Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom eller Downs syndrom är ett mönster av medfödda defekter orsakade av ytterligare 21: e kromosom. Det dokumenterades först 1866 av John Langdon Down. Tillståndet förekommer i alla raser, och det har specifikt kopplats till moderåldern. Risk för att få ett barn med detta tillstånd tenderar att öka mödrarna över 35 år, och de senaste bevisen tyder också på att faderns ålder (ålder) också kan påverka risken för tillståndet. Cirka en av varje 800 till 1 000 barn är födda med det.

Det finns ett antal utåt märkbara tecken på Downs syndrom, som ansiktsdeformiteter. Faktum är att de flesta barn med tillståndet verkar liknande eller relaterade till varandra istället för att likna sina egna familjemedlemmar eller rasgrupper. Dessa individer har vanligtvis en kort status, en platt näsa och stora ögonlock som skapar ett sömnigt ögonutseende. Tillståndet orsakar också mild till svår retardering.

Ytterligare villkor kan vara närvarande i barnetmed denna genetiska störning. Dessa inkluderar medfödda hjärtfel, särskilt ventrikulära septalfel, gastroesofageal reflux, sköldkörtelsjukdom och sömnapné. Barn har också hög risk för kroniska öroninfektioner.

Det finns inget botemedel mot Downs syndrom. De som är minimalt drabbade mentalt kan leva ganska normala liv och kan i många fall kunna passera gymnasiet eller träna för arbete. De flesta barn och vuxna med detta tillstånd noteras för sina kärleksfulla och glada personligheter, även om detta kan vara oroande för föräldrar eftersom barn och vuxna kan öppet lita på någon.

Det brukade vara så att barn och vuxna med denna störning institutionaliserades efter födseln. Detta ses nu ofta som exceptionellt grym behandling. I praktiskt taget alla fall kan ett barn, med terapi och hjälp, integreras i normala skolor och normalt hemliv. Många program förVuxna med Downs syndrom har dykt upp för att hjälpa vuxna att leva självständigt av sina föräldrar, ofta i små, gruppheminställningar.

Den genetiska störningen kan diagnostiseras prenatalt, vanligtvis genom amniocentes, när vätska från livmodern extraheras och dess genetiska komponenter analyseras. Denna diagnosmetod har lett till kontroverser, eftersom föräldrar ibland ges möjlighet att få en terapeutisk abort när de lär sig att deras barn har tillståndet.

Naturligtvis väljer många föräldrar inte att avbryta barn med Downs syndrom. De kan bara välja att ha amniocentes gjort i syfte att förbereda sig om ett barn har några genetiska tillstånd som kommer att kräva extra vård. Denna tidiga beredning kan vara utomordentligt användbar, eftersom större stimulering, undervisning och terapi kan ha en positiv effekt på ett barns intellektuella förmåga.