Wat is facioscapulohumerale spierdystrofie?
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHMD) is een spieraandoening die het progressieve verlies van spierfunctie induceert. Ook bekend als Landouzy-Dejerine spierdystrofie, FSHMD is een neuromusculaire aandoening die zich aanvankelijk presenteert als een verminderde spierfunctie centraal in het bovenlichaam, inclusief de schouders en armen. Er is geen remedie voor FSHMD. Vanwege de geleidelijke progressie van de ziekte omvat de behandeling meestal het gebruik van fysiotherapie en medicatie om het vermogen om mobiel te blijven te verlengen.
Beschouwd als een autosomaal dominante aandoening, wordt facioscapulohumerale spierdystrofie veroorzaakt door de aanwezigheid van een dominante eiwitmutatie gedragen door een autosoom, of nonsex chromosoom. De passage van het gemuteerde dystrofine-eiwitgen is afhankelijk van het feit dat één ouder een drager is. Een kind dat het gemuteerde gen erft, heeft een kans van 50/50 om facioscapulohumerale spierdystrofie of een gerelateerde myotone aandoening te ontwikkelen.
In de meeste gevallen speelt familiegeschiedenis een centrale rol bij de diagnose van facioscapulohumerale spierdystrofie. Na een uitgebreid consult en lichamelijk onderzoek wordt meestal een reeks diagnostische tests besteld om een diagnose te bevestigen. Bloedonderzoek wordt uitgevoerd om de aanwezigheid van specifieke enzymen te detecteren die verband houden met spierontsteking en -verslechtering, zoals optreedt bij spierdystrofie (MD). Een spierbiopsie en elektromyografie kunnen ook worden uitgevoerd om de aanwezigheid van markers die op MD duiden te bepalen en eventuele afwijkingen in de elektrische activiteit van de spieren te evalueren.
Symptomen geassocieerd met deze vorm van MD, meestal aanwezig in de adolescentie. Individuen vertonen vaak slechte controle over de gezichtsspieren, zoals het onvermogen om goed te knipperen, de ogen te sluiten of de lippen te bewegen. Progressieve spieratrofie beïnvloedt in eerste instantie het bovenlichaam en daalt na verloop van tijd naar de heupen. Uiteindelijk beginnen spieren in de onderste ledematen te atrofiëren, waardoor de mobiliteit in gevaar komt. Hoewel de presentatie van symptomen een patroon kan hebben, kan de ernst ervan variëren, afhankelijk van de snelheid van ziekteprogressie.
Bij afwezigheid van een remedie voor facioscapulohumerale spierdystrofie, is de behandeling gericht op het verlengen van de mobiliteit. Medicijnen, zoals corticosteroïden, worden gebruikt om spierspasmen, bekend als myotonie, en achteruitgang te beheersen en te voorkomen. Individuen kunnen zijn uitgerust met beugels die ondersteuning bieden en flexibiliteit in de ledematen bevorderen.
Fysiotherapie is de hoeksteen van bijna alle MD-therapieën en wordt gebruikt om de effecten van spierzwakte en gewrichtsverlies tegen te gaan. Naarmate spieren verkorten en hun flexibiliteit verliezen, een proces dat bekend staat als contractuur, wordt iemands vermogen om te bewegen ernstig aangetast. Het doel van fysiotherapie is om iemands bewegingsbereik en gewrichtsflexibiliteit te voeden in een poging om het begin van contracturen te vertragen. Personen die ernstige contractuur ontwikkelen, kunnen een operatie ondergaan, bekend als peesoperatie, om ongemak in gebieden zoals de wervelkolom, heupen en onderste ledematen te verlichten.