Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom eller Downs syndrom är ett mönster av medfödda defekter orsakade av ytterligare en 21: e kromosom. Det dokumenterades först 1866 av John Langdon Down. Tillståndet förekommer i alla raser, och det har specifikt kopplats till moderns ålder. Risk för att få ett barn med detta tillstånd tenderar att öka hos mödrar över 35 år, och nyligen tyder på att faderns ålder (farens ålder) också kan påverka risken för tillståndet. Cirka ett av 800 till 1 000 barn föds med det.

Det finns ett antal utåt märkbara tecken på Downs syndrom, som ansiktsdeformiteter. Faktum är att de flesta barn med tillståndet liknar eller är släkt med varandra istället för att likna sina egna familjemedlemmar eller rasgrupper. Dessa individer har vanligtvis en kort statur, en platt näsa och stora ögonlock som skapar ett sömnigt ögonutseende. Tillståndet orsakar också mild till svår retardering.

Ytterligare tillstånd kan finnas hos barnet med denna genetiska störning. Dessa inkluderar medfödda hjärtfel, speciellt ventrikulära septalfel, gastroesofageal reflux, sköldkörtelsjukdom och sömnapné. Barn löper också hög risk för kroniska öroninfektioner.

Det finns inget botemedel mot Downs syndrom. De som är minimalt drabbade mentalt kan leva ganska normalt liv och kan i många fall klara gymnasiet eller träna för arbete. De flesta barn och vuxna med detta tillstånd är kända för sina kärleksfulla och glada personligheter, men detta kan vara oroande för föräldrar eftersom barn och vuxna öppet kan lita på någon.

Det brukade vara fallet att barn och vuxna med denna störning institutionaliserades efter födseln. Detta ses nu ofta som exceptionellt grym behandling. I praktiskt taget alla fall kan ett barn med terapi och hjälp integreras i normala skolor och i det vanliga hemlivet. Många program för vuxna med Downs syndrom har dykt upp för att hjälpa vuxna leva oberoende av sina föräldrar, ofta i små gruppinställningar i hemmet.

Den genetiska störningen kan diagnostiseras prenatalt, vanligtvis genom fostervatten, när vätska från livmodern extraheras och dess genetiska komponenter analyseras. Denna diagnosmetod har lett till kontroverser, eftersom föräldrar ibland ges möjlighet att få en terapeutisk abort när de lär sig att barnet har tillstånd.

Naturligtvis väljer många föräldrar inte att abortera barn med Downs syndrom. De kan bara välja att få amniocentes för att förbereda sig själv om ett barn har några genetiska tillstånd som kräver extra vård. Denna tidiga förberedelse kan vara oerhört användbar eftersom större stimulering, undervisning och terapi kan ha en positiv effekt på ett barns intellektuella förmåga.