Co je facioscapulohumerální svalová dystrofie?

Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHMD) je svalové onemocnění, které indukuje progresivní ztrátu svalové funkce. FSHMD, známá také jako Landouzy-Dejerineova svalová dystrofie, je neuromuskulární porucha, která se zpočátku projevuje jako porucha svalové funkce v horní části těla, včetně ramen a paží. Neexistuje žádný lék na FSHMD. Vzhledem k postupné progresi onemocnění zahrnuje léčba obecně použití fyzikální terapie a léků, které pomáhají prodloužit schopnost člověka zůstat mobilní.

Vzhledem k autosomální dominantní poruše je facioscapulohumerální svalová dystrofie způsobena přítomností dominantní mutace proteinu nesené autosomem nebo nesexovým chromozomem. Průchod mutovaného genu pro dystrofinový protein je závislý na tom, že jeden z rodičů je nosič. Dítě, které zdědí mutovaný gen, má 50/50 šanci na rozvoj facioscapulohumerální svalové dystrofie nebo související myotonické poruchy.

Ve většině případů hraje rodinná anamnéza klíčovou roli v diagnostice facioscapulohumerální svalové dystrofie. Po rozsáhlé konzultaci a fyzickém vyšetření se obvykle diagnostikuje baterie diagnostických testů k potvrzení diagnózy. Krevní testy se provádějí za účelem zjištění přítomnosti specifických enzymů spojených se zánětem a zhoršením svalstva, ke kterému dochází u svalové dystrofie (MD). Svalová biopsie a elektromyografie mohou být také provedeny za účelem stanovení přítomnosti markerů svědčících o MD a vyhodnocení jakýchkoli abnormalit elektrické aktivity svalů.

Příznaky spojené s touto formou MD se obvykle vyskytují v dospívání. Jednotlivci často projevují špatnou kontrolu svalů obličeje, například neschopnost řádně mrkat, zavřít oči nebo pohnout rty. Progresivní svalová atrofie zpočátku postihuje horní část trupu a postupem času klesá na kyčle. Nakonec se svaly v dolních končetinách začnou atrofovat, což ohrožuje mobilitu. Přestože může být projev symptomů charakterizován, jeho závažnost se může lišit v závislosti na rychlosti progrese onemocnění.

Při absenci léku na facioscapulohumerální svalovou dystrofii je léčba zaměřena na prodloužení pohyblivosti člověka. Léky, jako jsou kortikosteroidy, se používají k regulaci a prevenci svalových křečí, známých jako myotonie, a zhoršování jejich stavu. Jednotlivci mohou být vybaveni výztuhami, které nabízejí podporu a zvyšují pružnost v končetinách.

Fyzikální terapie je základním kamenem téměř všech terapií MD a používá se k potlačení účinků svalové slabosti a zhoršování kloubů. Jak se svaly zkracují a ztrácí svou flexibilitu, proces známý jako kontraktura, schopnost člověka pohybovat se je vážně ohrožena. Cílem fyzikální terapie je vychovávat rozsah pohybu a flexibilitu kloubů ve snaze oddálit nástup kontraktur. Jednotlivci, u kterých se rozvine těžká kontraktura, mohou podstoupit operaci, známou jako chirurgie uvolňující šlachu, aby zmírnili nepohodlí v oblastech, jako je páteř, boky a dolní končetiny.