O que é deficiência de fator IX?

A deficiência de fator IX refere -se a um suprimento inadequado de um dos fatores de coagulação do sangue que causa uma condição chamada hemofilia B. Após a hemofilia A, é a forma mais comum desse distúrbio sangrando e pode apresentar uma gravidade variável. Pacientes com uma deficiência de fator IX sangrarão mais do que outras pessoas porque o sangue não coanta tão rapidamente. A condição pode causar problemas com cirurgias e certos tipos de lesões, bem como complicações causadas pelo sangramento interno.

Essa é uma condição genética, geralmente causada pela herança, embora às vezes seja o resultado de uma mutação espontânea. É uma característica ligada ao X, o que significa que é transportado no cromossomo X. Como resultado, é muito mais provável que os homens desenvolvam deficiência de fator IX, porque apenas herdam uma cópia do cromossomo envolvido. As mulheres são mais propensas a serem transportadoras; A cópia saudável do gene produz fator suficiente para atender às suas necessidades, mas eles podem passar o gene defeituoso quando oVocê tem filhos.

Os pacientes também podem conhecer a hemofilia B como doença de Natal, graças ao nome alternativo do fator IX. Stephen Christmas foi o primeiro paciente em que a deficiência foi identificada, e alguns prestadores médicos se referem ao fator IX como fator de Natal em sua homenagem. As especificidades do gene podem variar, o que significa que alguns casos são mais leves e podem não ser notados até a idade adulta, quando um homem parece sangrar por mais tempo do que o habitual. Em outros casos, questões como hematomas e sangramento excessivo são aparentes no nascimento ou na primeira infância.

O sangramento excessivo pode ser uma preocupação com lesões na superfície e procedimentos médicos que podem causar sangramento, como o trabalho odontológico. É também um problema para as articulações, porque o sangramento dentro das articulações pode causar inchaço e irritação. Com o tempo, isso pode causar artrite, o que pode aparecer cedo na vida. O sangramento interno também pode danificar os órgãos ou causarinchaço no cérebro. Por esses motivos, um paciente com deficiência de fator IX pode precisar ser cuidadosamente avaliado após qualquer lesão traumática para determinar se as complicações médicas foram desenvolvidas.

O tratamento para a deficiência do fator IX envolve infusões de fator IX para compensar a falta de capacidade do corpo de produzi -lo. Eles são feitos de produtos sanguíneos tratados que são cuidadosamente rastreados para eliminar produtos doados que podem conter organismos infecciosos. O nível de tratamento necessário pode depender da gravidade do caso e quão bem o paciente responde.