Vilka är symtomen på Porphyria?

porphyria är namnet som ges till en grupp sällsynta störningar där det finns brister på enzymer som krävs för att göra ämnets heme. Heme är ett rödfärgat pigment som tillverkas i lever- och benmärgen som utgör en del av hemoglobin i röda blodkroppar. Porphyrias kan påverka huden, nervsystemet eller båda. Symtomen på porfyria som påverkar huden utvecklas som svar på solljus och kan inkludera klåda, blåsor och svullnad. When porphyria affects the nervous system, psychiatric symptoms may occur, as well as abdominal pain, nausea and vomiting, and muscle weakness or paralysis.

Although one type of porphyria, known as porphyria cutanea tarda, tends to be acquired, in most cases these diseases are inherited disorders, with genes being passed on from other family members. I varje distinkt typ av porfyria finns det en brist på en annan av de åtta enzymerna som används i processen att göra heme. En brist på hemtillverkningsvägen leder to En uppbyggnad av ämnen som används i tillverkningsprocessen och när dessa ämnen ackumuleras i kroppen utvecklas symtomen på Porphyria.

porphyria cutanea tarda är den typ av porphyria som förekommer oftast, vanligtvis hos män över 50 år. Det kan utvecklas som ett resultat av alkoholmissbruk, kemisk exponering eller i samband med användning av vissa läkemedel, såsom preventivmedel. Symtom på Porphyria cutanea tarda uppstår när huden utsätts för solljus. Huden blir röd och kliande och stora blåsor kan utvecklas tillsammans med onormal hårväxt och hudpigmentering. Det kan finnas ett överskott av järn i kroppen och leverskador kan uppstå.

akut intermittent porphyria är den vanligaste porfyrien som påverkar nervsystemet. Här är symtom på porphyria extremt varierande, och vissa människor har inga symtom alls. En allvarlig attack kan börja med rastlöshet ochFramsteg till smärta i buken, eventuellt med förstoppning och kräkningar. Urinen kan verka röd eller mörk på grund av avlägsnande av ackumulerade ämnen som ingår i hemtillverkningsprocessen.

psykiatriska problem som hallucinationer, depression eller mani kan också vara symtom på akut intermittent porphyria. Olika muskler kan bli svaga eller till och med förlamade, och i extrema fall kan det vara svårt att andas. Stickande eller domningar i lemmarna kan utvecklas och en person kan ha anfall eller bli förvirrad. Döden kan plötsligt uppstå på grund av en oregelbunden hjärtrytm.

Hanteringen av Porphyria varierar beroende på typen och svårighetsgraden av en attack. Kända orsaker undviks om möjligt, och symtomen på porfyria behandlas ibland med hjälp av medicinering eller genom att ge hem i en ven. Allvarliga avsnitt hanteras vanligtvis på sjukhuset, och i vissa fall kan benmärgs- eller levertransplantationer genomföras.