Vad är familjeadenomatös polypos?
Familjen adenomatös polypos är en störning i tjocktarmen som leder till tillväxten av hundratals små precancerösa massor som kallas polyper. Det är ett ärftligt tillstånd som vanligtvis uppstår i tonåren och blir cancer i det tredje eller fjärde decenniet av livet. När läkarna är medvetna om att en person har familjär adenomatös polypos, planerar de vanligtvis årliga screeningar tidigt i livet för att spåra förändringar och bedöma symtom. Kirurgi för att ta bort en del av eller hela tjocktarmen är så småningom nödvändig i nästan alla fall för att förhindra utveckling av cancer.
Medicinska forskare har fastställt att tillståndet härrör från en mutation av adenomatosis polyposis coli (ATC). En muterad gen kan inte producera speciella proteiner som hjälper till att reglera normala hastigheter för celldelning. Störningen är autosomalt dominerande, vilket innebär att ett barn kan ärva den om någon av hans eller hennes föräldrar har en onormal ATC-gen.
De flesta som har familjär adenomatös polypos upplever inte skadliga fysiska symtom förrän deras tillstånd blir cancer. Klustren av prekancerösa polyper är vanligtvis mycket små och stör inte normal tarmfunktion. Vissa individer upplever ibland anfall av buksmärta, diarré eller blödning i rektal om polypper irriterar omgivande vävnad. Om polypper inte behandlas i vuxen ålder kan tjocktarms- eller rektalcancer orsaka allvarliga mag-tarmproblem och potentiellt spridas till andra delar av kroppen.
Läkare behandlar normalt inte familjär adenomatös polypos förrän en patient är i sin sena tonår eller 20-åring, efter att mag-tarmkanalen och immunsystemet har haft tid att utvecklas fullt ut. Eftersom nästan varje fall så småningom blir cancer, bestämmer specialister vanligtvis att förebygga kirurgi. Beroende på placeringen av polypper kan en kirurg ta bort endast en del av tjocktarmen eller hela kolorektalstrukturen. Framsteg inom medicinsk teknik gör det möjligt för kirurger att genomföra kolektomiprocedurer effektivt, exakt och med minimal inverkan på patientens framtida gastrointestinala funktion.
Familjen adenomatös polypos är ett mycket bestående tillstånd, och det är troligt att polypper fortfarande kommer att bildas någonstans längs kolon även efter operationen. Alla nya polypper som bildas kan emellertid vanligtvis upptäckas och tas bort innan de blir cancerösa. Patienter som har tillstånd måste delta i regelbundna medicinska undersökningar under hela livet för att säkerställa deras gastrointestinala hälsa. Individer som vill få barn uppmuntras att söka genetiska rådgivningstjänster för att lära sig om riskerna vid överföring av tillståndet till avkommor.