Was ist Faktor IX-Mangel?

Faktor IX-Mangel bezieht sich auf eine unzureichende Versorgung mit einem der Blutgerinnungsfaktoren, die eine als Hämophilie B bezeichnete Erkrankung verursacht. Nach Hämophilie A ist sie die häufigste Form dieser Blutgerinnungsstörung und kann mit unterschiedlichem Schweregrad auftreten. Patienten mit einem Faktor IX-Mangel bluten länger als andere Menschen, weil ihr Blut nicht so schnell gerinnt. Der Zustand kann Probleme mit Operationen und bestimmten Arten von Verletzungen sowie Komplikationen verursachen, die durch innere Blutungen verursacht werden.

Dies ist eine genetische Erkrankung, die normalerweise durch Vererbung verursacht wird, obwohl sie manchmal das Ergebnis einer spontanen Mutation ist. Es ist ein X-gebundenes Merkmal, was bedeutet, dass es auf dem X-Chromosom getragen wird. Infolgedessen entwickeln Männer viel häufiger einen Faktor IX-Mangel, da sie nur eine Kopie des betreffenden Chromosoms erben. Frauen sind eher Trägerinnen; Die gesunde Kopie des Gens produziert genug Faktor IX, um ihre Bedürfnisse zu befriedigen, aber sie können das defekte Gen weitergeben, wenn sie Kinder haben.

Patienten können Hämophilie B auch als Weihnachtskrankheit kennen, dank des alternativen Namens für Faktor IX. Stephen Christmas war der erste Patient, bei dem der Mangel festgestellt wurde, und einige medizinische Anbieter bezeichnen Faktor IX zu seinen Ehren als Weihnachtsfaktor. Die Spezifika des Gens können variieren, was bedeutet, dass einige Fälle milder sind und erst im Erwachsenenalter bemerkt werden, wenn ein Mann länger als gewöhnlich zu bluten scheint. In anderen Fällen treten Probleme wie Blutergüsse und übermäßige Blutungen bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf.

Übermäßige Blutungen können ein Problem bei Oberflächenverletzungen und medizinischen Eingriffen sein, die zu Blutungen führen können, wie z. B. Zahnbehandlungen. Dies ist auch ein Problem für die Gelenke, da Blutungen in den Gelenken zu Schwellungen und Reizungen führen können. Im Laufe der Zeit kann dies zu Arthritis führen, die früh im Leben auftreten kann. Innere Blutungen können auch die Organe schädigen oder eine Schwellung des Gehirns verursachen. Aus diesen Gründen muss ein Patient mit Faktor IX-Mangel nach traumatischen Verletzungen möglicherweise sorgfältig untersucht werden, um festzustellen, ob sich medizinische Komplikationen entwickelt haben.

Die Behandlung von Faktor IX-Mangel beinhaltet Infusionen mit Faktor IX, um die mangelnde Fähigkeit des Körpers, ihn zu produzieren, auszugleichen. Diese werden aus behandelten Blutprodukten hergestellt, die sorgfältig untersucht werden, um gespendete Produkte zu entfernen, die möglicherweise infektiöse Organismen enthalten. Der Grad der erforderlichen Behandlung kann von der Schwere des Falls und dem Ansprechen des Patienten abhängen.

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