Vad är symtomen på porfyri?
Porphyria är namnet som ges till en grupp sällsynta störningar där det finns brister i enzymer som krävs för att göra ämnet heme. Heme är ett rödfärgat pigment som tillverkas i levern och benmärgen som utgör en del av hemoglobin i röda blodkroppar. Porphyrias kan påverka huden, nervsystemet eller båda. Symtomen på porfyri som påverkar huden utvecklas som svar på solljus och kan inkludera klåda, blåsbildning och svullnad. När porfyri påverkar nervsystemet kan psykiatriska symtom uppstå, samt buksmärta, illamående och kräkningar, och muskelsvaghet eller förlamning.
Även om en typ av porfyri, känd som porphyria cutanea tarda, tenderar att förvärvas, är dessa sjukdomar i de flesta fall ärvda störningar, med gener som överförs från andra familjemedlemmar. I varje särskiljande typ av porfyri finns det en brist på en annan av de åtta enzymer som används i processen att göra hem. En brist i hemtillverkningsvägen leder till en uppbyggnad av ämnen som används i tillverkningsprocessen och när dessa ämnen ackumuleras i kroppen utvecklas symtomen på porfyri.
Porphyria cutanea tarda är den typ av porfyri som förekommer oftast, vanligtvis hos män över 50 år. Den kan utvecklas till följd av alkoholmissbruk, kemisk exponering eller i samband med användning av vissa droger, till exempel preventivmedel. Symtom på porphyria cutanea tarda uppstår när huden utsätts för solljus. Huden blir röd och kliande och stora blåsor kan utvecklas tillsammans med onormal hårtillväxt och hudpigmentering. Det kan finnas ett överskott av järn i kroppen och leverskador kan uppstå.
Akut intermittent porfyri är den vanligaste porfyri som påverkar nervsystemet. Här är symtom på porfyri extremt varierande, och vissa människor har inga symtom alls. En svår attack kan börja med rastlöshet och utvecklas till smärta i buken, eventuellt med förstoppning och kräkningar. Urinen kan verka röd eller mörk på grund av avlägsnande av ackumulerade ämnen som ingår i hemptillverkningsprocessen.
Psykiatriska problem som hallucinationer, depression eller mani kan också vara symtom på akut intermittent porfyri. Olika muskler kan bli svaga eller till och med förlamade, och i extrema fall kan det vara svårt att andas. Prickande eller domningar i lemmarna kan utvecklas och en person kan ha kramper eller bli förvirrad. Döden kan plötsligt uppstå på grund av en oregelbunden hjärtrytm.
Hantering av porfyri varierar beroende på typen och svårighetsgraden av en attack. Kända orsaker undviks om möjligt och symtomen på porfyri behandlas ibland med medicinering eller genom att ge hem i en ven. Allvarliga avsnitt hanteras vanligtvis på sjukhuset, och i vissa fall kan benmärg eller levertransplantationer genomföras.