Vad är Facioscapulohumeral muskeldystrofi?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD) är ett muskeltillstånd som inducerar den gradvisa förlusten av muskelfunktion. FSHMD är också känd som Landouzy-Dejerine muskeldystrofi, en neuromuskulär störning som initialt uppvisar en nedsatt muskelfunktion som är central i överkroppen, inklusive axlar och armar. Det finns inget botemedel mot FSHMD. På grund av sjukdomens gradvisa progression innebär behandling i allmänhet användning av fysioterapi och medicinering för att förlänga ens förmåga att förbli mobil.

Ansågs en autosomal dominerande störning orsakas facioscapulohumeral muskeldystrofi av närvaron av en dominerande proteinmutation som bärs av en autosom, eller nonsex kromosom. Passagen för den muterade dystrofinproteingenen är beroende av att en förälder är en bärare. Ett barn som ärver den muterade genen har en chans på 50/50 för att utveckla facioscapulohumeral muskeldystrofi eller en relaterad myotonisk störning.

I de flesta fall spelar familjehistoria en viktig roll i en diagnos av facioscapulohumeral muskeldystrofi. Efter ett omfattande samråd och fysisk undersökning beställs vanligtvis ett batteri av diagnostiska tester för att bekräfta en diagnos. Blodprover administreras för att upptäcka närvaron av specifika enzymer förknippade med muskelinflammation och försämring, vilket inträffar med muskeldystrofi (MD). En muskelbiopsi och elektromyografi kan också utföras för att bestämma närvaron av markörer som indikerar MD och utvärdera eventuella avvikelser i musklernas elektriska aktivitet.

Symtom förknippade med denna form av läkemedel som generellt förekommer i tonåren. Individer uppvisar ofta dålig ansiktsmuskelkontroll, till exempel en oförmåga att blinka ordentligt, stänga ögonen eller röra sina läppar. Progressiv muskelatrofi påverkar initialt överkroppen och faller med tiden att påverka höfterna. Så småningom börjar musklerna i nedre extremiteterna försvinna, vilket äventyrar rörligheten. Även om symptompresentationen kan vara mönstrad, kan dess svårighetsgrad variera beroende på graden av sjukdomsprogression.

I avsaknad av ett botemedel mot facioscapulohumeral muskeldystrofi, är behandlingen centrerad på att förlänga ens rörlighet. Läkemedel, såsom kortikosteroider, används för att kontrollera och förhindra muskelspasmer, känd som myotoni, och försämring. Individer kan vara utrustade med hängslen som erbjuder stöd och främjar flexibilitet i lemmarna.

Sjukgymnastik är hörnstenen i nästan alla MD-terapier och används för att avvärja effekterna av muskelsvaghet och ledförsämring. När musklerna förkortas och förlorar sin flexibilitet, en process som kallas kontraktur, äventyras en förmåga att röra sig allvarligt. Målet med fysioterapi är att vårda rörelsens och ledens flexibilitet i ett försök att försena uppkomsten av kontrakturen. Individer som utvecklar svårt kontraktur kan genomgå en kirurgi, så kallad sena frigörande kirurgi, för att lindra obehag i områden som ryggraden, höfter och nedre extremiteter.