Quais são os sintomas da porfiria?

Porphyria é o nome dado a um grupo de distúrbios raros nos quais há deficiências de enzimas necessárias para tornar o heme de substância. Heme é um pigmento de cor vermelha fabricada no fígado e medula óssea que faz parte da hemoglobina nos glóbulos vermelhos. As porfirias podem afetar a pele, o sistema nervoso ou ambos. Os sintomas da porfiria que afetam a pele se desenvolvem em resposta à luz solar e podem incluir coceira, bolhas e inchaço. Quando a pórfira afeta o sistema nervoso, os sintomas psiquiátricos podem ocorrer, bem como dor abdominal, náusea e vômito e fraqueza ou paralisia muscular. Em cada tipo distinto de porfiria, há uma deficiência de uma das oito enzimas usadas no processo de fabricação de heme. Uma deficiência no caminho de fabricação de heme levao Um acúmulo de substâncias utilizadas no processo de fabricação e, como essas substâncias se acumulam no corpo, os sintomas da porfiria se desenvolvem.

Porphyria cutanea tarda é o tipo de porfira que ocorre com mais frequência, normalmente em homens com mais de 50 anos. Pode se desenvolver como resultado de abuso de álcool, exposição a produtos químicos ou associação com o uso de certos medicamentos, como contraceptivos. Os sintomas da porfira cutanea tarda ocorrem quando a pele é exposta à luz solar. A pele fica vermelha e com coceira e grandes bolhas podem se desenvolver, juntamente com o crescimento anormal do cabelo e a pigmentação da pele. Pode haver um excesso de ferro no corpo e danos no fígado.

A porfiria intermitente aguda é a porfiria mais comum que afeta o sistema nervoso. Aqui, os sintomas da porfiria são extremamente variáveis ​​e algumas pessoas não têm sintomas. Um ataque grave pode começar com inquietação eProgresso para a dor no abdômen, possivelmente com constipação e vômito. A urina pode parecer vermelha ou escura, devido à remoção de substâncias acumuladas que fazem parte do processo de fabricação de heme.

Problemas psiquiátricos, como alucinações, depressão ou mania, também podem ser sintomas de porfiria intermitente aguda. Vários músculos podem se tornar fracos, ou até paralisados ​​e, em casos extremos, pode ser difícil respirar. Tingindo ou dormência dos membros pode se desenvolver e uma pessoa pode ter convulsões ou ficar confuso. A morte pode ocorrer repentinamente devido a um ritmo cardíaco irregular.

O gerenciamento da Porphyria varia de acordo com o tipo e a gravidade de um ataque. As causas conhecidas são evitadas, se possível, e os sintomas da porfiria são às vezes tratados usando medicação ou entregando heme em uma veia. Episódios graves geralmente são gerenciados no hospital e, em alguns casos, transplantes de medula óssea ou fígado podem ser realizados.