¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de
Down o el síndrome de Down es un patrón de defectos congénitos causados por un cromosoma 21 adicional. Fue documentado por primera vez en 1866 por John Langdon Down. La condición ocurre en todas las razas, y se ha relacionado específicamente con la edad materna. El riesgo de tener un hijo con esta afección tiende a aumentar en las madres mayores de 35 años, y la evidencia reciente también sugiere que la edad paterna (edad del padre) también puede influir en el riesgo de la afección. Alrededor de uno de cada 800 a 1,000 niños nacen con él.
Hay una serie de signos de síndrome de Down, como deformidades faciales. De hecho, la mayoría de los niños con la condición parecen similares o relacionados entre sí, en lugar de parecerse a sus propios miembros de la familia o grupos raciales. Estos individuos generalmente tienen una estatura corta, una nariz plana y párpados grandes que crean una apariencia de ojo somnoliento. La condición también causa retraso leve a severo.
Las condiciones adicionales pueden estar presentes en el niñocon este trastorno genético. Estos incluyen defectos cardíacos congénitos, especialmente defectos septales ventriculares, reflujo gastroesofágico, enfermedad de la tiroides y apnea del sueño. Los niños también tienen un alto riesgo de infecciones por oído crónico.
No hay cura para el síndrome de Down. Aquellos que están mínimamente afectados mentalmente pueden vivir vidas bastante normales y, en muchos casos, pueden aprobar la escuela secundaria o entrenar para el trabajo. La mayoría de los niños y adultos con esta condición se destacan por sus personalidades cariñosas y alegres, aunque esto puede ser preocupante para los padres porque los niños y los adultos pueden confiar abiertamente en cualquiera.
Solía ser el caso de que los niños y los adultos con este trastorno se institucionalizaran después del nacimiento. Esto ahora a menudo se ve como un tratamiento excepcionalmente cruel. En prácticamente todos los casos, un niño puede, con terapia y ayuda, integrarse en las escuelas normales y la vida hogareña normal. Muchos programas paraLos adultos con síndrome de Down han surgido para ayudar a los adultos a vivir independientemente de sus padres, a menudo en pequeños entornos grupales en el hogar.
El trastorno genético se puede diagnosticar prenatalmente, generalmente a través de la amniocentesis, cuando se extrae el líquido del útero y se analizan sus componentes genéticos. Este método de diagnóstico ha llevado a la controversia, ya que los padres a veces tienen la opción de tener un aborto terapéutico cuando aprenden que su hijo tiene la afección.
Naturalmente, muchos padres no eligen abortar a los niños con síndrome de Down. Es posible que simplemente elijan hacer la amniocentesis con el fin de prepararse si un niño tiene alguna condición genética que requiera cuidados adicionales. Esta preparación temprana puede ser extraordinariamente útil, ya que una mayor estimulación, enseñanza y terapia puede tener un efecto positivo en la capacidad intelectual de un niño.