¿Qué es la deficiencia del factor IX?
El factor IX deficiencia se refiere a un suministro inadecuado de uno de los factores de coagulación de la sangre que causa una afección llamada hemofilia B. Después de la hemofilia A, es la forma más común de este trastorno hemorrágico y puede presentarse con una gravedad variable. Los pacientes con una deficiencia de factor IX sangrarán más que otras personas porque su sangre no coagule tan rápido. La condición puede causar problemas con las cirugías y ciertos tipos de lesiones, así como complicaciones causadas por el hemorragia interna.
Esta es una condición genética, generalmente causada por la herencia, aunque a veces es el resultado de una mutación espontánea. Es un rasgo ligado a X, lo que significa que se transporta en el cromosoma X. Como resultado, es mucho más probable que los hombres desarrollen deficiencia del factor IX, porque solo heredan una copia del cromosoma involucrado. Es más probable que las mujeres sean portadores; La copia saludable del gen produce suficiente factor IX para satisfacer sus necesidades, pero pueden transmitir el gen defectuoso cuando eltienes hijos.
Los pacientes también pueden conocer la hemofilia B como enfermedad navideña, gracias al nombre alternativo para el factor IX. Stephen Christmas fue el primer paciente en el que se identificó la deficiencia, y algunos proveedores médicos se refieren al factor IX como factor de Navidad en su honor. Los detalles del gen pueden variar, lo que significa que algunos casos son más suaves y no pueden notar hasta la edad adulta, cuando un hombre parece sangrar más de lo habitual. En otros casos, cuestiones como hematomas y sangrado excesivo son evidentes al nacer o la primera infancia.
El sangrado excesivo puede ser una preocupación con las lesiones de la superficie y los procedimientos médicos que pueden causar sangrado, como el trabajo dental. También es un problema para las articulaciones, porque el sangrado dentro de las articulaciones puede causar hinchazón e irritación. Con el tiempo, esto podría causar artritis, que puede aparecer temprano en la vida. El sangrado interno también puede dañar los órganos o causarhinchazón en el cerebro. Por estas razones, un paciente con deficiencia del factor IX puede necesitar ser cuidadosamente evaluado después de cualquier lesión traumática para determinar si se han desarrollado complicaciones médicas.
El tratamiento para la deficiencia del factor IX implica infusiones del factor IX para compensar la falta de capacidad del cuerpo para producirlo. Estos están hechos de productos sanguíneos tratados que se detectan cuidadosamente para eliminar productos donados que podrían contener organismos infecciosos. El nivel de tratamiento necesario puede depender de la gravedad del caso y qué tan bien responde el paciente
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