Quais são os sintomas da porfiria?
Porfiria é o nome dado a um grupo de distúrbios raros nos quais existem deficiências de enzimas necessárias para tornar a substância heme. O heme é um pigmento de cor vermelha fabricado no fígado e medula óssea que faz parte da hemoglobina nos glóbulos vermelhos. As porfirias podem afetar a pele, o sistema nervoso ou ambos. Os sintomas da porfiria que afetam a pele se desenvolvem em resposta à luz solar e podem incluir prurido, formação de bolhas e inchaço. Quando a porfiria afeta o sistema nervoso, podem ocorrer sintomas psiquiátricos, além de dor abdominal, náusea e vômito e fraqueza ou paralisia muscular.
Embora um tipo de porfiria, conhecido como porfiria cutanea tarda, tenda a ser adquirida, na maioria dos casos essas doenças são doenças hereditárias, com genes sendo transmitidos de outros membros da família. Em cada tipo distinto de porfiria, existe uma deficiência de uma das oito enzimas usadas no processo de produção do heme. Uma deficiência no caminho de fabricação do heme leva ao acúmulo de substâncias usadas no processo de fabricação e, à medida que essas substâncias se acumulam no organismo, os sintomas da porfiria se desenvolvem.
Porphyria cutanea tarda é o tipo de porfiria que ocorre com mais frequência, geralmente em homens com mais de 50 anos. Pode se desenvolver como resultado de abuso de álcool, exposição a produtos químicos ou em associação ao uso de certos medicamentos, como contraceptivos. Os sintomas da porfiria cutânea tarda ocorrem quando a pele é exposta à luz solar. A pele fica vermelha e com coceira e podem surgir bolhas grandes, juntamente com crescimento anormal do cabelo e pigmentação da pele. Pode haver excesso de ferro no organismo e podem ocorrer danos no fígado.
A porfiria aguda intermitente é a porfiria mais comum que afeta o sistema nervoso. Aqui, os sintomas da porfiria são extremamente variáveis e algumas pessoas não apresentam sintomas. Um ataque grave pode começar com inquietação e progredir para dor no abdômen, possivelmente com constipação e vômito. A urina pode aparecer vermelha ou escura, devido à remoção de substâncias acumuladas que fazem parte do processo de fabricação do heme.
Problemas psiquiátricos como alucinações, depressão ou mania também podem ser sintomas de porfiria aguda intermitente. Vários músculos podem ficar fracos ou até paralisados e, em casos extremos, pode ser difícil respirar. Formigamento ou dormência nos membros podem se desenvolver e uma pessoa pode ter convulsões ou ficar confusa. A morte pode ocorrer repentinamente devido a um ritmo cardíaco irregular.
O gerenciamento da porfiria varia de acordo com o tipo e a gravidade de um ataque. As causas conhecidas são evitadas, se possível, e os sintomas da porfiria às vezes são tratados com medicamentos ou dando heme na veia. Episódios graves são geralmente tratados no hospital e, em alguns casos, podem ser realizados transplantes de medula óssea ou fígado.