O que é polipose adenomatosa familiar?
A polipose adenomatosa familiar é um distúrbio do intestino grosso que leva ao crescimento de centenas de pequenas massas pré -cancerosas chamadas pólipos. É uma condição herdada que geralmente emerge na adolescência e se torna cancerígena na terceira ou quarta década de vida. Quando os médicos sabem que uma pessoa possui polipose adenomatosa familiar, eles geralmente agendam exames anuais no início da vida para rastrear mudanças e avaliar os sintomas. A cirurgia para remover a parte ou todo o cólon é eventualmente necessária em quase todos os casos para impedir o desenvolvimento do câncer.
Pesquisadores médicos determinaram que a condição decorre de uma mutação do gene coliese de polipose da adenomatose (ATC). Um gene mutado é incapaz de produzir proteínas específicas que ajudam a regular as taxas normais da divisão celular. O distúrbio é dominante autossômico, o que significa que uma criança pode herdar -a se qualquer um de seus pais carregar um gene ATC anormal.
A maioria das pessoas que têm polipose adenomatosa familiar faz nOT experimenta sintomas físicos adversos até que sua condição se torne cancerosa. Os aglomerados de pólipos pré -cancerosos geralmente são muito pequenos e não perturbam o funcionamento normal do intestino. Alguns indivíduos experimentam crises ocasionais de dor abdominal, diarréia ou sangramento retal se os pólipos irritarem o tecido circundante. Se os pólipos não forem tratados na idade adulta, o cólon ou o câncer retal pode causar problemas gastrointestinais graves e potencialmente se espalhar para outras partes do corpo.
Os médicos normalmente não tratam a polipose adenomatosa familiar até que um paciente esteja no final da adolescência ou 20, depois que o trato gastrointestinal e o sistema imunológico tiveram tempo de se desenvolver completamente. Como quase todos os casos acabam se tornando cancerígenos, os especialistas geralmente decidem realizar cirurgia preventiva. Dependendo da localização dos pólipos, um cirurgião pode remover apenas uma seção do cólon ou toda a estrutura colorretal. UMOs decisões na tecnologia médica permitem que os cirurgiões conduzam procedimentos de colectomia com eficiência, precisão e com impacto mínimo no futuro funcionamento gastrointestinal dos pacientes.
A polipose adenomatosa familiar é uma condição muito persistente, e é provável que os pólipos ainda se formem em algum lugar ao longo do cólon, mesmo após a cirurgia. Quaisquer novos pólipos que se formam, no entanto, normalmente podem ser descobertos e removidos antes de se tornarem cancerígenos. Os pacientes que têm a condição precisam participar de exames médicos regulares ao longo de suas vidas, a fim de garantir sua saúde gastrointestinal. Indivíduos que desejam ter filhos são incentivados a procurar serviços de aconselhamento genético para aprender sobre os riscos de transmitir a condição à prole.