¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar?
La poliposis adenomatosa familiar es un trastorno del intestino grueso que conduce al crecimiento de cientos de pequeñas masas precancerosas llamadas pólipos. Es una condición hereditaria que generalmente surge en la adolescencia y se vuelve cancerosa en la tercera o cuarta década de la vida. Cuando los médicos son conscientes de que una persona tiene poliposis adenomatosa familiar, generalmente programan exámenes anuales temprano en la vida para rastrear los cambios y evaluar los síntomas. La cirugía para eliminar la parte o la totalidad del colon es eventualmente necesaria en casi todos los casos para prevenir el desarrollo del cáncer.
Los investigadores médicos han determinado que la condición proviene de una mutación del gen de adenomatosis poliposis coli (ATC). Un gen mutado no puede producir proteínas particulares que ayuden a regular las tasas normales de división celular. El trastorno es dominante autosómico, lo que significa que un niño puede heredarlo si alguno de sus padres lleva un gen ATC anormal.
La mayoría de las personas que tienen poliposis adenomatosa familiar hacen nOT experimenta síntomas físicos adversos hasta que su condición se vuelve cancerosa. Los grupos de pólipos precancerosos suelen ser muy pequeños y no interrumpen el funcionamiento del intestino normal. Algunas personas experimentan episodios ocasionales de dolor abdominal, diarrea o sangrado rectal si los pólipos irritan el tejido circundante. Si los pólipos no se tratan en la edad adulta, el colon o el cáncer rectal pueden causar problemas gastrointestinales graves y potencialmente extenderse a otras partes del cuerpo.
Los médicos normalmente no tratan la poliposis adenomatosa familiar hasta que un paciente esté en su adolescencia o 20 años, después de que el tracto gastrointestinal y el sistema inmunitario han tenido tiempo de desarrollarse completamente. Dado que casi todos los casos finalmente se vuelven cancerosos, los especialistas generalmente deciden realizar una cirugía preventiva. Dependiendo de la ubicación de los pólipos, un cirujano puede eliminar solo una sección del colon o toda la estructura colorrectal. ALas dvancementos en tecnología médica permiten a los cirujanos realizar procedimientos de colectomía de manera eficiente, precisa y con un impacto mínimo en el funcionamiento gastrointestinal futuro de los pacientes.
La poliposis adenomatosa familiar es una condición muy persistente, y es probable que los pólipos aún se formen en algún lugar del colon incluso después de la cirugía. Sin embargo, cualquier pólipo nuevo que se forme generalmente se puede descubrir y eliminar antes de volverse cancerosos. Los pacientes que tienen la afección deben asistir a chequeos médicos regulares a lo largo de sus vidas para garantizar su salud gastrointestinal. Se alienta a las personas que desean tener hijos que busquen servicios de asesoramiento genético para aprender sobre los riesgos de transmitir la condición a la descendencia.