Wat is factor IX-tekort?
Factor IX-tekort verwijst naar een ontoereikende toevoer van een van de stollingsfactoren van het bloed die een aandoening veroorzaakt die hemofilie B wordt genoemd. Na hemofilie A is dit de meest voorkomende vorm van deze bloedingsstoornis en kan deze met verschillende ernst voorkomen. Patiënten met een factor IX-tekort zullen langer bloeden dan andere mensen omdat hun bloed niet zo snel stolt. De aandoening kan problemen veroorzaken bij operaties en bepaalde soorten verwondingen, evenals complicaties veroorzaakt door interne bloedingen.
Dit is een genetische aandoening, meestal veroorzaakt door overerving, hoewel het soms het gevolg is van een spontane mutatie. Het is een X-gekoppelde eigenschap, wat betekent dat het op het X-chromosoom wordt gedragen. Als gevolg hiervan hebben mannen veel meer kans om factor IX-tekort te ontwikkelen, omdat ze slechts één kopie van het betrokken chromosoom erven. Vrouwen zijn eerder dragers; de gezonde kopie van het gen produceert voldoende factor IX om aan hun behoeften te voldoen, maar ze kunnen het defecte gen doorgeven als ze kinderen hebben.
Patiënten kennen hemofilie B ook als kerstziekte, dankzij de alternatieve naam voor factor IX. Stephen Christmas was de eerste patiënt bij wie het tekort werd vastgesteld en sommige medische zorgverleners noemen ter ere van hem factor IX als kerstfactor. De specificaties van het gen kunnen variëren, wat betekent dat sommige gevallen milder zijn en niet worden opgemerkt tot de volwassenheid, wanneer een man langer lijkt te bloeden dan normaal. In andere gevallen zijn problemen zoals blauwe plekken en overmatig bloeden duidelijk bij de geboorte of vroege kinderjaren.
Overmatig bloeden kan een probleem zijn met oppervlakte-verwondingen en medische procedures die bloedingen kunnen veroorzaken, zoals tandheelkundig werk. Het is ook een probleem voor de gewrichten, omdat bloeden in de gewrichten zwelling en irritatie kan veroorzaken. Na verloop van tijd kan dit artritis veroorzaken, die vroeg in het leven kan ontstaan. Interne bloeding kan ook de organen beschadigen of zwelling in de hersenen veroorzaken. Om deze redenen moet een patiënt met factor IX-deficiëntie mogelijk zorgvuldig worden geëvalueerd na traumatisch letsel om te bepalen of zich medische complicaties hebben voorgedaan.
Behandeling voor factor IX-tekort omvat infusies van factor IX om het gebrek aan vermogen van het lichaam om het te produceren te compenseren. Deze zijn gemaakt van behandelde bloedproducten die zorgvuldig worden gescreend om geschonken producten die besmettelijke organismen kunnen bevatten te elimineren. Het benodigde niveau van behandeling kan afhangen van de ernst van de zaak en hoe goed de patiënt reageert.