Co je Downův syndrom?

Downův syndrom nebo Downův syndrom je schéma vrozených vad způsobených dalším 21. chromozomem. Poprvé to dokumentoval v roce 1866 John Langdon Down. Podmínka se vyskytuje ve všech rasách a je specificky spojena s mateřským věkem. Riziko, že dítě bude mít tento stav, má tendenci se zvyšovat u matek starších 35 let a nedávné důkazy rovněž naznačují, že otcovský věk (věk otce) může také ovlivnit riziko tohoto stavu. S ním se narodí asi jedno z každých 800 až 1 000 dětí.

Existuje řada zjevně patrných známek Downova syndromu, jako jsou deformace obličeje. Ve skutečnosti se většina dětí s tímto stavem jeví podobná nebo příbuzná, namísto připomínajících své vlastní rodinné příslušníky nebo rasové skupiny. Tito jedinci mají obvykle krátkou postavu, plochý nos a velká víčka, která vytvářejí ospalý vzhled očí. Tento stav také způsobuje mírnou až těžkou retardaci.

U dítěte s touto genetickou poruchou mohou být přítomny další podmínky. Mezi ně patří vrozené srdeční vady, zejména defekty komorového septa, gastroezofageální reflux, onemocnění štítné žlázy a spánková apnoe. Děti jsou také vystaveny vysokému riziku chronických infekcí uší.

Neexistuje lék na Downův syndrom. Ti, kteří jsou mentálně postiženi, mohou žít docela normální život a v mnoha případech mohou být schopni absolvovat střední školu nebo trénovat za prací. Většina dětí a dospělých s tímto stavem je známá díky své láskyplné a veselé osobnosti, i když to může být pro rodiče znepokojivé, protože děti a dospělí mohou komukoli otevřeně věřit.

Dříve to bylo tak, že děti a dospělí s touto poruchou byli po narození institucionalizováni. Toto je nyní často považováno za mimořádně kruté zacházení. Prakticky ve všech případech může být dítě pomocí terapie a pomoci začleněno do běžných škol a běžného domácího života. Objevilo se mnoho programů pro dospělé s Downovým syndromem, které pomáhají dospělým žít nezávisle na jejich rodičích, často v malých skupinových domovech.

Genetická porucha může být diagnostikována prenatálně, obvykle amniocentézou, kdy je extrahována tekutina z dělohy a analyzovány její genetické komponenty. Tato metoda diagnostiky vedla ke kontroverzi, protože rodiče mají někdy možnost terapeutického potratu, když se učí, že jejich dítě má stav.

Mnoho rodičů se přirozeně nerozhodlo potratit děti s Downovým syndromem. Mohou se jen rozhodnout, že si amniocentézu udělají za účelem přípravy na sebe, pokud dítě má nějaké genetické podmínky, které budou vyžadovat zvláštní péči. Tato včasná příprava může být mimořádně nápomocná, protože větší stimulace, výuka a terapie mohou mít pozitivní vliv na intelektuální schopnosti dítěte.