Qu'est-ce que la dystrophie musculaire facioscapulohumérale?
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHMD) est une affection musculaire qui induit une perte progressive de la fonction musculaire. Également connue sous le nom de dystrophie musculaire de Landouzy-Dejerine, la FSHMD est une maladie neuromusculaire qui se présente initialement comme une altération de la fonction musculaire au centre du haut du corps, y compris des épaules et des bras. Il n'y a pas de remède pour la FSHMD. En raison de la progression progressive de la maladie, le traitement implique généralement l'utilisation de la thérapie physique et de médicaments pour aider à prolonger la capacité de rester mobile.
Considérée comme un trouble autosomique dominant, la dystrophie musculaire facioscapulohumérale est provoquée par la présence d’une mutation protéique dominante portée par un chromosome autosome ou non sexuel. Le passage du gène de la protéine dystrophine mutée dépend du fait que l'un des parents est porteur. Un enfant qui hérite du gène muté a 50% de chances de développer une dystrophie musculaire facioscapulohumérale ou un trouble myotonique associé.
Dans la plupart des cas, les antécédents familiaux jouent un rôle essentiel dans le diagnostic de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. Après une consultation approfondie et un examen physique, une batterie de tests de diagnostic est généralement demandée pour confirmer un diagnostic. Des tests sanguins sont effectués pour détecter la présence d’enzymes spécifiques associées à l’inflammation et à la détérioration musculaires, comme cela se produit avec la dystrophie musculaire (DM). Une biopsie musculaire et une électromyographie peuvent également être réalisées pour déterminer la présence de marqueurs indiquant un MD et évaluer toute anomalie dans l'activité électrique de ses muscles.
Les symptômes associés à cette forme de DM sont généralement présents à l'adolescence. Les individus font souvent preuve d'un mauvais contrôle des muscles faciaux, tels qu'une incapacité à cligner correctement des yeux, à fermer les yeux ou à bouger les lèvres. L'atrophie musculaire progressive affecte initialement le haut du torse et, avec le temps, descend pour affecter les hanches. Finalement, les muscles des membres inférieurs commencent à s'atrophier, mettant en péril la mobilité. Bien que la présentation des symptômes puisse être structurée, sa gravité peut varier en fonction du taux de progression de la maladie.
En l'absence de traitement curatif de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale, le traitement est centré sur la prolongation de la mobilité. Les médicaments, tels que les corticostéroïdes, sont utilisés pour contrôler et prévenir les spasmes musculaires, appelés myotonie, et la détérioration. Les individus peuvent être équipés d'appareils orthopédiques offrant un soutien et favorisant la flexibilité des membres.
La thérapie physique est la pierre angulaire de presque tous les traitements de DM et est utilisée pour lutter contre les effets de la faiblesse musculaire et de la détérioration des articulations. Lorsque les muscles raccourcissent et perdent leur souplesse, un processus connu sous le nom de contracture, la capacité de mouvement est gravement compromise. La physiothérapie a pour objectif de développer l’amplitude des mouvements et la souplesse des articulations afin de retarder l’apparition de la contraction. Les personnes qui contractent une contracture grave peuvent subir une intervention chirurgicale, appelée chirurgie du tendon, afin de soulager l'inconfort dans des zones telles que la colonne vertébrale, les hanches et les membres inférieurs.