Vad är faktor IX-brist?

Faktor IX-brist avser en otillräcklig tillgång till en av blodets koagulationsfaktorer som orsakar ett tillstånd som kallas hemofili B. Efter hemofili A är det den vanligaste formen av denna blödningsstörning och kan förekomma med varierande svårighetsgrad. Patienter med faktor IX-brist kommer att blöda längre än andra människor eftersom deras blod inte koagulerar så snabbt. Tillståndet kan orsaka problem med operationer och vissa typer av skador, liksom komplikationer orsakade av inre blödningar.

Detta är ett genetiskt tillstånd, vanligtvis orsakat av arv även om det ibland är resultatet av en spontan mutation. Det är en X-länkad egenskap, vilket betyder att den bärs på X-kromosomen. Som ett resultat är män mycket mer benägna att utveckla faktor IX-brist, eftersom de bara ärver en kopia av den involverade kromosomen. Kvinnor är mer benägna att vara bärare; den friska kopian av genen producerar tillräckligt med faktor IX för att tillgodose deras behov, men de kan vidarebefordra den defekta genen när de har barn.

Patienter kanske också känner hemofili B som julsjukdom, tack vare det alternativa namnet för faktor IX. Stephen Christmas var den första patienten i vilken bristen identifierades, och vissa medicinska leverantörer hänvisar till faktor IX som julfaktor för hans ära. Genens specificitet kan variera, vilket innebär att vissa fall är mer milda och kanske inte märks förrän i vuxen ålder, när en man verkar blöda längre än vanligt. I andra fall syns problem som blåmärken och överdriven blödning vid födseln eller i tidig barndom.

Överdriven blödning kan vara ett problem med ytskador och medicinska procedurer som kan orsaka blödning, som tandläkare. Det är också ett problem för lederna, eftersom blödning i lederna kan orsaka svullnad och irritation. Med tiden kan detta orsaka artrit, som kan börja tidigt i livet. Intern blödning kan också skada organen eller orsaka svullnad i hjärnan. Av dessa skäl kan en patient med faktor IX-brist behöva utvärderas noggrant efter traumatiska skador för att avgöra om medicinska komplikationer har utvecklats.

Behandling för faktor IX-brist innebär infusioner av faktor IX för att kompensera för kroppens bristande förmåga att producera den. Dessa är tillverkade av behandlade blodprodukter som noggrant screenas för att eliminera donerade produkter som kan innehålla infektiösa organismer. Behandlingsnivån som behövs kan bero på hur allvarligt fallet är och hur väl patienten svarar.