O que é Síndrome de Down?

Síndrome de Down ou Síndrome de Down é um padrão de defeitos congênitos causados ​​por um 21º cromossomo adicional. Foi documentado pela primeira vez em 1866 por John Langdon Down. A condição ocorre em todas as raças e foi especificamente relacionada à idade materna. O risco de ter um filho com essa condição tende a aumentar nas mães com mais de 35 anos, e evidências recentes também sugerem que a idade paterna (idade do pai) também pode influenciar o risco da doença. Cerca de uma em cada 800 a 1.000 crianças nasce com ele.

Existem vários sinais visíveis da Síndrome de Down, como deformidades faciais. De fato, a maioria das crianças com essa condição parece semelhante ou relacionada entre si, em vez de se parecer com seus próprios familiares ou grupos raciais. Esses indivíduos geralmente têm baixa estatura, nariz achatado e pálpebras grandes que criam uma aparência sonolenta. A condição também causa retardo leve a grave.

Condições adicionais podem estar presentes na criança com esse distúrbio genético. Estes incluem defeitos cardíacos congênitos, especialmente defeitos do septo ventricular, refluxo gastroesofágico, doenças da tireóide e apneia do sono. As crianças também têm alto risco de infecções crônicas do ouvido.

Não há cura para a Síndrome de Down. Aqueles que são minimamente afetados mentalmente podem viver uma vida bastante normal e, em muitos casos, conseguir passar no ensino médio ou treinar para o trabalho. A maioria das crianças e adultos com essa condição é conhecida por suas personalidades afetuosas e alegres, embora isso possa ser preocupante para os pais, porque crianças e adultos podem confiar abertamente em alguém.

Costumava ser institucionalizado crianças e adultos com esse distúrbio após o nascimento. Agora isso é visto frequentemente como tratamento excepcionalmente cruel. Em praticamente todos os casos, uma criança pode, com terapia e ajuda, ser integrada nas escolas normais e na vida doméstica normal. Muitos programas para adultos com Síndrome de Down surgiram para ajudar adultos a viver independentemente de seus pais, geralmente em pequenos grupos domésticos.

O distúrbio genético pode ser diagnosticado no pré-natal, geralmente através da amniocentese, quando o líquido do útero é extraído e seus componentes genéticos analisados. Esse método de diagnóstico levou a polêmica, uma vez que, às vezes, os pais têm a opção de fazer um aborto terapêutico quando descobrem que seu filho tem a doença.

Naturalmente, muitos pais não optam por abortar crianças com Síndrome de Down. Eles podem simplesmente optar por fazer a amniocentese com o objetivo de se preparar se uma criança tiver alguma condição genética que exija cuidados extras. Essa preparação precoce pode ser extraordinariamente útil, pois maior estímulo, ensino e terapia podem ter um efeito positivo na capacidade intelectual de uma criança.