Qu'est-ce qu'une carence en facteur IX?
La déficience en facteur IX fait référence à un apport insuffisant en l'un des facteurs de la coagulation du sang, à l'origine de l'affection appelée hémophilie B. Après l'hémophilie A, il s'agit de la forme la plus courante de ce trouble de la coagulation et peut se manifester à des degrés divers. Les patients présentant un déficit en facteur IX saigneront plus longtemps que les autres car leur sang ne se coagule pas aussi rapidement. La condition peut causer des problèmes avec des chirurgies et certains types de blessures, ainsi que des complications causées par un saignement interne.
Il s'agit d'une maladie génétique, généralement d'origine héréditaire, bien qu'elle résulte parfois d'une mutation spontanée. C'est un trait lié à l'X, ce qui signifie qu'il est porté sur le chromosome X. En conséquence, les hommes sont beaucoup plus susceptibles de développer une déficience en facteur IX, car ils n’héritent que d’une copie du chromosome impliqué. Les femmes sont plus susceptibles d'être des porteurs; la copie saine du gène produit suffisamment de facteur IX pour répondre à leurs besoins, mais ils peuvent transmettre le gène défectueux quand ils ont des enfants.
Les patients peuvent également connaître l'hémophilie B comme étant une maladie de Noël, grâce au nom alternatif du facteur IX. Stephen Christmas a été le premier patient chez qui la déficience a été identifiée, et certains fournisseurs de soins de santé qualifient le facteur IX de facteur de Noël en son honneur. Les spécificités du gène peuvent varier, ce qui signifie que certains cas sont plus bénins et peuvent ne pas être remarqués avant l'âge adulte, lorsqu'un homme semble saigner plus longtemps que d'habitude. Dans d'autres cas, des problèmes tels que des ecchymoses et des saignements excessifs se manifestent à la naissance ou au début de l'enfance.
Les saignements excessifs peuvent être une source de préoccupation pour les blessures de surface et les procédures médicales pouvant provoquer des saignements, comme les travaux dentaires. C'est également un problème pour les articulations, car un saignement à l'intérieur des articulations peut provoquer un gonflement et une irritation. Au fil du temps, cela pourrait causer de l'arthrite, qui peut apparaître tôt dans la vie. Les saignements internes peuvent également endommager les organes ou provoquer un gonflement du cerveau. Pour ces raisons, il peut être nécessaire d’évaluer soigneusement un patient présentant un déficit en facteur IX après tout traumatisme traumatique afin de déterminer si des complications médicales se sont développées.
Le traitement du déficit en facteur IX comprend des perfusions de facteur IX destinées à compenser l'incapacité du corps à le produire. Ils sont fabriqués à partir de produits sanguins traités qui sont soigneusement sélectionnés pour éliminer les produits susceptibles de contenir des organismes infectieux. Le niveau de traitement nécessaire peut dépendre de la gravité du cas et de la réaction du patient.