Che cos'è la carenza di fattore IX?
La carenza del fattore IX si riferisce a una fornitura inadeguata di uno dei fattori della coagulazione del sangue che causa una condizione chiamata emofilia B. Dopo l'emofilia A, è la forma più comune di questo disturbo emorragico e può presentare con gravità variabile. I pazienti con un deficit di fattore IX sanguineranno più a lungo rispetto ad altre persone perché il loro sangue non si coagula così rapidamente. La condizione può causare problemi con interventi chirurgici e alcuni tipi di lesioni, nonché complicazioni causate da sanguinamento interno.
Questa è una condizione genetica, di solito causata dall'eredità, sebbene a volte sia il risultato di una mutazione spontanea. È un tratto legato all'X, nel senso che è portato sul cromosoma X. Di conseguenza, è molto più probabile che gli uomini sviluppino carenza di fattore IX, poiché ereditano solo una copia del cromosoma coinvolto. Le donne hanno maggiori probabilità di essere portatrici; la copia sana del gene produce abbastanza fattore IX per soddisfare i loro bisogni, ma possono trasmettere il gene difettoso quando hanno figli.
I pazienti possono anche conoscere l'emofilia B come malattia di Natale, grazie al nome alternativo per il fattore IX. Stephen Christmas è stato il primo paziente in cui è stata identificata la carenza e alcuni fornitori di servizi medici fanno riferimento al fattore IX come fattore natalizio in suo onore. Le specifiche del gene possono variare, il che significa che alcuni casi sono più lievi e potrebbero non essere notati fino all'età adulta, quando un uomo sembra sanguinare più a lungo del solito. In altri casi, problemi come lividi e sanguinamento eccessivo sono evidenti alla nascita o alla prima infanzia.
Un sanguinamento eccessivo può essere un problema con lesioni superficiali e procedure mediche che possono causare sanguinamento, come il lavoro dentale. È anche un problema per le articolazioni, perché il sanguinamento all'interno delle articolazioni può causare gonfiore e irritazione. Nel tempo, ciò potrebbe causare l'artrite, che può insorgere all'inizio della vita. Il sanguinamento interno può anche danneggiare gli organi o causare gonfiore nel cervello. Per questi motivi, potrebbe essere necessario valutare attentamente un paziente con deficit del fattore IX dopo eventuali lesioni traumatiche per determinare se si sono sviluppate complicanze mediche.
Il trattamento per la carenza di fattore IX comporta infusioni di fattore IX per compensare la mancanza di capacità del corpo di produrlo. Questi sono prodotti con prodotti sanguigni trattati che vengono accuratamente vagliati per eliminare i prodotti donati che potrebbero contenere organismi infettivi. Il livello di trattamento necessario può dipendere dalla gravità del caso e dalla risposta del paziente.