Was ist Facioscapulohumeral Muskeldystrophie?
Facioscapulohumeral Muskeldystrophie (FSHMD) ist eine Muskelerkrankung, die den fortschreitenden Verlust der Muskelfunktion induziert. Die FSHMD, auch als Landouzy-Dejerine-Muskeldystrophie bekannt, ist eine neuromuskuläre Störung, die sich zunächst als beeinträchtigte Muskelfunktion im Oberkörper, einschließlich Schultern und Armen, bemerkbar macht. Es gibt keine Heilung für FSHMD. Aufgrund des allmählichen Fortschreitens der Krankheit umfasst die Behandlung im Allgemeinen die Verwendung von Physiotherapie und Medikamenten, um die Fähigkeit zu verlängern, mobil zu bleiben.
Als autosomal-dominante Störung wird die facioscapulohumerale Muskeldystrophie durch das Vorhandensein einer dominanten Proteinmutation verursacht, die von einem Autosom oder Nichtsex-Chromosom getragen wird. Die Passage des mutierten Dystrophin-Proteingens hängt davon ab, dass ein Elternteil ein Träger ist. Ein Kind, das das mutierte Gen erbt, hat eine 50/50-Chance für die Entwicklung einer fazioscapulohumeralen Muskeldystrophie oder einer verwandten myotonen Störung.
In den meisten Fällen spielt die Familienanamnese eine zentrale Rolle bei der Diagnose einer fazioscapulohumeralen Muskeldystrophie. Nach einer ausführlichen Beratung und körperlichen Untersuchung wird in der Regel eine Reihe von Diagnosetests bestellt, um eine Diagnose zu bestätigen. Blutuntersuchungen werden durchgeführt, um das Vorhandensein spezifischer Enzyme, die mit Muskelentzündungen und -verschlechterungen verbunden sind, wie sie bei Muskeldystrophie (MD) auftreten, nachzuweisen. Eine Muskelbiopsie und Elektromyographie kann auch durchgeführt werden, um das Vorhandensein von Markern zu bestimmen, die auf MD hinweisen, und um irgendwelche Abnormalitäten in der elektrischen Aktivität der eigenen Muskeln zu bewerten.
Symptome im Zusammenhang mit dieser Form von MD treten im Allgemeinen im Jugendalter auf. Einzelpersonen weisen häufig eine schlechte Kontrolle der Gesichtsmuskulatur auf, z. B. die Unfähigkeit, richtig zu blinzeln, die Augen zu schließen oder die Lippen zu bewegen. Progressive Muskelatrophie betrifft zunächst den Oberkörper und mit der Zeit auch die Hüften. Schließlich beginnen die Muskeln in den unteren Gliedmaßen zu verkümmern, wodurch die Mobilität gefährdet wird. Obwohl die Symptomdarstellung strukturiert sein kann, kann der Schweregrad in Abhängigkeit von der Fortschreitungsrate der Erkrankung variieren.
In Ermangelung einer Heilung der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie konzentriert sich die Behandlung auf die Verlängerung der Mobilität. Medikamente wie Kortikosteroide werden zur Kontrolle und Vorbeugung von Muskelkrämpfen, die als Myotonie bekannt sind, und zur Verschlechterung der Leistungsfähigkeit eingesetzt. Personen können mit Zahnspangen ausgestattet sein, die Unterstützung bieten und die Beweglichkeit der eigenen Gliedmaßen fördern.
Die physikalische Therapie ist der Grundstein für fast alle MD-Therapien und wird verwendet, um die Auswirkungen von Muskelschwäche und Gelenkverschlechterung abzuwehren. Wenn sich die Muskeln verkürzen und ihre Flexibilität verlieren, was als Kontraktur bezeichnet wird, wird die Bewegungsfähigkeit stark beeinträchtigt. Ziel der Physiotherapie ist es, die Bewegungsfreiheit und Gelenkflexibilität zu fördern, um den Beginn einer Kontraktur zu verzögern. Personen, die eine schwere Kontraktur entwickeln, können sich einer Operation unterziehen, die als Sehnenlöseoperation bezeichnet wird, um Beschwerden in Bereichen wie der Wirbelsäule, den Hüften und den unteren Gliedmaßen zu lindern.