Was ist facioscapulohumerale Muskeldystrophie?

facioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSMD) ist ein Muskelzustand, der den fortschreitenden Verlust der Muskelfunktion induziert. FSMD ist auch als Landouzy-Dejerin-Muskeldystrophie bekannt und ist eine neuromuskuläre Störung, die zunächst als beeinträchtigte Muskelfunktion für den Oberkörper, einschließlich der Schultern und der Arme, von zentraler Bedeutung ist. Es gibt kein Heilmittel für FSMD. Aufgrund des allmählichen Fortschreitens der Krankheit beinhaltet die Behandlung im Allgemeinen die Verwendung von Physiotherapie und Medikamenten, um die Fähigkeit zu verlängern, mobil zu bleiben.

betrachtete eine autosomal dominante Störung, facioscapulohumerale Muskeldystrophie wird durch das Vorhandensein einer dominanten Proteinmutation verursacht, die von einem Autosom oder nicht -sexuellen Chromosom getragen wird. Der Durchgang des mutierten Dystrophin -Protein -Gens hängt davon ab, dass ein Elternteil ein Träger ist. Ein Kind, das das mutierte Gen erbt, verfügt über eine 50/50 -Chance für die Entwicklung von Gesichtsdystrophie oder eine verwandte myotonische Störung.

In den meisten Fällen familiäre Geschichte PLAyS Eine zentrale Rolle bei der Diagnose der muskularen Dystrophie von Facioscapulohumeral. Nach einer umfassenden Konsultation und körperlichen Untersuchung wird eine Reihe von diagnostischen Tests im Allgemeinen angewiesen, um eine Diagnose zu bestätigen. Blutuntersuchungen werden durchgeführt, um das Vorhandensein spezifischer Enzyme nachzuweisen, die mit Muskelentzündungen und Verschlechterung verbunden sind, wie es bei Muskeldystrophie (MD) auftritt. Eine Muskelbiopsie und Elektromyographie können auch durchgeführt werden, um das Vorhandensein von Markern zu bestimmen, die auf MD hinweisen und Abnormalitäten bei der elektrischen Aktivität der eigenen Muskeln bewerten.

Symptome im Zusammenhang mit dieser Form von MD im Allgemeinen in der Jugend vorhanden. Individuen weisen häufig eine schlechte Gesichtsmuskelkontrolle auf, wie die Unfähigkeit, richtig zu blinken, die Augen zu schließen oder die Lippen zu bewegen. Die progressive Muskelatrophie wirkt sich zunächst auf den Oberkörper aus und steigt mit der Zeit ab, um die Hüften zu beeinflussen. Letztlich,Die Muskeln in den unteren Gliedmaßen beginnen zu einer Atrophie und gefährden die Mobilität. Obwohl die Symptompräsentation strukturiert werden kann, kann seine Schwere je nach Krankheitsverlauf variieren.

In Abwesenheit eines Heilmittels für makioscapulohumerale Muskeldystrophie konzentriert sich die Behandlung auf die Verlängerung der eigenen Mobilität. Medikamente wie Kortikosteroide werden verwendet, um Muskelkrämpfe zu kontrollieren und zu verhindern, die als Myotonie bezeichnet werden, und Verschlechterung. Einzelpersonen können mit Zahnspangen ausgestattet sein, die Unterstützung bieten und die Flexibilität in den Gliedern fördern.

Physiotherapie ist der Eckpfeiler fast aller MD -Therapien und wird verwendet, um die Auswirkungen der Muskelschwäche und der Gelenkverschlechterung abzuwehren. Wenn die Muskeln ihre Flexibilität verkürzen und verlieren, ein Prozess, der als Vertragsbeschwerde bezeichnet wird, wird die Fähigkeit zur Bewegung stark beeinträchtigt. Das Ziel der Physiotherapie ist es, das Bewegungsbereich und die Flexibilität der Gelenk zu fördern, um den Beginn der Vertragsabteilung zu verzögern. Personen, die schwere Fortsetzung entwickelnDie Raktur kann sich einer Operation unterziehen, die als Sehnenfreisetzungsoperation bezeichnet wird, um Beschwerden in Bereichen wie Wirbelsäule, Hüften und unteren Gliedmaßen zu lindern.