pour que DOOR soit présent chez un individu. Un parent peut être porteur du gène causant le syndrome de DOOR sans être lui-même atteint du trouble.
En règle générale, les soins aux patients de DOOR impliquent la gestion des symptômes physiques individuels. Cela peut impliquer l’utilisation d’outils permettant d’améliorer la qualité de vie, tels que des appareils auditifs et des fauteuils roulants. Les progrès dans la compréhension et l'acceptation des troubles mentaux et autres symptômes causés par DOOR permettent souvent aux patients de recevoir une éducation et une exposition sociale en dépit de ces handicaps.