Facioscapulohumeral 근이영양증이란 무엇입니까?

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHMD)는 근육 기능의 점진적인 손실을 유도하는 근육 상태입니다. Landouzy-Dejerine 근이영양증으로도 알려진 FSHMD는 처음에는 어깨와 팔을 포함하여 상반신의 근육 기능 장애로 나타나는 신경 근육 장애입니다. FSHMD에 대한 치료법은 없습니다. 질병의 점진적인 진행으로 인해 치료에는 일반적으로 물리 치료와 약물을 사용하여 이동성을 유지하는 데 도움이됩니다.

상 염색체 우성 장애로 간주되는 facioscapulohumeral muscular dystrophy는 상 염색체 또는 비성 염색체 염색체에 의해 운반되는 우세한 단백질 돌연변이의 존재로 인해 발생합니다. 돌연변이 된 디스트로핀 단백질 유전자의 통과는 하나의 부모가 담체 인 것에 의존한다. 돌연변이 된 유전자를 물려받은 아이는 facioscapulohumeral muscular dystrophy 또는 관련 myotonic disorder가 발생할 가능성이 50/50입니다.

대부분의 경우, 가족력은 facioscapulohumeral muscular dystrophy의 진단에 중추적 인 역할을합니다. 광범위한 상담 및 신체 검사 후 일반적으로 진단을 확인하기 위해 진단 테스트 배터리가 주문됩니다. 근육 이영양증 (MD)에서 발생하는 근육 염증 및 악화와 관련된 특정 효소의 존재를 탐지하기 위해 혈액 검사를 시행합니다. MD를 나타내는 마커의 존재를 결정하고 근육의 전기적 활동의 이상을 평가하기 위해 근육 생검 및 근전도 검사를 수행 할 수도 있습니다.

이 형태의 MD와 관련된 증상은 일반적으로 청소년기에 나타납니다. 개인은 종종 제대로 깜박이거나 눈을 감거나 입술을 움직일 수없는 등의 안면 근육 조절이 좋지 않습니다. 진행성 근육 위축은 처음에는 상반신에 영향을 미치며 시간이지나면서 엉덩이에 영향을 미칩니다. 결국,하지의 근육이 위축되기 시작하여 이동성을 위태롭게합니다. 증상 표현이 패턴 화 될 수 있지만, 그 심각도는 질병 진행률에 따라 달라질 수 있습니다.

facioscapulohumeral muscular dystrophy에 대한 치료법이 없으면 치료는 이동성 연장에 중점을 둡니다. 코르티코 스테로이드와 같은 약물은 근긴장 (myotonia)으로 알려진 근육 연축 및 악화를 제어하고 예방하는 데 사용됩니다. 개인은 팔다리의지지를 제공하고 유연성을 제공하는 괄호를 착용 할 수 있습니다.

물리 치료는 거의 모든 MD 요법의 초석이며 근육 약화와 관절 악화의 영향을 막기 위해 사용됩니다. 근육은 수축으로 알려진 과정을 단축하고 유연성을 잃을 때, 운동 능력이 심각하게 손상됩니다. 물리 치료의 목표는 수축 발병을 지연시키기 위해 운동 범위와 관절의 유연성을 키우는 것입니다. 심한 수축이 발생하는 사람은 척추, 고관절 및하지와 같은 부위의 불편 함을 완화하기 위해 힘줄 방출 수술로 알려진 수술을받을 수 있습니다.