Wat is downsyndroom?
Downsyndroom of Downsyndroom is een patroon van aangeboren afwijkingen veroorzaakt door een extra 21e chromosoom. Het werd voor het eerst gedocumenteerd in 1866 door John Langdon Down. De aandoening komt voor in alle rassen en is specifiek gekoppeld aan de leeftijd van de moeder. Het risico op het krijgen van een kind met deze aandoening neemt toe bij moeders ouder dan 35 jaar, en recent bewijs suggereert ook dat vaderlijke leeftijd (leeftijd van de vader) ook het risico op de aandoening kan beïnvloeden. Ongeveer een op de 800 tot 1.000 kinderen wordt ermee geboren.
Er zijn een aantal uiterlijk zichtbare symptomen van het syndroom van Down, zoals gezichtsvervormingen. In feite lijken de meeste kinderen met de aandoening op elkaar of verwant aan elkaar, in plaats van op hun eigen familieleden of raciale groepen te lijken. Deze personen hebben meestal een korte gestalte, een platte neus en grote oogleden die een slaperig ooguiterlijk creëren. De aandoening veroorzaakt ook milde tot ernstige achterstand.
Aanvullende aandoeningen kunnen aanwezig zijn bij het kind met deze genetische aandoening. Deze omvatten aangeboren hartafwijkingen, met name ventriculaire septumdefecten, gastro-oesofageale reflux, schildklieraandoeningen en slaapapneu. Kinderen lopen ook een hoog risico op chronische oorinfecties.
Er is geen remedie voor het syndroom van Down. Degenen die minimaal geestelijk zijn getroffen, kunnen een heel normaal leven leiden en kunnen in veel gevallen de middelbare school passeren of voor hun werk trainen. De meeste kinderen en volwassenen met deze aandoening staan bekend om hun aanhankelijke en vrolijke persoonlijkheden, hoewel dit zorgelijk kan zijn voor ouders omdat kinderen en volwassenen iedereen openlijk kunnen vertrouwen.
Vroeger werden kinderen en volwassenen met deze aandoening na hun geboorte geïnstitutionaliseerd. Dit wordt nu vaak gezien als een uitzonderlijk wrede behandeling. In vrijwel alle gevallen kan een kind met therapie en hulp worden geïntegreerd in normale scholen en in het normale thuisleven. Veel programma's voor volwassenen met het syndroom van Down zijn ontstaan om volwassenen te helpen onafhankelijk van hun ouders te leven, vaak in een kleine thuisomgeving.
De genetische aandoening kan prenataal worden gediagnosticeerd, meestal via een vruchtwaterpunctie, wanneer vloeistof uit de baarmoeder wordt geëxtraheerd en de genetische componenten ervan worden geanalyseerd. Deze diagnosemethode heeft tot controverse geleid, omdat ouders soms de optie krijgen om een therapeutische abortus te ondergaan wanneer ze leren dat hun kind de aandoening heeft.
Natuurlijk kiezen veel ouders er niet voor om kinderen met het downsyndroom af te breken. Ze kunnen er alleen voor kiezen om een vruchtwaterpunctie te laten doen om zichzelf voor te bereiden als een kind genetische aandoeningen heeft waarvoor extra zorg nodig is. Deze vroege voorbereiding kan buitengewoon nuttig zijn, omdat meer stimulatie, lesgeven en therapie een positief effect op het intellectuele vermogen van een kind kan hebben.