Qu'est-ce que le syndrome de Down?
Le syndrome de Down ou le syndrome de Down est un schéma de défauts congénitaux causés par un 21ème chromosome supplémentaire. Il a été documenté pour la première fois en 1866 par John Langdon Down. La maladie survient dans toutes les races et elle a été spécifiquement liée à l'âge de la mère. Le risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie a tendance à augmenter chez les mères de plus de 35 ans, et des preuves récentes suggèrent également que l'âge du père (l'âge du père) peut également influer sur le risque de cette maladie. Environ un enfant sur 800 à 1 000 naît avec.
Il existe un certain nombre de signes visibles du syndrome de Down, tels que des malformations faciales. En fait, la plupart des enfants atteints de cette affection semblent similaires ou liés les uns aux autres, au lieu de ressembler à des membres de leur famille ou à des groupes raciaux. Ces individus ont généralement une petite taille, un nez plat et de grandes paupières qui créent un aspect somnolent. La condition provoque également un retard léger à grave.
Des conditions supplémentaires peuvent être présentes chez l’enfant atteint de cette maladie génétique. Il s'agit notamment des malformations cardiaques congénitales, en particulier des malformations du septum ventriculaire, du reflux gastro-oesophagien, des maladies de la thyroïde et de l'apnée du sommeil. Les enfants courent également un risque élevé d’otites auriculaires.
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Down. Ceux qui sont très peu atteints mentalement peuvent mener une vie assez normale et, dans de nombreux cas, être en mesure de réussir leurs études secondaires ou de s'entraîner au travail. La plupart des enfants et des adultes atteints de cette maladie sont connus pour leur personnalité affectueuse et gaie, bien que cela puisse être inquiétant pour les parents car les enfants et les adultes peuvent faire confiance à n'importe qui.
Auparavant, les enfants et les adultes atteints de ce trouble étaient placés en établissement après la naissance. Ceci est maintenant souvent considéré comme un traitement exceptionnellement cruel. Dans presque tous les cas, un enfant peut, avec thérapie et aide, être intégré dans les écoles et la vie familiale normales. De nombreux programmes destinés aux adultes atteints du syndrome de Down ont été mis au point pour aider les adultes à vivre indépendamment de leurs parents, souvent dans de petits foyers.
Le trouble génétique peut être diagnostiqué avant la naissance, généralement par amniocentèse, lorsque le liquide de l'utérus est extrait et que ses composants génétiques sont analysés. Cette méthode de diagnostic a suscité la controverse, les parents ayant parfois la possibilité de subir un avortement thérapeutique lorsqu'ils apprennent que leur enfant est atteint de la maladie.
Naturellement, de nombreux parents ne choisissent pas d'avorter les enfants atteints du syndrome de Down. Ils peuvent simplement choisir de subir une amniocentèse dans le but de se préparer eux-mêmes si un enfant présente des troubles génétiques qui nécessiteront des soins supplémentaires. Cette préparation précoce peut être extrêmement utile, car une stimulation, un enseignement et une thérapie plus poussés peuvent avoir un effet positif sur les capacités intellectuelles d'un enfant.