家族性腺腫性ポリポーシスとは何ですか？

家族性腺腫性ポリポーシスは大腸の障害であり、ポリープと呼ばれる何百もの小さな前癌性腫瘤の成長をもたらします。 これは、通常思春期に出現し、人生の30年または40年で癌になる遺伝性疾患です。 人が家族性腺腫性ポリポーシスに罹患していることを医師が認識している場合、通常、変化を追跡して症状を評価するために、人生の早い時期に毎年スクリーニングをスケジュールします。 癌の発生を防ぐために、ほとんどすべての場合、最終的に結腸の一部または全部を切除する手術が必要です。

医学研究者は、この状態は大腸腺腫症ポリポーシス（ATC）遺伝子の変異に起因すると判断しています。 変異した遺伝子は、細胞分裂の正常な速度を調節するのに役立つ特定のタンパク質を産生することができません。 この障害は常染色体優性であり、両親が異常なATC遺伝子を持っている場合、子供はそれを遺伝することができます。

家族性腺腫性ポリポーシスを患うほとんどの人は、病状が癌になるまで身体に有害な症状を経験しません。 前癌性ポリープのクラスターは通常非常に小さく、正常な腸機能を妨害しません。 ポリープが周囲の組織を刺激する場合、腹痛、下痢、または直腸出血の発作が時々起こることがあります。 ポリープが治療されずに成人になった場合、結腸がんまたは直腸がんは深刻な胃腸の問題を引き起こし、体の他の部位に広がる可能性があります。

通常、医師は、消化管と免疫系が完全に発達するまでに患者が10代後半または20代になるまで、家族性腺腫性ポリポーシスを治療しません。 ほぼすべての症例が最終的に癌になるため、専門家は通常、予防手術を行うことを決定します。 ポリープの位置に応じて、外科医は結腸の一部のみまたは結腸直腸構造全体を切除する場合があります。 医療技術の進歩により、外科医は結腸切除術を効率的、正確に、そして患者の将来の胃腸機能への影響を最小限に抑えて行うことができます。

家族性腺腫性ポリポーシスは非常に持続的な状態であり、手術後でも結腸に沿ってポリープがまだ形成される可能性があります。 ただし、形成される新しいポリープは通常、癌になる前に発見および除去できます。 病気にかかっている患者は、胃腸の健康を確保するために、生涯にわたって定期的な健康診断を受ける必要があります。 子供を産みたい人は、遺伝カウンセリングサービスを探して、その状態を子孫に伝えるリスクについて学ぶことが奨励されます。