Co je nedostatek faktoru IX?

Nedostatek faktoru IX se týká nedostatečné dodávky jednoho z faktorů srážení krve, který způsobuje stav zvaný hemofilie B. Po hemofilii A je to nejčastější forma této krvácející poruchy a může být přítomna s různou závažností. Pacienti s nedostatkem faktoru IX budou krvácet déle než u ostatních lidí, protože jejich krev se tak rychle nesráží. Stav může způsobit problémy s operací a určitými typy zranění, jakož i komplikace způsobené vnitřním krvácením. Je to vlastnost vázaná na X, což znamená, že se provádí na chromozomu X. Výsledkem je, že muži je mnohem pravděpodobnější, že se vyvinou nedostatek faktoru IX, protože zdědí pouze jednu kopii zúčastněného chromozomu. Ženy jsou častěji nositeli; Zdravá kopie genu produkuje dostatek faktoru IX, aby vyhovoval jejich potřebám, ale může předat vadný gen, kdyžy má děti.

Pacienti mohou také znát hemofilii B jako vánoční onemocnění, díky alternativnímu názvu faktoru IX. Stephen Christmas byl prvním pacientem, u kterého byl nedostatek identifikován, a někteří poskytovatelé lékařů označují na jeho počest faktor IX za vánoční faktor. Specifika genu se mohou lišit, což znamená, že některé případy jsou mírnější a nelze si všimnout až do dospělosti, kdy se zdá, že člověk krvácí déle, než je obvyklé. V jiných případech jsou problémy jako modřiny a nadměrné krvácení zřejmé při narození nebo raném dětství.

Nadměrné krvácení může být znepokojení s poraněním povrchu a lékařských postupů, které mohou způsobit krvácení, jako je zubní práce. Je to také problém pro klouby, protože krvácení uvnitř kloubů může způsobit otoky a podráždění. V průběhu času by to mohlo způsobit artritidu, která může nástup na začátku života. Vnitřní krvácení může také poškodit orgány nebo způsobitotok v mozku. Z těchto důvodů může být nutné pacient s nedostatkem faktoru IX pečlivě vyhodnotit po jakýchkoli traumatických zraněních, aby se zjistilo, zda se vyvinuly lékařské komplikace.

Léčba nedostatku faktoru IX zahrnuje infuze faktoru IX, aby se nahradilo nedostatek schopnosti těla jej produkovat. Jsou vyrobeny z léčených krevních produktů, které jsou pečlivě prověřeny, aby se odstranily darované produkty, které by mohly obsahovat infekční organismy. Úroveň potřebné léčby může záviset na závažnosti případu a na tom, jak dobře pacient reaguje.