顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーとは

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHMD）は、筋肉機能の進行性喪失を引き起こす筋肉の状態です。 Landouzy-Dejerineの筋ジストロフィーとしても知られるFSHMDは、最初は肩や腕を含む上半身の中心にある筋肉機能障害として現れる神経筋障害です。 FSHMDの治療法はありません。 病気は徐々に進行するため、治療には一般に理学療法と薬物療法を使用して、可動性を維持する能力を長引かせます。

常染色体優性障害と考えられている顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、常染色体または非性染色体によって運ばれる優性タンパク質変異の存在によって引き起こされます。 変異したジストロフィンタンパク質遺伝子の通過は、保因者である親に依存しています。 変異遺伝子を受け継いだ子供は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーまたは関連する筋緊張障害を発症する可能性が50/50あります。

ほとんどの場合、家族歴は顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの診断に極めて重要な役割を果たします。 広範な相談と身体検査の後、診断を確認するために一連の診断テストが一般的に注文されます。 血液検査は、筋ジストロフィー（MD）で起こるように、筋肉の炎症と悪化に関連する特定の酵素の存在を検出するために行われます。 筋肉生検と筋電図検査を行って、MDを示すマーカーの存在を判断し、筋肉の電気的活動の異常を評価することもできます。

この形態のMDに関連する症状は、一般的に青年期に見られます。 個人は、適切にまばたきしたり、目を閉じたり、唇を動かしたりできないなど、顔の筋肉の制御が不十分であることがよくあります。 進行性筋萎縮は、最初は胴体上部に影響を及ぼし、時間とともに下降して腰に影響を与えます。 最終的に、下肢の筋肉が萎縮し始め、可動性が危険にさらされます。 症状の提示はパターン化されている場合がありますが、その重症度は疾患の進行速度によって異なります。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの治療法がない場合、治療は運動能力の延長に集中します。 コルチコステロイドなどの薬物は、筋緊張症、および悪化として知られる筋肉のけいれんを制御および予防するために利用されます。 個人には、サポートを提供し、手足の柔軟性を促進するブレースが装備されている場合があります。

理学療法は、ほぼすべてのMD療法の基礎であり、筋力低下や関節の劣化の影響を防ぐために利用されています。 筋肉が収縮し、拘縮として知られるプロセスである柔軟性を失うと、運動能力が著しく損なわれます。 理学療法の目標は、拘縮の発症を遅らせるために、可動域と関節の柔軟性を養うことです。 重度の拘縮を発症した人は、脊椎、股関節、下肢などの領域の不快感を緩和するために、腱解放手術として知られる手術を受ける場合があります。