O que é deficiência do fator IX?

A deficiência do fator IX refere-se a um suprimento inadequado de um dos fatores de coagulação do sangue que causa uma condição chamada hemofilia B. Após a hemofilia A, é a forma mais comum desse distúrbio hemorrágico e pode apresentar gravidade variável. Pacientes com deficiência de fator IX sangrarão mais que as outras pessoas, porque o sangue não coagula tão rapidamente. A condição pode causar problemas com cirurgias e certos tipos de lesões, bem como complicações causadas por sangramento interno.

Esta é uma condição genética, geralmente causada por herança, embora às vezes seja o resultado de uma mutação espontânea. É uma característica ligada ao X, o que significa que é transportada no cromossomo X. Como resultado, os homens têm muito mais probabilidade de desenvolver deficiência de fator IX, porque herdam apenas uma cópia do cromossomo envolvido. As mulheres são mais propensas a serem portadoras; a cópia saudável do gene produz fator IX suficiente para atender às suas necessidades, mas eles podem transmitir o gene defeituoso quando têm filhos.

Os pacientes também podem conhecer a hemofilia B como doença de Natal, graças ao nome alternativo do fator IX. Stephen Christmas foi o primeiro paciente em quem a deficiência foi identificada e alguns prestadores de serviços médicos se referem ao fator IX como fator de Natal em sua homenagem. As especificidades do gene podem variar, o que significa que alguns casos são mais leves e podem não ser notados até a idade adulta, quando um homem parece sangrar mais do que o normal. Em outros casos, problemas como hematomas e sangramento excessivo são aparentes no nascimento ou na primeira infância.

Sangramento excessivo pode ser uma preocupação com lesões superficiais e procedimentos médicos que podem causar sangramento, como trabalho odontológico. Também é um problema para as articulações, porque o sangramento dentro das articulações pode causar inchaço e irritação. Com o tempo, isso pode causar artrite, que pode começar cedo na vida. O sangramento interno também pode danificar os órgãos ou causar inchaço no cérebro. Por esses motivos, um paciente com deficiência de fator IX pode precisar ser cuidadosamente avaliado após lesões traumáticas para determinar se desenvolveram complicações médicas.

O tratamento da deficiência de fator IX envolve infusões de fator IX para compensar a falta de capacidade do organismo em produzi-lo. Estes são feitos de produtos sanguíneos tratados, cuidadosamente selecionados para eliminar produtos doados que podem conter organismos infecciosos. O nível de tratamento necessário pode depender da gravidade do caso e da resposta do paciente.

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