Co je nedostatek faktoru IX?

Nedostatek faktoru IX se týká nedostatečného přísunu jednoho z krevních koagulačních faktorů, který způsobuje stav zvaný hemofilie B. Po hemofilii A je nejběžnější formou této poruchy krvácení a může se projevovat s různou závažností. Pacienti s nedostatkem faktoru IX budou krvácet déle než ostatní lidé, protože jejich krev se nesráží tak rychle. Tento stav může způsobit problémy s chirurgickými zákroky a některými typy zranění, jakož i komplikace způsobené vnitřním krvácením.

Toto je genetický stav, obvykle způsobený dědičností, i když někdy je to výsledek spontánní mutace. Je to vlastnost spojená s X, což znamená, že je nesena na chromozomu X. Výsledkem je, že u mužů je mnohem pravděpodobnější, že vyvinou nedostatek faktoru IX, protože zdědí pouze jednu kopii zúčastněného chromozomu. Ženy jsou častěji nositeli; zdravá kopie genu produkuje dostatek faktoru IX, aby vyhovoval jejich potřebám, ale mohou mít vadný gen, když mají děti.

Hemofilii B mohou pacienti znát také jako vánoční onemocnění, a to díky alternativnímu názvu pro faktor IX. Stephen Christmas byl prvním pacientem, u kterého byl tento nedostatek identifikován, a někteří poskytovatelé zdravotní péče označují faktor IX jako vánoční faktor na jeho počest. Specifika genu se mohou lišit, což znamená, že některé případy jsou mírnější a nemusí být pozorovány až v dospělosti, kdy se zdá, že muž krvácí déle, než je obvyklé. V jiných případech jsou problémy, jako jsou modřiny a nadměrné krvácení, zjevné při narození nebo v raném dětství.

Nadměrné krvácení může způsobovat poškození povrchů a lékařské postupy, které mohou způsobit krvácení, jako je zubní práce. Je to také problém kloubů, protože krvácení uvnitř kloubů může způsobit otoky a podráždění. Postupem času by to mohlo způsobit artritidu, která se může objevit na počátku života. Vnitřní krvácení může také poškodit orgány nebo způsobit otoky v mozku. Z těchto důvodů může být u pacientů s nedostatkem faktoru IX třeba po traumatických poraněních pečlivě vyhodnotit, zda se nevyskytly zdravotní komplikace.

Léčba nedostatku faktoru IX zahrnuje infúze faktoru IX, aby se vyrovnala nedostatečná schopnost těla jej produkovat. Jsou vyráběny z ošetřených krevních produktů, které jsou pečlivě testovány, aby se vyloučily darované produkty, které by mohly obsahovat infekční organismy. Úroveň potřebné léčby může záviset na závažnosti případu a na tom, jak dobře pacient reaguje.