Vad är familjär adenomatös polypos?

familjär adenomatös polypos är en störning i tjocktarmen som leder till tillväxten av hundratals små prekancerösa massor som kallas polypper. Det är ett ärftligt tillstånd som vanligtvis dyker upp i tonåren och blir cancer under det tredje eller fjärde decenniet av livet. När läkarna är medvetna om att en person har familjär adenomatös polypos, planerar de vanligtvis årliga screening tidigt i livet för att spåra förändringar och bedöma symtom. Kirurgi för att avlägsna del eller hela kolon är så småningom nödvändig i nästan alla fall för att förhindra utveckling av cancer.

medicinska forskare har fastställt att tillståndet härrör från en mutation av adenomatospolypos coli (ATC) gen. En muterad gen kan inte producera särskilda proteiner som hjälper till att reglera normala hastigheter för celldelning. Störningen är autosomal dominerande, vilket innebär att ett barn kan ärva den om någon av hans eller hennes föräldrar bär en onormal ATC -gen.

de flesta som har familjär adenomatös polypos gör nOT Upplev negativa fysiska symtom tills deras tillstånd blir cancer. Kluster av prekancerösa polypper är vanligtvis mycket små och stör inte normal tarmfunktion. Vissa individer upplever tillfälliga anfall av buksmärta, diarré eller rektal blödning om polypper irriterar omgivande vävnad. Om polypper går obehandlade till vuxen ålder kan kolon- eller rektalcancer orsaka allvarliga gastrointestinala problem och potentiellt spridas till andra delar av kroppen.

Läkare behandlar normalt inte familjär adenomatös polypos förrän en patient är i hans eller hennes sena tonår eller 20 -tal, efter att gastrointestinala kanalen och immunsystemet har haft tid att fullt ut utvecklas. Eftersom nästan varje fall så småningom blir cancer, beslutar specialister vanligtvis att utföra förebyggande kirurgi. Beroende på placering av polypper kan en kirurg endast ta bort en sektion av kolon eller hela kolorektalstrukturen. EnDvansement inom medicinsk teknik gör det möjligt för kirurger att genomföra kolektomiprocedurer effektivt, exakt och med minimal påverkan på patientens framtida gastrointestinal funktion.

familjär adenomatös polypos är ett mycket ihållande tillstånd, och det är troligt att polypper fortfarande kommer att bildas någonstans längs kolon även efter operationen. Alla nya polypper som bildas kan dock vanligtvis upptäckas och tas bort innan de blir cancer. Patienter som har tillståndet måste delta i regelbundna medicinska kontroller under hela livet för att säkerställa deras gastrointestinal hälsa. Individer som vill få barn uppmuntras att söka genetiska rådgivningstjänster för att lära sig om riskerna för att överföra tillståndet till avkommor.