Vad är facioscapulohumeral muskeldystrofi?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD) är ett muskelvillkor som inducerar den progressiva förlusten av muskelfunktion.Även känd som Landouzy-Dejerine muskeldystrofi, FSHMD är en neuromuskulär störning som initialt uppvisar som nedsatt muskelfunktion central för överkroppen, inklusive axlar och armar.Det finns inget botemedel mot FSHMD.På grund av sjukdomarna gradvis innebär behandling i allmänhet användning av fysioterapi och medicinering för att förlänga ens förmåga att förbli mobil.

Betraktas som en autosomal dominerande störning, facioscapulohumeral muskeldystrofi orsakas av närvaron av en dominerande proteinmutation som bärs av en autosom eller nonjex kromosom.Passagen av den muterade dystrofinproteingenen är beroende av att en förälder är en bärare.Ett barn som ärver den muterade genen har 50/50 chans för att utveckla facioscapulohumeral muskeldystrofi eller en relaterad myotonisk störning.

I de flesta fall spelar familjehistoria en viktig roll i en diagnos av facioscapulohumeral muskeldystrofi.Efter en omfattande konsultation och fysisk undersökning beställs ett batteri av diagnostiska tester i allmänhet för att bekräfta en diagnos.Blodtester administreras för att detektera närvaron av specifika enzymer associerade med muskelinflammation och försämring, vilket inträffar med muskeldystrofi (MD).En muskelbiopsi och elektromyografi kan också utföras för att bestämma närvaron av markörer som indikerar MD och utvärdera eventuella avvikelser i den elektriska aktiviteten hos musklerna.

Symtom associerade med denna form av MD som vanligtvis finns i tonåren.Individer uppvisar ofta dålig ansiktsmuskelkontroll, till exempel en oförmåga att blinka ordentligt, stänga ögonen eller flytta läpparna.Progressiv muskelatrofi påverkar initialt den övre överkroppen och, med tiden, går ner för att påverka ens höfter.Så småningom börjar muskler i nedre extremiteterna till atrofi och äventyrar rörlighet.Även om symptompresentation kan vara mönstrad, kan dess svårighetsgrad variera beroende på graden av sjukdomsprogression.

I frånvaro av ett botemedel mot facioscapulohumeral muskeldystrofi är behandlingen inriktad på att förlänga ens rörlighet.Läkemedel, såsom kortikosteroider, används för att kontrollera och förhindra muskelspasmer, kända som myotoni och försämring.Individer kan vara utrustade med hängslen som erbjuder stöd och främja flexibilitet i ens lemmar.

Fysioterapi är hörnstenen i nästan alla MD -terapier och används för att avvärja effekterna av muskelsvaghet och ledförsämring.När musklerna förkortar och förlorar sin flexibilitet, en process som kallas kontraktur, blir ens förmåga att flytta allvarligt komprometteras.Målet med fysioterapi är att vårda ens rörelseutbud och ledflexibilitet i ett försök att försena kontraktens början.Individer som utvecklar allvarliga kontrakturer kan genomgå operation, känd som senutsläppskirurgi, för att lindra obehag i områden som ryggrad, höfter och nedre extremiteter.