Wat is het syndroom van Down?
Het syndroom van Down of het syndroom van Down is een patroon van aangeboren defecten veroorzaakt door een extra 21e chromosoom. Het werd voor het eerst gedocumenteerd in 1866 door John Langdon Down. De toestand vindt plaats in alle rassen en is specifiek gekoppeld aan de leeftijd van de moeder. Het risico op een kind met deze aandoening heeft de neiging om te toenemen bij moeders ouder dan 35 jaar, en recent bewijs suggereert ook dat vaderlijke leeftijd (leeftijd van de vader) ook het risico op de aandoening kan beïnvloeden. Ongeveer één op de 800 tot 1.000 kinderen wordt ermee geboren.
Er zijn een aantal uiterlijk merkbare tekenen van het syndroom van het down, zoals gezichtsvervormingen. De meeste kinderen met de aandoening lijken in feite vergelijkbaar of gerelateerd aan elkaar, in plaats van op hun eigen familieleden of raciale groepen te lijken. Deze individuen hebben meestal een korte gestalte, een vlakke neus en grote oogleden die een slaperig oogoptreden creëren. De aandoening veroorzaakt ook mild tot ernstige vertraging.
Aanvullende voorwaarden kunnen aanwezig zijn bij het kindmet deze genetische aandoening. Deze omvatten aangeboren hartdefecten, met name ventriculaire septumdefecten, gastro -oesofageale reflux, schildklierziekte en slaapapneu. Kinderen lopen ook een hoog risico op chronische oorinfecties.
Er is geen remedie voor het syndroom van Down. Degenen die mentaal minimaal worden getroffen, kunnen een vrij normaal leven leiden en kunnen in veel gevallen de middelbare school passeren of trainen voor werk. De meeste kinderen en volwassenen met deze aandoening worden genoteerd vanwege hun aanhankelijke en vrolijke persoonlijkheden, hoewel dit zorgelijk kan zijn voor ouders omdat kinderen en volwassenen iemand openlijk kunnen vertrouwen.
Het was vroeger het geval dat kinderen en volwassenen met deze aandoening na de geboorte werden geïnstitutionaliseerd. Dit wordt nu vaak gezien als uitzonderlijk wrede behandeling. In vrijwel alle gevallen kan een kind, met therapie en hulp, worden geïntegreerd in normale scholen en normaal thuisleven. Veel programma's voorVolwassenen met het syndroom van Down zijn naar voren gekomen om volwassenen te helpen onafhankelijk van hun ouders te wonen, vaak in kleine, groepsinstellingen.
De genetische aandoening kan prenataal worden gediagnosticeerd, meestal door amniocentese, wanneer vloeistof uit de baarmoeder wordt geëxtraheerd en zijn genetische componenten worden geanalyseerd. Deze diagnosemethode heeft geleid tot controverse, omdat ouders soms de optie krijgen om een therapeutische abortus te hebben wanneer ze leren dat hun kind de aandoening heeft.
Natuurlijk kiezen veel ouders niet ervoor om kinderen met het syndroom van Down af te breken. Ze kunnen er alleen voor kiezen om vruchtwaterpunctie te laten doen om zichzelf klaar te maken als een kind genetische aandoeningen heeft die extra zorg vereisen. Deze vroege voorbereiding kan buitengewoon nuttig zijn, omdat meer stimulatie, onderwijs en therapie een positief effect kunnen hebben op het intellectuele vermogen van een kind.