Co je familiární adenomatózní polyp?
Familiární adenomatózní polypóza je porucha tlustého střeva, která vede k růstu stovek malých prekancerózních mas zvaných polypy. Je to dědičný stav, který se obvykle objevuje v adolescenci a stává se rakovinovým ve třetí nebo čtvrté dekádě života. Když jsou lékaři vědomi, že osoba má familiární adenomatózní polypózu, obvykle plánují každoroční screeningy na počátku života, aby sledovaly změny a hodnotily příznaky. Chirurgie k odstranění části nebo celého tlustého střeva je nakonec nezbytná téměř ve všech případech, aby se zabránilo rozvoji rakoviny.
Lékařští vědci zjistili, že tento stav pramení z mutace genu adenomatosis polyposis coli (ATC). Mutovaný gen není schopen produkovat konkrétní proteiny, které pomáhají regulovat normální rychlost buněčného dělení. Porucha je autozomálně dominantní, což znamená, že dítě ji může zdědit, pokud jeden z rodičů nese abnormální gen ATC.
Většina lidí, kteří mají familiární adenomatózní polypózu, neprojevují nepříznivé fyzické příznaky, dokud jejich stav nezpůsobí rakovinu. Shluky prekancerózních polypů jsou obvykle velmi malé a nenarušují normální fungování střev. Někteří jedinci zažívají příležitostné záchvaty bolesti břicha, průjem nebo krvácení z konečníku, pokud polypy dráždí okolní tkáň. Pokud se polypy neléčí do dospělosti, může rakovina tlustého střeva nebo konečníku způsobit vážné gastrointestinální problémy a potenciálně se rozšířit do dalších částí těla.
Lékaři běžně neléčí familiární adenomatózní polypózu, dokud není pacient ve svých pozdních dospívajících nebo 20 letech, poté, co měl gastrointestinální trakt a imunitní systém čas na plné rozvinutí. Protože téměř každý případ se nakonec stává rakovinovým, odborníci se obvykle rozhodnou provádět preventivní chirurgii. V závislosti na umístění polypů může chirurg odstranit pouze část tlustého střeva nebo celou kolorektální strukturu. Pokroky v lékařské technologii umožňují chirurgům provádět colectomy postupy účinně, přesně a s minimálním dopadem na budoucí gastrointestinální fungování pacientů.
Familiární adenomatózní polypóza je velmi perzistentní stav a je pravděpodobné, že se polypy budou někde podél tlustého střeva tvořit i po operaci. Jakékoli nové polypy, které se tvoří, však mohou být obvykle objeveny a odstraněny dříve, než se stanou rakovinovými. Pacienti, kteří mají tento stav, se musí během svého života pravidelně účastnit lékařských prohlídek, aby se zajistilo jejich gastrointestinální zdraví. Jednotlivci, kteří chtějí mít děti, jsou vyzváni, aby vyhledali genetické poradenské služby, aby se dozvěděli o rizicích přenosu tohoto stavu na potomstvo.