facioscapulohumeral筋ジストロフィーとは何ですか？

facioscapulohumeral筋ジストロフィー（FSHMD）は、筋肉機能の進行性の喪失を誘発する筋肉状態です。 Landouzy-Dejerine筋ジストロフィーとしても知られるFSHMDは、肩や腕を含む上半身の中心の筋肉機能障害として最初に示される神経筋障害です。 FSHMDの治療法はありません。 病気の漸進的な進行のため、治療には一般に、理学療法と薬物療法の使用が含まれ、モバイルを維持する能力を延ばします。

常染色体優性障害と見なされ、fasioscososculohumeral筋ジストロフィーは、常染色体または非性染色体によって運ばれる支配的なタンパク質変異の存在によって引き起こされます。 変異したジストロフィンタンパク質遺伝子の通過は、片方の親がキャリアであることに依存しています。 変異した遺伝子を継承する子供は、facioscosculohumeral筋ジストロフィーまたは関連する筋緊張性障害を発症する50/50のチャンスを持っています。

ほとんどの場合、家族歴史プラYS fasioscosculohumeral筋ジストロフィーの診断における極めて重要な役割。 大規模な相談と身体検査の後、診断を確認するために一連の診断テストが注文されます。 筋ジストロフィー（MD）で発生するように、筋肉の炎症と劣化に関連する特定の酵素の存在を検出するために、血液検査が投与されます。 筋肉生検と筋電図も実行して、MDを示すマーカーの存在を決定し、筋肉の電気活動の異常を評価することもできます。

この形態のMDに関連する症状は、一般的に青年期に存在します。 個人はしばしば、適切に点滅したり、目を閉じたり、唇を動かしたりすることができないなど、顔の筋肉のコントロールが不十分であることがよくあります。 進行性の筋肉萎縮は最初は上部の胴体に影響を及ぼし、時間とともに、腰に影響を及ぼします。 最終的に、下肢の筋肉は萎縮し始め、移動性を危険にさらします。 症状の提示はパターン化されるかもしれませんが、その重症度は疾患の進行率によって異なる場合があります。

facioscosculohumeral筋ジストロフィーの治療法がない場合、治療は自分の機動性の延長に集中しています。 コルチコステロイドなどの薬物は、ミオトニアとして知られる筋肉の痙攣を制御および予防するために利用されます。 個人には、手足の柔軟性をサポートし、促進するブレースが装備されている場合があります。

理学療法は、ほぼすべてのMD療法の基礎であり、筋肉の衰弱と関節の劣化の影響を食い止めるために利用されています。 筋肉が短くなって柔軟性を失うと、拘縮として知られるプロセスである移動能力がひどく損なわれます。 理学療法の目標は、拘縮の開始を遅らせるために、自分の可動域と関節の柔軟性を育てることです。 重度の続きを発症する個人酸素、腰、下肢などの領域で不快感を和らげるために、腱放出手術として知られる手術を受けることがあります。