因子IX欠乏とは何ですか？

因子不足とは、血友病Bと呼ばれる状態を引き起こす血液の凝固因子の1つの不十分な供給を指します。血液炎後、この出血障害の最も一般的な形態であり、さまざまな重症度を示します。因子IX欠乏症の患者は、血液がそれほど速く凝固しないため、他の人よりも長く出血します。この状態は、手術や特定の種類の怪我の問題を引き起こす可能性があり、内部出血によって引き起こされる合併症。これはX結合された特性であり、X染色体に運ばれることを意味します。その結果、男性は、関与する染色体の1つのコピーのみを継承するため、因子IX欠乏症を発症する可能性がはるかに高くなります。女性は航空会社である可能性が高くなります。遺伝子の健全なコピーは、彼らのニーズを満たすのに十分な因子IXを生成しますが、彼らは欠陥のある遺伝子を渡すことができますYが子供を持っています。

患者は、因子IXの代替名のおかげで、血友病Bをクリスマス病として知っているかもしれません。スティーブン・クリスマスは、欠陥が特定された最初の患者であり、一部の医療提供者は、彼の名誉のクリスマス要因として第IX因子を参照しています。遺伝子の詳細はさまざまである可​​能性があります。つまり、いくつかのケースはより軽度であり、男性が通常よりも長く出血するように見えることに気付かない場合があります。それ以外の場合、あざや過度の出血などの問題は、出生または幼児期に明らかです。

過度の出血は、歯科作業のように出血を引き起こす可能性のある表面損傷や医療処置の懸念となる可能性があります。関節内の出血が腫れや刺激を引き起こす可能性があるため、関節にとっても問題です。時間が経つにつれて、これは関節炎を引き起こす可能性があり、これは人生の早い段階で発生する可能性があります。内部出血は、臓器や原因を損傷する可能性もあります脳の腫れ。これらの理由により、IX因子欠乏症の患者は、外傷性怪我の後に慎重に評価する必要がある場合があります。

因子IX欠乏の治療には、それを生成する能力の欠如を補うために、因子IXの注入が含まれます。これらは、感染性生物を含む可能性のある寄付された製品を排除するために慎重にスクリーニングされた処理された血液製剤から作られています。必要な治療のレベルは、症例の重症度と患者の反応に依存する可能性があります。