Quelle est la carence en facteur IX?
La carence en facteur IX fait référence à une alimentation inadéquate de l'un des facteurs de coagulation du sang qui provoque une condition appelée hémophilie B. Après l'hémophilie A, c'est la forme la plus courante de ce trouble de saignement et peut présenter une gravité variable. Les patients présentant une carence en facteur IX saigneront plus longtemps que les autres car leur sang ne s'encaste pas aussi rapidement. La condition peut causer des problèmes de chirurgies et de certains types de blessures, ainsi que des complications causées par des saignements internes.
Il s'agit d'une condition génétique, généralement causée par l'héritage, bien que parfois elle soit le résultat d'une mutation spontanée. Il s'agit d'un trait lié à l'X, ce qui signifie qu'il est transporté sur le chromosome X. En conséquence, les hommes sont beaucoup plus susceptibles de développer une carence en facteur IX, car ils n'héritent qu'une seule copie du chromosome impliqué. Les femmes sont plus susceptibles d'être porteurs; La copie saine du gène produit suffisamment de facteur IX pour répondre à leurs besoins, mais ils peuvent transmettre le gène défectueux lorsque leVous avez des enfants.
Les patients peuvent également connaître l'hémophilie B comme maladie de Noël, grâce au nom alternatif du facteur IX. Stephen Christmas a été le premier patient chez qui la carence a été identifiée, et certains fournisseurs médicaux se réfèrent au facteur IX comme facteur de Noël en son honneur. Les spécificités du gène peuvent varier, ce qui signifie que certains cas sont plus doux et peuvent ne pas être remarqués avant l'âge adulte, lorsqu'un homme semble saigner plus longtemps que d'habitude. Dans d'autres cas, des questions telles que les ecchymoses et les saignements excessifs sont apparentes à la naissance ou à la petite enfance.
Les saignements excessifs peuvent être une préoccupation pour les blessures en surface et les procédures médicales qui peuvent provoquer des saignements, comme les travaux dentaires. C'est également un problème pour les articulations, car les saignements à l'intérieur des articulations peuvent provoquer un gonflement et une irritation. Au fil du temps, cela pourrait provoquer une arthrite, ce qui pourrait apparaître tôt dans la vie. Les saignements internes peuvent également endommager les organes ou provoquergonflement dans le cerveau. Pour ces raisons, un patient ayant une carence en facteur IX peut devoir être soigneusement évalué après toute blessure traumatique pour déterminer si les complications médicales se sont développées.
Le traitement de la carence en facteur IX implique des perfusions du facteur IX pour compenser le manque de capacité du corps à le produire. Ceux-ci sont fabriqués à partir de produits sanguins traités qui sont soigneusement dépistés pour éliminer les produits donnés qui pourraient contenir des organismes infectieux. Le niveau de traitement nécessaire peut dépendre de la gravité de l'affaire et de la façon dont le patient réagit.