Hva er faktor IX-mangel?

Faktor IX-mangel refererer til en utilstrekkelig tilførsel av en av blodets koagulasjonsfaktorer som forårsaker en tilstand som kalles hemofili B. Etter hemofili A er det den vanligste formen for denne blødningsforstyrrelsen, og kan presentere med ulik alvorlighetsgrad. Pasienter med faktor IX-mangel vil blø lenger enn andre mennesker fordi blodet ikke koagulerer så raskt. Tilstanden kan forårsake problemer med operasjoner og visse typer skader, samt komplikasjoner forårsaket av indre blødninger.

Dette er en genetisk tilstand, vanligvis forårsaket av arv, selv om det noen ganger er resultatet av en spontan mutasjon. Det er en X-koblet egenskap, som betyr at den bæres på X-kromosomet. Som et resultat er det mye mer sannsynlig at menn utvikler mangel på faktor IX, fordi de bare arver en kopi av kromosomet som er involvert. Kvinner er mer sannsynlig å være bærere; den sunne kopien av genet produserer faktor IX nok til å dekke deres behov, men de kan videreformidle det mangelfulle genet når de har barn.

Pasienter kan også kjenne hemofili B som julesykdom, takket være det alternative navnet for faktor IX. Stephen Christmas var den første pasienten som mangelen ble identifisert i, og noen medisinske tilbydere omtaler faktor IX som julefaktor til ære for ham. Spesifikasjonene til genet kan variere, noe som betyr at noen tilfeller er mer milde og kanskje ikke blir lagt merke til før voksen alder, når en mann ser ut til å blø lenger enn vanlig. I andre tilfeller er problemer som blåmerker og overdreven blødning synlige ved fødselen eller tidlig i barndommen.

Overdreven blødning kan være en bekymring for overflateskader og medisinske prosedyrer som kan forårsake blødning, som tannarbeid. Det er også et problem for leddene, fordi blødning i leddene kan forårsake hevelse og irritasjon. Over tid kan dette føre til leddgikt, som kan komme tidlig i livet. Intern blødning kan også skade organene eller forårsake hevelse i hjernen. Av disse grunner kan det hende at en pasient med faktor IX-mangel må vurderes nøye etter eventuelle traumatiske skader for å avgjøre om medisinske komplikasjoner har utviklet seg.

Behandling for faktor IX-mangel innebærer infusjoner av faktor IX for å kompensere for kroppens manglende evne til å produsere den. Disse er laget av behandlede blodprodukter som er nøye screenet for å eliminere donerte produkter som kan inneholde smittsomme organismer. Nivået av behandling som trengs kan avhenge av alvorlighetsgraden av saken og hvor bra pasienten reagerer.