O que é distrofia muscular facioscapulohumeral?
A distrofia muscular facioscapulo-umeral (FSHMD) é uma condição muscular que induz a perda progressiva da função muscular. Também conhecida como distrofia muscular de Landouzy-Dejerine, a FSHMD é um distúrbio neuromuscular que inicialmente se apresenta como função muscular prejudicada, central para a parte superior do corpo, incluindo ombros e braços. Não há cura para FSHMD. Devido à progressão gradual da doença, o tratamento geralmente envolve o uso de fisioterapia e medicamentos para ajudar a prolongar a capacidade de permanecer móvel.
Considerada uma desordem autossômica dominante, a distrofia muscular facioescapulo-umeral é causada pela presença de uma mutação proteica dominante transportada por um cromossomo autossomo ou não-sexual. A passagem do gene da proteína distrofina mutada depende de um dos pais ser portador. Uma criança que herda o gene mutado possui 50% de chance de desenvolver distrofia muscular facioescapulo-umeral ou um distúrbio miotônico relacionado.
Na maioria dos casos, a história familiar desempenha um papel fundamental no diagnóstico da distrofia muscular facioescapulo-umeral. Após uma extensa consulta e exame físico, geralmente é solicitada uma bateria de testes de diagnóstico para confirmar um diagnóstico. Os exames de sangue são administrados para detectar a presença de enzimas específicas associadas à inflamação e deterioração muscular, como ocorre na distrofia muscular (DM). Uma biópsia muscular e eletromiografia também podem ser realizadas para determinar a presença de marcadores indicativos de DM e avaliar quaisquer anormalidades na atividade elétrica dos músculos.
Os sintomas associados a essa forma de DM geralmente estão presentes na adolescência. Os indivíduos geralmente exibem um controle inadequado dos músculos faciais, como a incapacidade de piscar adequadamente, fechar os olhos ou mover os lábios. A atrofia muscular progressiva afeta inicialmente o tronco superior e, com o tempo, desce para afetar os quadris. Eventualmente, os músculos dos membros inferiores começam a atrofiar, comprometendo a mobilidade. Embora a apresentação dos sintomas possa ser padronizada, sua gravidade pode variar dependendo da taxa de progressão da doença.
Na ausência de uma cura para a distrofia muscular facioescapulo-umeral, o tratamento é centrado no prolongamento da mobilidade. Medicamentos, como corticosteróides, são utilizados para controlar e prevenir espasmos musculares, conhecidos como miotonia e deterioração. Os indivíduos podem ser equipados com aparelhos que ofereçam suporte e promovam flexibilidade nos membros.
A fisioterapia é a pedra angular de quase todas as terapias com MD e é utilizada para evitar os efeitos da fraqueza muscular e deterioração das articulações. À medida que os músculos diminuem e perdem sua flexibilidade, um processo conhecido como contratura, a capacidade de se mover se torna severamente comprometida. O objetivo da fisioterapia é nutrir a amplitude de movimento e a flexibilidade das articulações, em um esforço para retardar o início da contratura. Indivíduos que desenvolvem contratura severa podem ser submetidos a cirurgia, conhecida como cirurgia de liberação de tendão, para aliviar o desconforto em áreas como coluna vertebral, quadril e membros inferiores.