第IX因子欠乏症とは何ですか？

因子IX欠乏症は、血友病Bと呼ばれる状態を引き起こす血液凝固因子の1つの不十分な供給を指します。血友病Aの後、これはこの出血性疾患の最も一般的な形態であり、さまざまな重症度で現れます。 第IX因子欠乏症の患者は、血液がすぐに凝固しないため、他の人よりも長く出血します。 この状態は、内出血による合併症と同様に、手術や特定の種類の怪我で問題を引き起こす可能性があります。

これは遺伝的状態であり、通常は遺伝によって引き起こされますが、自然突然変異の結果である場合もあります。 これはX連鎖形質であり、X染色体に保持されています。 その結果、男性は関連する染色体のコピーを1つだけ受け継ぐため、第IX因子欠乏症を発症する可能性がはるかに高くなります。 女性は保因者になる可能性が高い。 遺伝子の健全なコピーは、ニーズを満たすのに十分な第IX因子を産生しますが、子供がいるときに欠陥遺伝子を渡すことができます。

患者は、第IX因子の別名のおかげで、血友病Bをクリスマス病として知っている場合もあります。 ステファン・クリスマスは欠乏症が特定された最初の患者であり、一部の医療提供者は、彼の名誉で第IX因子をクリスマス因子と呼んでいます。 遺伝子の詳細はさまざまである可​​能性があります。つまり、一部の症例はより軽度であり、成人よりも男性が通常より長く出血するまで気付かない場合があります。 他の場合、あざや過度の出血などの問題は、出生時または幼児期に明らかです。

過度の出血は、歯科治療のように出血を引き起こす可能性のある表面の怪我や医療処置の問題になる可能性があります。 また、関節内部の出血は腫れや刺激を引き起こす可能性があるため、関節の問題でもあります。 時間が経つにつれて、これは関節炎を引き起こす可能性があり、これは人生の初期に発症する可能性があります。 内出血は臓器に損傷を与えたり、脳の腫れを引き起こすこともあります。 これらの理由から、第IX因子欠乏症の患者は、外傷を負った後、医学的合併症が発生しているかどうかを判断するために慎重に評価する必要があります。

第IX因子欠乏症の治療には、第IX因子の注入が含まれ、身体のそれを産生する能力の不足を補います。 これらは、感染性生物を含む可能性のある寄付された製品を排除するために慎重にスクリーニングされた処理済み血液製品から作られています。 必要な治療のレベルは、症例の重症度と患者の反応の程度によって異なります。