¿Qué es la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHMD) es una afección muscular que induce la pérdida progresiva de la función muscular. También conocida como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, la FSHMD es un trastorno neuromuscular que inicialmente se presenta como una función muscular alterada central en la parte superior del cuerpo, incluidos los hombros y los brazos. No hay cura para el FSHMD. Debido a la progresión gradual de la enfermedad, el tratamiento generalmente implica el uso de fisioterapia y medicamentos para ayudar a prolongar la capacidad de permanecer móvil.
Considerada un trastorno autosómico dominante, la distrofia muscular facioescapulohumeral es causada por la presencia de una mutación proteica dominante portada por un cromosoma autosómico o no sexual. El paso del gen de la proteína distrofina mutada depende de que uno de los padres sea portador. Un niño que hereda el gen mutado posee una probabilidad de 50/50 de desarrollar distrofia muscular facioescapulohumeral o un trastorno miotónico relacionado.
En la mayoría de los casos, la historia familiar juega un papel fundamental en el diagnóstico de distrofia muscular facioescapulohumeral. Después de una extensa consulta y examen físico, generalmente se ordena una batería de pruebas de diagnóstico para confirmar un diagnóstico. Los análisis de sangre se administran para detectar la presencia de enzimas específicas asociadas con la inflamación y el deterioro muscular, como ocurre con la distrofia muscular (DM). También se puede realizar una biopsia muscular y electromiografía para determinar la presencia de marcadores indicativos de DM y evaluar cualquier anormalidad en la actividad eléctrica de los músculos.
Los síntomas asociados con esta forma de DM generalmente están presentes en la adolescencia. Las personas a menudo exhiben un control muscular muscular deficiente, como la incapacidad de parpadear adecuadamente, cerrar los ojos o mover los labios. La atrofia muscular progresiva afecta inicialmente la parte superior del torso y, con el tiempo, desciende para afectar las caderas. Finalmente, los músculos de las extremidades inferiores comienzan a atrofiarse, poniendo en peligro la movilidad. Aunque la presentación de los síntomas puede ser pautada, su gravedad puede variar según la tasa de progresión de la enfermedad.
En ausencia de una cura para la distrofia muscular facioescapulohumeral, el tratamiento se centra en prolongar la movilidad. Los medicamentos, como los corticosteroides, se utilizan para controlar y prevenir los espasmos musculares, conocidos como miotonía, y el deterioro. Las personas pueden estar equipadas con aparatos ortopédicos que ofrecen apoyo y promueven la flexibilidad en las extremidades.
La fisioterapia es la piedra angular de casi todas las terapias de MD y se utiliza para evitar los efectos de la debilidad muscular y el deterioro de las articulaciones. A medida que los músculos se acortan y pierden su flexibilidad, un proceso conocido como contractura, la capacidad de moverse se ve gravemente comprometida. El objetivo de la fisioterapia es fomentar el rango de movimiento y la flexibilidad articular en un esfuerzo por retrasar el inicio de la contractura. Las personas que desarrollan una contractura severa pueden someterse a una cirugía, conocida como cirugía de liberación de tendones, para aliviar las molestias en áreas como la columna vertebral, las caderas y las extremidades inferiores.