O que é a distrofia muscular faciososcohumeral?
A distrofia muscular factoscopulohumeral (FSHMD) é uma condição muscular que induz a perda progressiva da função muscular. Também conhecida como distrofia muscular de Landouzy-dejerina, o FSHMD é um distúrbio neuromuscular que se apresenta como função muscular prejudicada central para a parte superior do corpo, incluindo os ombros e os braços. Não há cura para FSHMD. Devido à progressão gradual da doença, o tratamento geralmente envolve o uso de fisioterapia e medicamentos para ajudar a prolongar a capacidade de permanecer móvel.
Considerado um distúrbio dominante autossômico, a distrofia muscular faciososcohumeral é causada pela presença de uma mutação proteica dominante transportada por um autossomo ou cromossomo não sexo. A passagem do gene da proteína da distrofina mutada depende de um dos pais um transportador. Uma criança que herda o gene mutado possui uma chance de 50/50 para desenvolver a distrofia muscular factososcapulohumeral ou um distúrbio miotônico relacionado.
Na maioria dos casos, a história familiar PLAYs Um papel fundamental no diagnóstico de distrofia muscular faciosco -humoral. Após uma extensa consulta e exame físico, uma bateria de testes de diagnóstico é geralmente ordenada para confirmar um diagnóstico. Os exames de sangue são administrados para detectar a presença de enzimas específicas associadas à inflamação e deterioração muscular, como ocorre com a distrofia muscular (MD). Uma biópsia muscular e eletromiografia também pode ser realizada para determinar a presença de marcadores indicativos de MD e avaliar qualquer anormalidade na atividade elétrica dos músculos.
sintomas associados a esta forma de MD geralmente presentes na adolescência. Os indivíduos geralmente exibem controle muscular facial ruim, como uma incapacidade de piscar corretamente, fechar os olhos ou mover os lábios. A atrofia muscular progressiva afeta inicialmente o tronco superior e, com o tempo, desce para afetar os quadris. Eventualmente,Os músculos nos membros inferiores começam a atrofiar, comprometendo a mobilidade. Embora a apresentação dos sintomas possa ser padronizada, sua gravidade pode variar dependendo da taxa de progressão da doença.
Na ausência de uma cura para a distrofia muscular faciososcohumeral, o tratamento está centrado no prolongar a mobilidade de alguém. Medicamentos, como corticosteróides, são utilizados para controlar e prevenir espasmos musculares, conhecidos como miotonia e deterioração. Os indivíduos podem ser equipados com aparelhos que oferecem suporte e promovem flexibilidade nos membros de alguém.
A fisioterapia é a pedra angular de quase todas as terapias de MD e é utilizada para evitar os efeitos da fraqueza muscular e da deterioração das articulações. À medida que os músculos diminuem e perdem sua flexibilidade, um processo conhecido como contratura, a capacidade de se mover se torna severamente comprometida. O objetivo da fisioterapia é nutrir a amplitude de movimento e flexibilidade conjunta, em um esforço para atrasar o início da contratura. Indivíduos que desenvolvem contas gravesA ratura pode sofrer uma cirurgia, conhecida como cirurgia de liberação de tendões, para aliviar o desconforto em áreas como coluna vertebral, quadris e membros inferiores.