O que é a síndrome de Down?

Síndrome de Down ou Síndrome de Down é um padrão de defeitos congênitos causados ​​por um 21º cromossomo adicional. Foi documentado em 1866 por John Langdon Down. A condição ocorre em todas as raças e tem sido especificamente ligada à idade materna. O risco de ter um filho com essa condição tende a aumentar em mães com mais de 35 anos, e evidências recentes também sugerem que a idade paterna (idade do pai) também pode influenciar o risco da condição. Cerca de um em cada 800 a 1.000 crianças nascem. De fato, a maioria das crianças com a condição parece semelhante ou relacionada entre si, em vez de se parecer com seus próprios familiares ou grupos raciais. Esses indivíduos geralmente têm uma baixa estatura, um nariz plano e pálpebras grandes que criam uma aparência de olho sonolento. A condição também causa retardo leve a grave.

Condições adicionais podem estar presentes na criançacom esse distúrbio genético. Isso inclui defeitos cardíacos congênitos, especialmente defeitos do septo ventricular, refluxo gastroesofágico, doença da tireóide e apneia do sono. As crianças também correm alto risco de infecções por ouvido crônicas.

Não há cura para a síndrome de Down. Aqueles que são minimamente afetados mentalmente podem viver vidas bastante normais e podem, em muitos casos, poder passar no ensino médio ou treinar para o trabalho. A maioria das crianças e adultos com essa condição é conhecida por suas personalidades afetuosas e alegres, embora isso possa ser preocupante para os pais, porque filhos e adultos podem confiar abertamente a alguém.

Costumava ser o caso de crianças e adultos com esse distúrbio foram institucionalizados após o nascimento. Isso agora é frequentemente visto como um tratamento excepcionalmente cruel. Em praticamente todos os casos, uma criança pode, com terapia e ajudar, ser integrada às escolas normais e à vida doméstica normal. Muitos programas paraOs adultos com síndrome de Down surgiram para ajudar os adultos a viver de forma independente de seus pais, geralmente em pequenos ambientes domésticos em grupo.

O distúrbio genético pode ser diagnosticado pré -natal, geralmente através da amniocentese, quando o fluido do útero é extraído e seus componentes genéticos analisados. Esse método de diagnóstico levou à controvérsia, já que os pais às vezes têm a opção de fazer um aborto terapêutico quando aprendem que seu filho tem a condição.

Naturalmente, muitos pais não optam por abortar crianças com síndrome de Down. Eles podem apenas optar por fazer uma amniocentese com o objetivo de se preparar se uma criança tiver condições genéticas que exigirão cuidados extras. Essa preparação precoce pode ser extraordinariamente útil, uma vez que uma maior estimulação, ensino e terapia pode ter um efeito positivo na capacidade intelectual de uma criança.