O que é polipose adenomatosa familiar?
A polipose adenomatosa familiar é uma desordem do intestino grosso que leva ao crescimento de centenas de pequenas massas pré-cancerosas chamadas pólipos. É uma condição herdada que geralmente surge na adolescência e se torna cancerosa na terceira ou quarta década de vida. Quando os médicos sabem que uma pessoa tem polipose adenomatosa familiar, geralmente agendam exames anuais no início da vida para rastrear alterações e avaliar os sintomas. A cirurgia para remover parte ou todo o cólon é eventualmente necessária em quase todos os casos para impedir o desenvolvimento de câncer.
Pesquisadores médicos determinaram que a condição decorre de uma mutação no gene da adenomatose polipose coli (ATC). Um gene mutado é incapaz de produzir proteínas específicas que ajudam a regular as taxas normais de divisão celular. O distúrbio é autossômico dominante, o que significa que uma criança pode herdá-lo se um dos seus pais tiver um gene ATC anormal.
A maioria das pessoas que tem polipose adenomatosa familiar não apresenta sintomas físicos adversos até que sua condição se torne cancerosa. Os aglomerados de pólipos pré-cancerígenos são geralmente muito pequenos e não afetam o funcionamento normal do intestino. Algumas pessoas experimentam crises ocasionais de dor abdominal, diarréia ou sangramento retal se os pólipos irritarem o tecido circundante. Se os pólipos não forem tratados na idade adulta, o câncer de cólon ou retal pode causar problemas gastrointestinais graves e potencialmente se espalhar para outras partes do corpo.
Os médicos normalmente não tratam a polipose adenomatosa familiar até que o paciente esteja no final da adolescência ou nos 20 anos de idade, depois que o trato gastrointestinal e o sistema imunológico tiveram tempo de se desenvolver completamente. Como quase todos os casos acabam se tornando cancerosos, os especialistas geralmente decidem realizar cirurgias preventivas. Dependendo da localização dos pólipos, o cirurgião pode remover apenas uma seção do cólon ou toda a estrutura colorretal. Os avanços na tecnologia médica permitem que os cirurgiões realizem procedimentos de colectomia de maneira eficiente, precisa e com impacto mínimo no futuro funcionamento gastrointestinal dos pacientes.
A polipose adenomatosa familiar é uma condição muito persistente e é provável que os pólipos ainda se formem em algum lugar ao longo do cólon, mesmo após a cirurgia. Quaisquer novos pólipos que se formem, no entanto, geralmente podem ser descobertos e removidos antes que se tornem cancerígenos. Os pacientes com essa condição precisam fazer exames médicos regulares durante toda a vida, a fim de garantir sua saúde gastrointestinal. Os indivíduos que desejam ter filhos são incentivados a procurar serviços de aconselhamento genético para aprender sobre os riscos de transmitir a condição à prole.