¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar?
La poliposis adenomatosa familiar es un trastorno del intestino grueso que conduce al crecimiento de cientos de pequeñas masas precancerosas llamadas pólipos. Es una condición heredada que generalmente emerge en la adolescencia y se vuelve cancerosa en la tercera o cuarta década de la vida. Cuando los médicos son conscientes de que una persona tiene poliposis adenomatosa familiar, generalmente programan exámenes anuales temprano en la vida para rastrear los cambios y evaluar los síntomas. La cirugía para extirpar parte o la totalidad del colon es eventualmente necesaria en casi todos los casos para prevenir el desarrollo de cáncer.
Investigadores médicos han determinado que la condición proviene de una mutación del gen de la adenomatosis poliposis coli (ATC). Un gen mutado no puede producir proteínas particulares que ayuden a regular las tasas normales de división celular. El trastorno es autosómico dominante, lo que significa que un niño puede heredarlo si alguno de sus padres porta un gen ATC anormal.
La mayoría de las personas que tienen poliposis adenomatosa familiar no experimentan síntomas físicos adversos hasta que su condición se vuelve cancerosa. Los grupos de pólipos precancerosos generalmente son muy pequeños y no interrumpen el funcionamiento intestinal normal. Algunas personas experimentan episodios ocasionales de dolor abdominal, diarrea o sangrado rectal si los pólipos irritan el tejido circundante. Si los pólipos no se tratan en la edad adulta, el cáncer de colon o recto puede causar problemas gastrointestinales graves y potencialmente extenderse a otras partes del cuerpo.
Los médicos normalmente no tratan la poliposis adenomatosa familiar hasta que un paciente está en la adolescencia o en los 20 años, después de que el tracto gastrointestinal y el sistema inmunitario hayan tenido tiempo de desarrollarse por completo. Dado que casi todos los casos eventualmente se vuelven cancerosos, los especialistas generalmente deciden realizar una cirugía preventiva. Dependiendo de la ubicación de los pólipos, un cirujano puede extirpar solo una sección del colon o toda la estructura colorrectal. Los avances en la tecnología médica permiten a los cirujanos realizar procedimientos de colectomía de manera eficiente, precisa y con un impacto mínimo en el funcionamiento gastrointestinal futuro de los pacientes.
La poliposis adenomatosa familiar es una afección muy persistente, y es probable que los pólipos se formen en algún lugar a lo largo del colon incluso después de la cirugía. Sin embargo, cualquier pólipo nuevo que se forme normalmente se puede descubrir y eliminar antes de que se vuelva canceroso. Los pacientes que tienen la afección deben asistir a chequeos médicos regulares a lo largo de sus vidas para garantizar su salud gastrointestinal. Se alienta a las personas que desean tener hijos a buscar servicios de asesoramiento genético para conocer los riesgos de transmitir la afección a la descendencia.