¿Qué es la distrofia muscular facioscapulohumeral?
La distrofia muscular de facioscapulohumeral (FSHMD) es una condición muscular que induce la pérdida progresiva de la función muscular. También conocido como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, FSHMD es un trastorno neuromuscular que inicialmente se presenta como una función muscular deteriorada central para la parte superior del cuerpo, incluidos los hombros y los brazos. No hay cura para FSHMD. Debido a la progresión gradual de la enfermedad, el tratamiento generalmente implica el uso de fisioterapia y medicamentos para ayudar a prolongar la capacidad de uno para seguir siendo móviles.
Considerado un trastorno dominante autosómico, la distrofia muscular facioscapulohumeral es causada por la presencia de una mutación proteica dominante transportada por un autosoma o cromosoma no sexual. El paso del gen de la proteína de distrofina mutada depende de que uno sea padre es portador. Un niño que hereda el gen mutado posee una posibilidad de 50/50 para desarrollar distrofia muscular facioscapulohumeral o un trastorno miotónico relacionado.
En la mayoría de los casos, la historia familiar PLAys un papel fundamental en un diagnóstico de distrofia muscular facioscapulohumeral. Después de una amplia consulta y un examen físico, generalmente se ordena una batería de pruebas de diagnóstico para confirmar un diagnóstico. Se administran análisis de sangre para detectar la presencia de enzimas específicas asociadas con la inflamación y el deterioro muscular, como ocurre con la distrofia muscular (MD). También se puede realizar una biopsia muscular y electromiografía para determinar la presencia de marcadores que indican MD y evaluar cualquier anormalidad en la actividad eléctrica de los músculos de uno.
Síntomas asociados con esta forma de MD generalmente presente en la adolescencia. Las personas a menudo exhiben un mal control del músculo facial, como la incapacidad de parpadear adecuadamente, cerrar los ojos o moverse. La atrofia muscular progresiva afecta inicialmente el torso superior y, con el tiempo, desciende para afectar las caderas de uno. Eventualmente,Los músculos en las extremidades inferiores comienzan a atrofiar, poniendo en peligro la movilidad. Aunque la presentación de los síntomas puede estar modelada, su gravedad puede variar según la tasa de progresión de la enfermedad.
En ausencia de una cura para la distrofia muscular facioscapulohumeral, el tratamiento se centra en la prolongación de la movilidad de uno. Los medicamentos, como los corticosteroides, se utilizan para controlar y prevenir los espasmos musculares, conocidos como miotonia y deterioro. Las personas pueden estar equipadas con aparatos ortopédicos que ofrecen apoyo y promover flexibilidad en las extremidades de uno.
La fisioterapia es la piedra angular de casi todas las terapias MD y se utiliza para evitar los efectos de la debilidad muscular y el deterioro de las articulaciones. A medida que los músculos acortan y pierden su flexibilidad, un proceso conocido como contractura, la capacidad de moverse se compromete severamente. El objetivo de la fisioterapia es nutrir el rango de movimiento y la flexibilidad articular de uno en un esfuerzo por retrasar el inicio de la contractura. Individuos que desarrollan contios severosLa ractura puede someterse a una cirugía, conocida como cirugía de liberación del tendón, para aliviar la incomodidad en áreas como la columna vertebral, las caderas y las extremidades inferiores.