Quali sono i sintomi della porfiria?
Porfiria è il nome dato a un gruppo di malattie rare in cui vi sono carenze di enzimi necessari per rendere la sostanza eme. Heme è un pigmento di colore rosso prodotto nel fegato e nel midollo osseo che forma parte dell'emoglobina nei globuli rossi. La porfiria può colpire la pelle, il sistema nervoso o entrambi. I sintomi della porfiria che colpiscono la pelle si sviluppano in risposta alla luce solare e possono includere prurito, vesciche e gonfiore. Quando la porfiria colpisce il sistema nervoso, possono verificarsi sintomi psichiatrici, dolore addominale, nausea e vomito, debolezza muscolare o paralisi.
Sebbene un tipo di porfiria, noto come porphyria cutanea tarda, tende ad essere acquisito, nella maggior parte dei casi queste malattie sono ereditarie e i geni vengono trasmessi da altri membri della famiglia. In ogni tipo distintivo di porfiria, vi è una carenza di uno diverso degli otto enzimi utilizzati nel processo di produzione dell'eme. Una carenza nel percorso di produzione dell'eme porta a un accumulo di sostanze utilizzate nel processo di fabbricazione e, quando queste sostanze si accumulano nel corpo, si sviluppano i sintomi della porfiria.
La porfiria cutanea tarda è il tipo di porfiria che si manifesta più frequentemente, in genere negli uomini di età superiore ai 50 anni. Può svilupparsi come conseguenza dell'abuso di alcol, dell'esposizione chimica o in associazione con l'uso di determinati farmaci, come i contraccettivi. I sintomi della porfiria cutanea tarda si verificano quando la pelle è esposta alla luce solare. La pelle diventa rossa e pruriginosa e possono svilupparsi grandi vesciche, insieme a una crescita dei capelli anormale e una pigmentazione della pelle. Potrebbe esserci un eccesso di ferro nel corpo e potrebbero verificarsi danni al fegato.
La porfiria acuta intermittente è la porfiria più comune che colpisce il sistema nervoso. Qui, i sintomi della porfiria sono estremamente variabili e alcune persone non hanno alcun sintomo. Un attacco grave può iniziare con irrequietezza e progredire verso il dolore all'addome, possibilmente con costipazione e vomito. L'urina può apparire rossa o scura, a causa della rimozione di sostanze accumulate che fanno parte del processo di produzione dell'eme.
Problemi psichiatrici come allucinazioni, depressione o mania possono anche essere sintomi di porfiria acuta intermittente. Vari muscoli possono diventare deboli o addirittura paralizzati e, in casi estremi, potrebbe essere difficile respirare. Formicolio o intorpidimento degli arti possono svilupparsi e una persona può avere convulsioni o confondersi. La morte potrebbe verificarsi improvvisamente a causa di un ritmo cardiaco irregolare.
La gestione della porfiria varia in base al tipo e alla gravità di un attacco. Se possibile, le cause note vengono evitate e i sintomi della porfiria vengono talvolta trattati con farmaci o somministrando eme in una vena. Gli episodi gravi sono di solito gestiti in ospedale e in alcuni casi possono essere eseguiti trapianti di midollo osseo o fegato.